一天走不到300步、牙齒僅剩4顆 XLH病友盼跨越成年照護斷層
【健康醫療網／記者陳佳慧報導】疾病影響可能從兒童時期一路延續至成人，若未及時辨識並持續管理，骨骼、牙齒與行動功能都可能受到長期影響。現年40餘歲的XLH病友聯誼會蘇瑞臻會長，1歲時便出現雙腳變形，歷經多次矯正手術，直到22歲才終於確診。即使開始接受口服磷酸鹽治療，隨著年齡增長，骨骼疼痛與行動困難仍逐漸加劇，最嚴重時一天走不到300步，下排牙齒更僅剩4顆，連走路、吃飯等日常活動都成為負擔。後續經醫療團隊評估並調整照護方式，她的骨痛明顯改善，行走量也逐步增加至每天約3,000至4,000步。
響應10月23日國際XLH疾病意識日，財團法人罕見疾病基金會、中華民國兒童生長協會及中華民國人類遺傳學會共同舉辦病友交流活動，盼透過病友經歷，讓社會看見XLH不只影響成長，更是一場貫穿人生不同階段的長期照護挑戰。
腿型異常、身高受限別輕忽 及早辨識把握治療契機
XLH與體內磷代謝異常有關，兒童可能出現X型腿、O型腿、身高受限、骨骼疼痛及牙齒膿包等症狀，卻容易被誤認為一般生長現象或骨骼問題。中華民國兒童生長協會羅福松理事長表示，過去兒童患者主要以口服磷酸鹽搭配活性維生素D治療，但由於疾病與FGF23異常升高有關，腎臟仍可能持續流失磷，且每日多次服藥也為家庭帶來負擔。隨著疾病機轉研究進展，治療已逐步從補充流失的磷，發展至針對疾病機轉進行治療。同時，羅理事長提醒，若孩子持續出現腿型異常、走路搖晃、成長受限或反覆牙齒問題，應提高警覺並尋求專業評估；及早辨識、依個別病況接受適切治療與追蹤，有助於長期管理骨骼發育及長期健康。
▲中華民國兒童生長協會羅福松理事長
不因成年而「畢業」 骨痛、行動受限仍須持續追蹤
「長大了，不代表疾病就結束了。」臺大醫院小兒內分泌科主任童怡靖醫師表示，XLH是一種需要終身管理的疾病，即使骨骼發育完成，疾病造成的骨骼與功能問題仍可能持續影響生活。部分患者因早年未被診斷、停止治療或缺乏持續追蹤，逐漸將骨痛、關節不適及行走困難視為無法改變的日常，甚至忽略自身仍有接受評估與照護的需求。她指出，成人XLH的影響不僅限於骨骼，也可能涉及脊椎、牙齒、活動能力及日常自理，進而影響工作與生活品質，因此，患者不應因成年、骨骼發育完成或曾中斷治療，就認為不再需要追蹤，而應由熟悉XLH的醫療團隊依個別狀況評估治療與監測需求，結合內分泌、腎臟、骨科及牙科等跨專科照護，持續掌握身體變化並維持生活功能；曾中斷追蹤的病友，也應重新與醫療團隊建立連結，讓照護隨人生階段延續，不因年齡增長而中斷。
▲臺大醫院小兒內分泌科主任童怡靖醫師
從兒童到成人建立連續照護 病團籲串聯醫療與社會支持
XLH帶來的挑戰不只在診間，也可能延伸至校園、職場與社會生活。財團法人罕見疾病基金會陳冠如執行長指出，兒童患者可能因身高受限、行動不便或無法參與部分活動而面臨同儕誤解；進入成人階段後，長期疼痛與活動能力下降，也可能影響工作、社交及日常自理。她強調，XLH照護不應只聚焦於疾病症狀或特定治療階段，更需要持續的醫療追蹤、家庭支持與社會資源，基金會也將持續透過疾病衛教、病友交流及資源連結，串聯病友、家庭與醫療團隊，協助患者因應不同人生階段的需求，讓病友在成長、求學、就業及日常生活中，都能獲得適切的醫療評估與支持，避免因年齡增長或人生階段轉換而面臨照護斷層。
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