HR+乳癌有PIK3CA基因突變，恐有抗藥性！精準治療延長病情控制、延後化療
乳癌名列台灣女性癌症發生率第一位，其中HR+/HER2-乳癌占整體乳癌患者的六成以上，而約三至四成患者帶有PIK3CA基因突變。帶有PIK3CA突變的患者，會使腫瘤生長訊號持續活化，疾病穩定期平均約為7至8個月；但在現有標靶基礎上增加PI3K抑制劑，穩定期可延長至約17個月，提升疾病控制效果。
小美（化名）是1名約50歲的HR+/ HER2−第四期乳癌患者，確診時已出現頸部淋巴轉移，但在治療初期即接受基因檢測，發現帶有PIK3CA基因突變，並及早導入精準治療策略，目前病況維持穩定，不僅能持續工作，也能正常陪伴四名子女成長。醫師指出，若未及早檢測與介入，這類患者平均可能在7至8個月內面臨治療失效，甚至需進入化療階段，生活品質將大幅下降。
HR+乳癌占六成，部分患者治療反應不佳，恐與基因突變有關
HR+/HER2−乳癌約占整體乳癌患者六成，過去多被視為進展較慢、可透過荷爾蒙治療控制的類型。然而臨床觀察發現，並非所有患者皆屬「低風險」。和信治癌中心醫院陳鵬宇醫師指出，約三至四成患者帶有PIK3CA基因突變，這類患者常出現腫瘤縮小不如預期，甚至逐步產生抗藥性的情形。
陳鵬宇醫師表示，臨床上通常於治療後三個月進行評估，若病況未明顯改善，則可能延長觀察至六個月。他提醒，若發現腫瘤縮小緩慢，甚至出現抗藥性，即為重要警訊，需進一步評估是否存在基因突變。若未及時察覺並介入，原本可能僅侷限於骨轉移的病灶，後續恐進展至肝臟或肺部轉移，錯失最佳治療時機。
腫瘤「繞路生長」削弱療效，PIK3CA突變成關鍵影響因子
PIK3CA基因突變會使腫瘤生長訊號持續活化，即使在接受荷爾蒙治療時，癌細胞仍能透過其他路徑維持生長動能。陳鵬宇醫師以交通系統比喻，原本治療像是封閉主要道路，但突變出現後，腫瘤如同多了替代路線，即使原路被阻斷，仍可持續擴散。
因此，基因檢測已成為辨識高風險患者的重要工具。醫師指出，若能在疾病初期即確認突變狀態，並及早導入對應治療，往往能在病情尚可控制時，爭取更長的穩定期，而非等到惡化後再被動調整。
精準阻斷PI3K路徑，穩定期可望延長近一倍
隨著治療進展，針對PI3K訊號傳導路徑的抑制策略已逐步應用於臨床。陳鵬宇醫師表示，若僅使用荷爾蒙治療，帶有PIK3CA突變的患者，疾病穩定期平均約為7至8個月；但在現有標靶基礎上增加PI3K抑制劑，穩定期可延長至約17個月，提升疾病控制效果。
他進一步指出，延長穩定期不僅代表疾病控制時間增加，更重要的是可延後進入化療階段。隨著精準治療選項增加，臨床上已逐漸減少一開始即採用化療的情況，讓患者能維持較好的生活品質與日常功能。
乳癌治療走向精準分群，醫籲：患者掌握生命自主權
隨著精準醫療發展，HR+乳癌治療正從過去的單一分類，轉向依據基因特性進行更細緻的分群。陳鵬宇醫師指出，未來將可更精準區分不同風險族群，讓治療策略更貼近腫瘤生物特性。
雖然目前基因檢測與部分新型治療仍涉及自費，但隨著醫療進步與可近性提升，未來可望逐步普及。適逢三月國際婦女月的尾聲，陳鵬宇醫師也特別叮嚀，HR+乳癌患者應主動掌握治療先機：「一經診斷就檢測、及早發現並處理，不僅能增加治療效果與存活率，更重要的是能延後化療，讓患者維持好的生活品質與工作能力。」
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