醫療突破！三指爸迎來十指健康女兒 北醫阻斷「龍蝦爪畸形」罕病基因
〔記者邱芷柔／台北報導〕出生時只有3根手指、走過50多次手術的李先生，從未想過有一天能抱著一個「10根手指」的孩子，台北醫學大學附設醫院生殖醫學中心今(20日)分享，團隊成功阻斷導致「龍蝦爪畸形」的TP63罕病基因，協助李先生與妻子誕下健康女嬰，成功終結「新生突變」(de novo mutation)的遺傳傳遞。
李先生出生就罹患罕見的「裂手–外胚層發育不良–顎裂症候群」(EEC)，雙手呈現典型三指畸形，因外貌差異自幼遭棄，後由美國小兒血液腫瘤權威 James S. Miser 醫師收養赴美，他從小歷經唇顎裂、泌尿道、眼部等大大小小超過50次手術。成家後他與妻子 Liz 希望下一代不必再承受同樣痛苦，因此到北醫附醫尋求生殖醫療協助。
北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌指出，EEC發生率僅10萬分之1，若父母任一方帶有突變，下一代約五成機率發病。這個個案最大難點在於李先生為收養身分，無法取得原生父母基因資料，必須「從零開始」找出突變來源，團隊透過全外顯子掃描及短核苷酸重複序列分析，精準定位TP63新生突變，並進入PGT-M(單一基因遺傳性疾病檢測)進行胚胎檢測。
Liz經歷三次取卵，共取得17顆胚胎，其中6顆未帶突變；排除染色體異常後僅剩2顆可用，最終植入其中1顆，一次成功懷孕。陳啟煌笑說，第一次在超音波上看到10根手指時，團隊「歡聲雷動」，因為這象徵突變已在這一代被終止，女嬰於今年9月足月出生，健康正常，也不會再把疾病傳給下一代。
迎來健康孩子的Liz說，一路上得到許多協助，非常感謝，看到寶寶平安出生，真的是奇蹟！被問到是否想生第二胎，她笑著說，「當然，我們還有一顆健康胚胎！」陳啟煌表示，此次成功經驗證實即使沒有家族史、突變來源不明，新生突變仍可透過 PGT-M 阻斷。全球已知超過6000種單基因疾病，如地中海貧血、血友病、脊髓性肌肉萎縮症等，都能藉此技術降低遺傳風險。
不過，陳啟煌也說，從取卵到基因與染色體檢測，整套療程往往超過百萬元，真的不是一般家庭負擔得起，許多家庭可能在反覆取卵與等待結果的過程中就放棄。他呼籲，社會不該再把罕病視為負擔或「詛咒」，若有更多社福團體或公益基金願意投入協助，將能讓更多家庭跨越經濟與心理門檻，「讓原本可能被命運綁住的孩子，也能有機會從健康開始人生。」