屏東首例法布瑞氏症確診！安泰醫院敏銳偵測 展現醫療實力

記者鄭伯勝／屏東報導

安泰醫院近日成功診斷出屏東地區首例罕見疾病「法布瑞氏症（Fabry disease）」，由心臟內科林玟辰醫師主導診療，並協助患者申請罕見疾病用藥補助，預估每年可為病患節省高達新台幣五百萬元藥費，為患者及家庭帶來重大幫助。

林玟辰醫師表示，五十二歲H女士因接受心臟超音波檢查，發現有嚴重心肌肥厚情形，引起醫師警覺。經進一步詳細問診，患者有腕隧道症候群、四肢麻木刺痛、皮膚紅疹，以及長期不明原因腹痛、腹瀉與耳鳴等症狀。經初步篩檢呈現強陽性後，再進行GLA基因（GLA gene）檢測，最終確診為「典型法布瑞氏症」。

林醫師指出，法布瑞氏症屬於罕見的性聯遺傳疾病，其致病基因位於X染色體上，母親有約50%的機率將缺陷基因遺傳給子女。男性因僅有一條X染色體，一旦帶有缺陷基因即會發病；女性雖多為帶因者，但仍可能出現嚴重症狀。而此案的家屬進行基因檢測後已有一位確認為法布瑞氏症，目前安泰醫院也協助個案申請藥物。因此，確診一名患者，往往有助於及早發現整個家族潛在的健康風險。

典型法布瑞氏症多於兒童或青少年時期開始出現症狀，臨床表現包括四肢末端間歇性疼痛或燒灼感，以及皮膚出現暗紅色斑點，常見於頸部、四肢末梢、腹部及大腿等部位。隨著年齡增長，可能逐漸影響腎臟、心血管及腦血管系統，嚴重威脅患者的生活品質與壽命。醫師強調，越早診斷並介入治療，越能有效延緩疾病進展。

林玟辰醫師強調，過去罕見疾病多由醫學中心診斷，此次由在地醫院成功診斷出屏東首例法布瑞氏症，具有重要里程碑意義，展現地方醫療體系的專業能力。