腹痛竟藏3.2公斤巨大腫瘤！女確診罕病結節硬化症，「一站式整合門診」精準照護
結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種因基因變異所致的系統性罕見疾病。國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部陳沛隆教授指出，結節硬化症的發生率約為萬分之一至六千分之一（1/6000），推估台灣潛在患者約有數千名，但目前健保資料庫登記個案卻不到千人，顯示仍有大量病患未被正確診斷。
陳沛隆教授進一步解釋，這1/6000的TSC病徵極具「多樣性」，宛如擁有千種面貌。隨年齡增長，病徵會在不同器官顯現：嬰幼兒期常見點頭式痙攣或癲癇（發生率達85%）；兒童及青春期易出現常被誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤；而成年期則好發腎血管肌脂肪瘤（發生率達60%）及肺部淋巴管平滑肌瘤。正因症狀跨越腦、皮膚、腎、肺等多個器官，過去病患往往陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的困境，成為在各科別間流浪的醫療孤兒。
「整合性聯合門診」找回病患的醫療尊嚴
為了不讓遺憾重演，台灣結節硬化症協會在過去二十年間積極奔走。李正德榮譽理事長感性表示：「二十年前，病友常因不同器官的症狀往返奔波，求醫無門。這二十年來，協會在歷屆理事長與各大醫學中心專家的共同努力下，成功推動跨科別的『整合性聯合門診』，讓病友不必再舟車勞頓，得以在一站式服務中，獲得尊嚴而精準的醫療照顧。」
二十年前，許多結節硬化症（TSC）病友因大眾與醫界認知不足，在各科別間流浪，甚至面臨誤診、被迫切除器官的遺憾。為扭轉這些醫療困境，社團法人台灣結節硬化症協會迎來20周年，今18日舉辦「厚積而薄發─瓢蟲迎向新未來」感恩盛典。回首20年，協會攜手醫界成功推動全台首創的「一站式整合門診」，讓罕病照護從支離破碎走向精準的全人守護，未來更將聚焦「成年病友生涯轉銜」，呼籲病友勇敢「直球對決」生命挑戰。
赴英突發3.2公斤巨瘤！精神科社工師「直球對決」罕病人生
隨著醫療進步，越來越多的TSC病友順利邁入成年。今年34歲的精神科社工師晏如，就是「晚發型」成人的非典型案例。兩年前赴英留學期間，她因劇烈腹痛送醫，竟發現左腎藏有一顆27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤，在異鄉緊急經歷開腸破肚的手術才撿回一命。返台後進一步確診罹患罕見疾病「結節硬化症」，面對肺部結節轉移與確診罕病陷入不知該掛哪一科的「跨科流浪」恐慌，直到遇見協會並進入台大「一站式整合門診」，才終於感受到「安全被接住」的安心。
晏如坦言，身為服務大眾面對心理健康的精神科社工師，當自己成為罕病患者時，同樣會經歷「為什麼是我」的憤怒，以及對未來生育的恐懼。她勇敢打破社會對病患「必須堅強」的濾鏡，呼籲隱藏在角落的潛在病友：「不要忽視身體警訊，也不需隱藏心裡的恐懼。撐不住時嘗試心理諮商，將求助視為積極的自我保健，這就是最勇敢的『直球對決』！」
全人照護的最後一哩路，以「醫療、心理、社會」三張網接住真實需求
李正德榮譽理事長總結，晏如的親身經歷，精準呼應了罕病家庭在現實中最迫切的需求，而這也正是協會20年來努力拼湊的全人照護藍圖：在醫療層面，透過推動「一站式整合門診」，接住了1/6000病友跨科流浪的無助；在心理層面，透過長期的家長紓壓團體與急難陪伴，接住了病友確診與照護的恐懼；在社會層面，則致力撕下罕病標籤，打造沒有血緣的「瓢蟲家族」支持網。
李正德榮譽理事長強調，20周年的核心精神鼓勵病友「從疾病轉身，直球對決」。即使生命帶有與生俱來的「斑點」（瓢蟲意象），依然能夠綻放斑斕色彩。未來，協會更將首度聚焦成年病友的「生涯轉銜服務」與長期社區支援，協助成年病友順利走入社會。
回顧二十年，台灣結節硬化症協會特別致謝台大與中山醫等臨床第一線醫療團隊，以及罕見疾病基金會、中華社會福利聯合勸募協會等公益夥伴的長期支持。協會期許社會大眾給予罕病家庭更多同理心，共同打造包容友善的無障礙環境，讓「瓢蟲家族」迎向嶄新未來。
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