5年存活率僅半數！全球性罕病KLA「胸肺反覆積水」北榮精準救回男童

詹姓男童4歲時因跌倒住院，檢查意外發現雙側肋膜積液，醫師判定為疑似血管瘤，但治療成效不彰，呼吸困難症狀仍逐漸加重。之後轉至台北榮民總醫院就醫，才確診為罕見「卡波西樣淋巴管瘤」，目前該病全球文獻紀錄不到100例。經治療後，現年10歲的他恢復健康與活力，不論上學或參與體育活動，皆能正常生活不受影響。

收治個案的台北榮總兒童血液腫瘤科主任顏秀如表示，詹童在出生前產前超音波檢查時，就已經發現有肋膜積液，出生時採剖腹產，並進行積液引流處置，並觀察病患到皮膚上出現特殊深紫色病灶，切片結果疑似血管瘤，因此開始使用血管瘤藥物治療。

直到詹童4歲因跌倒住院，X光檢查再度發現雙側肋膜積液仍存在，儘管持續服藥治療長達2年，肋膜積液卻逐漸增加，並陸續出現脾臟囊腫及皮膚病灶擴大，呼吸喘促症狀也明顯逐漸惡化。經醫療團隊詳細詢問病史、查詢資料，最終確診為罕見的淋巴管異常增生疾病「卡波西樣淋巴管瘤」。

罕見淋巴管瘤全球不足百例

顏秀如說明，卡波西樣淋巴管瘤（KLA）是一種相當罕見的疾病，直到2014年才首度被正式定義，目前全球文獻記錄病例數不到100例。此病屬於罕見的全身性淋巴管異常增生疾病，可能侵犯身體多個部位，並因受影響的器官不同，出現各式不同的臨床症狀。

卡波西樣淋巴管瘤是一種全球罕見，但致死率偏高的良性淋巴管異常增生疾病。顏秀如指出，患者自己的體細胞出現突變，導致淋巴內皮細胞異常增生。雖屬於良性，但病程卻常呈現高度侵襲性，可能同時侵犯全身多處器官，並合併消耗性凝血病變，使病情更加凶險，患者常因呼吸衰竭或大量出血而危及生命。

呼吸喘、皮膚暗紫色為常見症狀

顏秀如提到，卡波西樣淋巴管瘤的臨床表現多元，症狀以呼吸急促、出血及皮膚暗紫至紅色病灶最為常見；若長在胸腔內，可能出現肋膜積液或心包膜積液，若長在腹腔則常見脾臟多發性囊腫。此外，此疾病亦可能侵犯骨骼系統，導致蝕骨性病變與嚴重骨質疏鬆。

顏秀如強調，若罹患卡波西樣淋巴管瘤，縱膈腔被侵襲率達100%，影像檢查呈現腫塊、縱膈腔或心包膜積血，症狀包含心跳快、喘；有80%會侵襲肺內、肋膜，影像或實驗室檢查呈胸腔腫塊、肋膜積液或出血。

若未接受治療存活率僅約3成

顏秀如說，由於因為國際上卡波西樣淋巴管瘤病患數量極少，因此甚至連發生率都難以統計。根據國際案例系列研究顯示，該病通常侵犯兒童與青少年，發病的年齡中位數為6.5歲，病患常多科別看診但無法找出原因，若沒有接受治療，其5年存活率為51%，整體存活率僅有34%，多因心肺衰竭而過世。

顏秀如提到，上述個案詹童因卡波西樣淋巴管瘤長在多處器官，除抽血顯見血栓指數異常、大量粉紅色之乳狀胸腔積液、肺內有異常淋巴管組織外，脾臟也出現許多囊腫，以及胸椎及腰椎多處呈現蝕骨性病灶，導致異常骨質疏鬆症狀。

顏秀如進一步解釋，卡波西樣淋巴管瘤的診斷仰賴臨床醫師之敏銳度，透過抽血數值、影像檢查及病理切片綜合判斷確診。此疾病不會自行緩解，只能持續透過肋膜積液引流，且無法緩解肋膜積液的產生。

目前卡波西樣淋巴管瘤在國際治療策略上多採取合併療法，顏秀如說，綜合使用標靶藥物mTOR抑制劑與雙磷酸鹽，或搭配MEK抑制劑、類固醇及安可平等化學藥物治療，已證實可提升病患的存活率。若治療中使用雙磷酸鹽以控制骨骼病變，亦應同步安排兒童牙科檢查與定期追蹤，以降低相關併發症風險。

顏秀如補充，2023年8月診斷後詹小弟開始接受mTOR抑制劑與靜脈注射雙磷酸鹽治療，目前呼吸狀況明顯改善、肋膜積液亦顯著減少、肺功能進步明顯，脾臟囊腫幾乎消失，骨密度指數已恢復正常。如今，個性活潑好動的詹小弟，可以開心的每日正常上學，參加學校體育課也沒有任何困難。

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