新生兒篩檢該做都做了⋯母嘆：疏忽「這項」竟發生憾事

（優活健康網記者馮逸華／綜合報導）在台灣，盛行率低於萬分之1的疾病被定義為罕見疾病，雖每種罕病之於社會只是少數族群，但根據資料顯示，目前世界上約有7,000種罕見疾病，總人數更突破3億人；而台灣截至2020年1月，已通報的罕見疾病患數已達1萬6千多人，因此罕病並非少數族群，多家台灣罕病協會也呼籲社會大眾，希望給予罕見疾病更多關注。

龐貝寶寶延誤治療，緊急氣切挽回性命
偉偉（化名）在父母的期待下順利誕生，也在愛與呵護中逐漸成長，但就在9個月大時出現四肢無力、呼吸困難，媽媽緊急將偉偉送醫進行氣切手術，幸好挽回一命，但卻被告知孩子患有龐貝氏症。

「政府讓我們該做的篩檢我們都做了，但卻疏忽了額外勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢&hellip；&hellip；」偉偉媽媽吐露自責心聲。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，在台灣仍有許多父母不曉得這項篩檢，嬰兒型龐貝氏症病患剛出生時症狀通常很輕微，如：肌肉偏軟，因此不易被察覺，一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現後，病患可能已心臟肥大或肌肉發炎指數過高，此時也已錯過了黃金治療時機。

鄧慧娟補充說明，也有部分的龐貝氏症病患屬於晚發型，從1歲以上至成人都可能發病，可能出現以下症狀：

呼吸容易喘 早晨頭痛 肌肉無力，例如無法完成仰臥起坐或原地立定跳遠等動作

鄧慧娟希望能透過不斷衛教宣導，讓更多人認識罕病、理解罕病，也期盼未來龐貝氏症新生兒篩檢能列入公費檢查，避免類似的遺憾再發生。

兒患黏多醣受國外幫助，促使她回台創立協會
「在兒子道道（化名）4歲時，我開始發現他的發育情況緩慢，而且語言和肢體開始出現障礙，長相也和其他孩子不同，當時帶著他看了很多醫生卻找不出病因，直到孩子5歲半才被證實罹患了黏多醣症。」台灣黏多醣協會創會創辦人蔡瓊瑋分享孩子罹患罕病的心路歷程。

然而在道道9歲時，疾病已進入末期，並歷經了12次大小手術，蔡瓊瑋選擇從英國將道道帶回台灣持續接受治療，並創立協會希望能幫助更多這類的病患，讓更多人更了解黏多醣症。目前黏多醣症已可以透過新生兒篩檢發現，治療方式也從過去骨髓移植到現在的替代酵素療法，有更多選擇可幫助更多病患。

自認心臟不好，多年後竟診斷出法布瑞氏症
法布瑞氏症也是一種罕見疾病，常見症狀包括：

胸悶 胸痛 腎衰竭

但由於對此疾病不夠了解，病患易經常被誤診。台灣法布瑞氏症病友協會理事長鄭淑美也分享，當初以為自己是心律不整，沒想到多年後竟被診斷出罹患法布瑞氏症。她表示：「自己從沒想過這些症狀是罕病造成的，部分病患末梢神經也會出現疼痛與燒灼感，有時更嚴重到難以承受，甚至影響生活品質，在尚未被確認是罕病時，常常被旁人誤解以為是裝病，不但要承受身體疼痛，還要背負極大的心理壓力。」

鄭淑美呼籲民眾如果有疑似疾病症狀，且一直找不出病因，就應該聯想到有罹患罕病的可能性，也鼓勵病患要積極配合醫囑治療，即便罕病無法治癒，也能與它和平共存。