多囊腎猝死風險高？一定會洗腎？腎臟內科醫師解答，做好5件事延緩惡化
國內知名藝人日前不幸因主動脈剝離驟逝一事，不僅令人不勝唏噓，也讓外界疑惑，為何正值壯年的他會發生這樣的憾事。關於此一疑問，外界多直指關鍵原因應和其所罹患的遺傳性疾病—「多囊腎」有關。但到底什麼是多囊腎？罹患多囊腎者，一定會走到洗腎一途嗎？是否猝死風險較常人來的高？就讓我們聽聽專業腎臟內科醫師怎麼說。
台灣多囊腎發生率：每1萬人中有1人，高達1/2機會遺傳給下一代
亞東紀念醫院腎臟內科專任主治醫師蔡萬全表示，多囊腎是一種自體顯性遺傳性疾病，主要成因為基因缺陷，腎小管細胞不斷異常增生、分泌大量的液體，導致腎臟產生大量囊泡，所引起的一種遺傳性腎臟病。當父母其中一方有這種基因缺陷時，就有高達1/2的機會遺傳給下一代，且男女罹患比例相當。
根據國際流行病學資料顯示，全球每400～1000人中就有1人有多囊腎問題；而相較發生率較高的白人，台灣多囊腎的發生率，則約為每1萬人中有1人，且根據台灣健保資料庫統計，在全國洗腎人口中，約有2％為多囊腎患者。
多囊腎又稱「泡泡腎」 囊泡變大、變多易損傷腎功能，出現4症狀要當心
但為什麼罹患多囊腎，會對人體健康帶來這麼嚴重的負面影響呢？蔡萬全醫師解釋，這是因為多囊腎患者受到先天基因缺陷影響，腎臟中的腎小管會不斷異常增生，並分泌大量的體液，使腎臟出現一顆又一顆大小不一的水泡導致，因此多囊腎在臨床又俗稱為「泡泡腎」。
而隨著患者年紀越來越大，腎臟裡的水泡組織也會越長越多、越變越大，逐漸地佔據其腎臟空間，使正常的腎臟組織被壓扁、失去其原有的功能，造成腎功能慢慢變差，進而引起下列症狀發生：
●症狀1／泌尿道感染：當腎臟中的囊泡過多，囊泡內積聚過量的囊液，這些不流動的囊液就容易成為病菌滋生的溫床，增加泌尿道、腎臟感染反覆發生的機會。
●症狀2／腎結石、尿路結石：當腎臟組織無法啟動正常的代謝機制，將人體內多餘的礦物質代謝而出時，這些殘留在患者體內的尿酸、草酸鈣，便可能進一步沉澱形成結晶，在日積月累下演變成腎結石、尿路結石。
●症狀3／腰痛：腎臟內囊泡太大也可能因此使腎臟體積增加，壓迫腹腔中的其他臟器，引發腰痛、背部鈍痛、痠痛等不適。
●症狀4／血尿：一旦腎臟囊泡大到一定程度後不甚破裂，就可能導致血尿的發生。若未積極介入治療、控制其囊泡的增生速率，患者很容易就陷入腎衰竭（尿毒症），需要接受洗腎、腎臟移植的境地。
罹患多囊腎一定會洗腎嗎？醫師：高達50％病友走到洗腎一途
根據臨床統計，多囊腎病友有一半，也就是高達50％的機率走到洗腎（尿毒症）一途；且依照基因突變（缺陷）位置的不同，多囊腎又可分為第一型（多囊腎蛋白-1基因缺陷）及第二型（多囊腎蛋白-2基因缺陷）2大類型，兩者在腎功能退化速度上的進展也有一定差異：
●第一型缺陷：臨床上最常見，這類型的患者腎功能惡化速度較快，平均年齡50歲後，就可能有洗腎的必要。
●第二型缺陷：臨床上較少見、治療效果通常較好，因腎臟衰退速度較慢，故患者平均年齡70多歲才會走到洗腎階段。
至於絕大多數慢性腎臟病患者常出現的蛋白尿症狀，蔡萬全醫師表示，除非患者本身除多囊腎外同時合併有糖尿病問題，否則一般臨床上，多囊腎病友出現蛋白尿表現的機率相對來說是少許多的。
多囊腎猝死風險高？除了影響腎功能，控制不佳更可能引起高血壓等共病
且值得注意的是，除了腎臟問題外，由於多囊腎患者腎臟在不斷遭受變大、變多的腎臟囊泡擠壓下，也容易因血液流通不暢，而使身體釋放出缺血信號，造成腎素、血管收縮素系統大量分泌，導致血壓快速上升，增加高血壓的罹患風險。
此外，除了腎功能受損外，臨床也發現多囊腎患者也有很高的機會，罹患其他併發症，譬如：腦部出現血管瘤，導致腦出血；心臟瓣膜閉鎖不全，造成心衰竭；腎臟囊泡持續變大壓迫腸胃道，導致營養不良等症狀發生。
看到這裡，相信一定有人會想問，難道多囊腎患者除了洗腎外，意外猝死的風險真的這麼高嗎？對此，蔡萬全醫師強調，在臨床醫學上的報告中，這樣的個案實屬少見，只是這類患者憾事發生時，往往都相當突然、嚴重，故曝光率也相對較高，也常會讓人埋下多囊腎病友有高猝死風險的既定印象。
但根據臨床統計，多囊腎患者若定期回診、追蹤，按照醫囑按時服藥、治療，多能避免上述併發症的發生。除非多囊腎患者家族史中，有家人曾有主動脈瘤、主動脈剝離病史者；或是，本身除多囊腎疾病外，又合併有高血壓、糖尿病、高血脂症等多樣慢性病，受到血壓、血糖、血脂控制不佳影響，罹患心血管及腦中風等疾病的風險本就較高者，才的確需要特別當心。
多囊腎終生不會痊癒！醫師：做好5件事、養成這些好習慣，延緩惡化
不光提醒多囊腎病友，要小心防範三高問題找上門，以免疾病相互影響，使身體健康狀況更為惡化外。蔡萬全醫師也呼籲，由於多囊腎屬於遺傳性疾病的一種，患者一出生即患病、終生不會痊癒。且過往沒有任何藥物可以減緩腎臟囊泡生長，故病友日常生活更應養成下列5大良好習慣，並做好血壓控制來延緩病程，以預防其他併發症的發生。
●習慣1／蛋白質攝取宜適量：多囊腎病友根據腎功能期別的不同，在蛋白質的攝取量上也會有所差異。一般臨床，依據腎功能的不同，將慢性腎臟病分為5期，當民眾腎功能惡化到第三期以上（含第三期），飲食上就需要限制豆魚肉蛋牛奶等蛋白質食物的攝取，盡可能採取「低蛋白飲食」，以免加重腎臟代謝負擔。
●習慣2／做好體態控制：根據流行病學研究資料顯示，多囊腎患者有肥胖問題、沒有做好體態控制，其腎功能惡化速度也會跟著加快，所以病友控好體態非常重要。
●習慣3／減少含咖啡因食物攝取：咖啡因會刺激囊泡變大，因此蔡萬全醫師提醒多囊腎病友，日常飲食應盡量避免攝取咖啡、茶、提神飲料、巧克力等富含咖啡因的食物；以免陷入按時服藥，卻又因咖啡因攝取過量，導致藥效大打折扣，病症未得到控制，反惡化的惡性循環中。
●習慣4／不濫用藥物：在沒有專業醫師評估下，多囊腎患者切勿自行濫服止痛藥、消炎藥，以及來路不明的中草藥。
●習慣5／維持泌尿道健康：多囊腎患者先天罹患泌尿道、尿路感染反覆感染等問題的機率本就比常人來的高。若沒有積極治療、控制，一旦惡化釀成急性腎盂腎炎、急性細菌性腎炎、腎膿瘍，其腎功能也會連帶受到影響，更為惡化，故多囊腎病友維持好泌尿道健康非常重要。
除此之外，臨床也多會建議多囊腎病友，養成每天早晚固定測量血壓的習慣，且每3個月回診一次，進行例行性的身體檢查，以防範併發症的發生。至於已有高血壓問題的患者，則建議一定要按照醫囑按時服用降血壓藥物，切勿因血壓下降就自行停藥，而應先諮詢專業醫師意見後，再決定較有保障。
多囊腎用藥新進展！抑制抗利尿激素有助水泡成長速度變慢，延緩多囊腎進程
除了說明多囊腎的成因、臨床治療及保健方式外，蔡萬全醫師也帶來一個好消息提供給多囊腎病友！那就是近來有研究發現，導致多囊腎患者囊泡變大的原因主要跟抗利尿激素有關，故抑制抗利尿激素有助讓水泡成長的速度變慢。近期也有一種新藥，被證實可以選擇性的抑制抗利尿激素的作用、抑制水泡增長，也是目前第一個且唯一一個臨床試驗證實，能夠延緩多囊腎進程之藥物。
且研究結果也顯示，與未服用者相比，多囊腎患者在服用該新藥一年後，抽血檢驗腎絲球過濾率，平均降低35%的惡化速度。且無論早期是或晚期腎臟病病人服用，該藥皆可顯著的延緩腎臟疾病進程惡化。
此外，該份研究更發現，在慢性腎臟病第二期時開始使用此藥可延後洗腎時程約7年；第三期開始用藥則可延後約4年，到第四期才用藥則僅能延後約1年，故民眾若能提早用藥，對腎臟病的保護效果將更明顯！
而健保署也在2019年7月正式開放健保給付該藥物，提供給中度腎衰竭患者（第三期慢性腎臟病）有條件申請使用，用以延緩多囊腎之囊泡生長及腎功能惡化，能讓許多多囊腎患者能因此受惠。因此，蔡萬全醫師呼籲病友，千萬不要放棄希望。
【醫師小叮嚀】：
最後，蔡萬全醫師提醒，由於多囊腎患者，即便發病、腎臟內已開始出現囊泡，但因人體腎臟會啟動代償機制，盡可能維持腎功能發揮正常作用；故除非腎臟組織被囊泡壓迫超過一半以上，否則一般傳統抽血等健檢項目，其實很難檢查出來多囊腎問題。
也因此臨床上絕大部分多囊腎患者，多是等到開始出現腰痛、反覆性泌尿道感染、年輕性高血壓、血尿、尿路結石、腎結石等症狀，至醫院就醫排除其他相關致病因素，經超音波檢測後，才會被診斷出有多囊腎問題。
一般來說，30歲左右就會有一半以上的多囊腎病友，曾出現上述腎臟相關問題。因此，蔡萬全醫師呼籲，介於30歲左右的青壯年朋友，若發覺自己反覆出現以上症狀，一定要儘速就醫、安排相關檢測，釐清是否有罹患多囊腎的疑慮較有保障。
延伸閱讀：