研究：TP53基因突變導致遺傳性癌症！
許多人的父母或親戚罹癌，會擔心自己未來有罹癌的風險，或是自己罹癌怕把同樣的基因遺傳給下一代。而最新《Cell Death & Differentiation》的研究指出，TP53基因突變會製造出突變的P53蛋白，致使不同種類的癌症發生，並擁有遺傳性癌症的特徵。
基因發生致癌性突變導致遺傳性癌症
美國臨床腫瘤醫學會，定義遺傳性癌症(hereditary cancer)，為單基因發生致癌性突變，導致下一代有很高罹患癌症的風險，尤其是三等血親內具有兩人以上罹患同一種或相關聯的癌症。而在關於癌症家族病史的大規模臨床研究中，有遺傳性癌症導致的家族病史者，約佔14.6%。
最著名的例子就是享譽全球的好萊塢女星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)，她的阿姨罹患乳癌，而母親更是因罹患卵巢癌死亡，所以接受了BRCA的卵巢癌/乳癌的基因檢測，結果顯示她罹患卵巢癌和乳癌的機率分別為50%和87%，所以她為了預防卵巢和乳癌的發生，進行了摘除卵巢和切除乳房手術。
保護基因不突變 防止癌症產生的P53蛋白
要說明TP53基因突變而製造出突變的P53蛋白前，我們先來釐清P53蛋白未突變前在人體內所扮演的角色。當人體暴露在紫外線下或有毒化學物質時，會使細胞中的DNA受損，這時P53就會啟動細胞死亡或細胞凋亡的機制，抑制受損的DNA和染色體突變的細胞再分裂，抑制正常細胞轉變為腫瘤細胞。
所以，P53基因會產生清除癌變細胞的P53蛋白，防止癌症產生。而之前Raffaella Sordella博士的研究團隊，發現了突變的P53蛋白，這是由P53基因很相似的TP53基因所造成的，這項研究被刊登在《美國國家科學院院刊》上。
TP53基因突變導致癌症家族病史
最新《Cell Death & Differentiation》的研究指出，TP53基因突變會導致Li Fraumeni綜合症，有Li Fraumeni綜合症的患者，同時具有引起遺傳性癌症的體質。因為TP53基因會製造出突變的P53蛋白，這和正常的P53蛋白的功能恰好相反，突變的P53蛋白會促進腫瘤細胞的增值和存活入和遷移，轉移和化學抗性等，還會提供癌細胞挑戰免疫系統的能力，例如造成DNA損傷和蛋白毒性等。就像人體中原本保護細胞不突變的蛋白軍隊，投靠了癌細胞的敵軍陣營，反過來使正常細胞轉變為癌細胞。因此，所以有這項基因突變的人要特別小心乳癌、腦癌、惡性肉瘤和骨癌的發生。
期刊小檔案：《Cell Death & Differentiation》致力快速出版細胞生物學，分子生物學和細胞死亡與疾病生物化學領域和相關的高質量原創論文，以及關於有爭議和科學資訊問題的專題。
參考資料：Mutant p53 as a guardian of the cancer cell
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文/黃聖筑 圖/許嘉真