晚婚夫妻靠「帶因者篩檢」誕健康男寶 斬斷魚鱗癬家族遺傳
帶有魚鱗癬隱性基因的40歲林小姐，因先生不帶因，在茂盛醫院透過試管療程植入唯一胚胎，於今年1月順利產下3780公克健康男寶，成功阻斷遺傳疾病。
40歲的林小姐晚婚且婚後未避孕卻未懷孕。由於其父親患有遺傳性疾病魚鱗癬，林小姐在茂盛醫院生殖醫學科李俊逸醫師建議下進行「帶因者篩檢（CGT）」，確認自己遺傳了父親的魚鱗癬隱性基因。所幸經檢測，其先生並未帶有此致病基因，確定下一代不會發病。
林小姐進入試管療程後，第1次取卵品質不良無法培育胚胎；第2次取卵僅取得1顆，成功發育成胚胎。林小姐植入這顆唯一的胚胎並成功著床，孕期18週進行羊膜穿刺及相關胎兒基因檢測，確認胎兒基因正常，於今年初平安產下3780公克的男寶寶。
茂盛醫院基因遺傳實驗室主任李月君博士表示，魚鱗癬並非單一疾病，不同類型致病基因與遺傳模式不同，包括體染色體顯性、體染色體隱性及X染色體相關遺傳等。以體染色體隱性遺傳疾病為例，若夫妻雙方皆為同一疾病帶因者，子女有25%機率罹病、50%機率為帶因者、25%既不罹病也不帶有致病變異基因。李月君博士提醒，若家族有確診遺傳性魚鱗癬者，建議先釐清家族成員疾病診斷及致病基因，再進行遺傳諮詢與檢測，以降低特定遺傳疾病傳遞給下一代的風險。
茂盛醫院皮膚科鍾佩宜醫師指出，最常見的「尋常性魚鱗癬」是缺乏屏障皮膚的聚絲蛋白，導致角質增生、形成皮屑與毛孔角化症狀。患者多在出生後數月至幼兒期出現症狀，冬季或乾燥時較明顯，可能合併濕疹、氣喘及過敏性鼻炎。此病無法治癒，但加強保濕與溫和清潔可改善不適。目前全台約10萬人患有尋常性魚鱗癬，其中約1000人是一出生就發病的重症患者（但目前仍缺乏全國性研究證實）。
茂盛醫院生殖醫學科李俊逸醫師指出，「帶因者篩檢（CGT）」透過一次抽血進行「次世代定序（NGS）」等基因分析，可分析上百種隱性遺傳疾病，建議有家族遺傳疾病史或近親結婚者於婚前或孕前諮詢檢測。若夫妻雙方經CGT發現帶有同種疾病隱性基因，下一代發病機率達25%，可再考慮加做「胚胎著床前基因診斷（PGD）」。PGD檢測使用聚合酶鏈反應（PCR）、基因片段分析、全基因組定序或單核苷酸多態性（SNP）分析技術，透過探針設計識別攜帶突變基因的胚胎，挑選健康胚胎植入，中止遺傳疾病代間傳遞。