疲憊、呼吸喘、手麻，竟是罕見類澱粉蛋白沉積症！「三心兩異」警訊別輕忽
出現疲憊、呼吸喘、手麻、側腕隧道症候群等，小心多種症狀累加起來，可能是更嚴重的疾病，而「轉甲狀腺素蛋白類澱粉樣心肌病變」ATTR-CM(transthyretin amyloid cardiomyopathy)， 正是一種罕見且可能致命的類澱粉蛋白沉積症。
什麼是類澱粉蛋白沉積症？
「心」累了嗎？除了不明原因的持續疲憊、呼吸喘、手麻、心悸，有時還會伴隨腸胃不適或運動耐受力變差的形情嗎？看似常見卻包含了心臟與腸胃道「三心兩異」的症狀，醫師提醒，可能是一種少見但致命的心臟病變─ATTR-CM「轉甲狀腺素蛋白類澱粉樣心肌病變」。類澱粉蛋白沉積症是指一類因某些蛋白質形狀出現變化或「錯誤摺疊」，而導致蛋白質在身體不同部位積聚的疾病。
馬偕紀念醫院心臟衰竭暨影像醫學科主任洪崇烈表示， 1名66歲女性因高血壓持續於門診追蹤，經心臟超音波檢查發現左心室心肌肥大，近期因頸部疼痛不適和雙側手掌麻痛感而診斷出雙側腕隧道症候群，合併以上症狀懷疑為「轉甲狀腺素蛋白類澱粉沉積症造成的心肌病變（ATTR-CM）」，後續安排心肌造影，檢查結果發現心肌異常，須再進行心肌切片確認診斷。
「轉甲狀腺素蛋白類澱粉樣心肌病變」ATTR-CM的症狀？
洪崇烈主任說明，ATTR-CM過去顯少被提及，但此症造成的影響可能泛及全身性，病人不只會感覺「虛累累」，還擺脫不了便祕、腹瀉等類似腸躁症的腸胃道症狀，許多民眾誤以為生活壓力大，忽略其實是心臟問題所致。為提高民眾的警覺性，洪崇烈簡易的辨別方向，歸納出「三心兩異」是此症最常見的症狀，提醒民眾特別注意。
「三心」指的是：心臟衰竭（俗稱心臟無力）、心電圖異常、心肌肥大。
「兩異」指的是：腕隧道症候群與自主神經功能異常導致的腸胃不適或運動時心律不整。
這些症狀不僅多樣且易與其他疾病混淆，病人常遊走在不同科別尋求解決，根據研究統計，罹患此病若沒有明確診斷、積極治療，有六成以上會因病程進展而導致無法正常走路，接近三成無法保有日常生活與休閒活動。
響應9月29日「世界心臟日」，馬偕紀念醫院舉辦衛教宣導活動，馬偕紀念醫院總院長張文瀚在致詞時表示，根據世界衛生組織（World Health Organization）的數據，心血管疾病是全球死亡的首要原因，馬偕以衛教宣導活動，提升民眾對心臟健康的重視與面對心臟疾病應採取積極的治療措施。
ATTR-CM的分類
由於致病機轉複雜，ATTR-CM這個疾病對一般民眾而言可能較為陌生，洪崇烈表示，ATTR-CM分為遺傳型與野生型。遺傳型通常在50至60歲發病，野生型則多見於60歲以上患者。這些症狀常被誤認為是壓力或生活習慣所引起，在診斷上，因此病合併「H-I-D-D-E-N」指標是輔助臨床醫師正確診斷的工具，若患者有心臟衰竭，又有其他身體的症狀就要懷疑是ATTR-CM，進一步安排心臟相關檢查。
ATTR-CM的診斷
ATTR-CM診斷目前已使用非侵入性的核子醫學心肌造影（PYP）掃描，並可考慮接受基因檢測確認型別，有助於協助患者及早確立診斷，如病人接受進一步心肌切片檢查及符合其他症狀條件，則可以申請健保給付用藥。
馬偕紀念醫院心臟血管內科系主任蔡政廷也呼籲，民眾應正視所有的心臟不適可能潛藏的問題，罹患ATTR-CM或心房顫動對民眾健康危害甚鉅，需透過專業的醫療群，才能仰賴精準的診斷與適切的治療，才能協助患者有效管理並改善病情。
馬偕紀念醫院從今25日起連續三天上午舉辦衛教活動，並在現場設有互動攤位，提供ROOTI心房顫動檢測與互動遊戲，提醒民眾對於任何心臟不適都應積極處理，期待能早期發現早期治療。
※評估ATTR-CM指標工具「H-I-D-D-E-N」
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