痰像口香糖咳不出！6歲女童竟罹罕病「囊性纖維化」 醫：5警訊要注意
記者蔣季容／台北報導
罕病「囊性纖維化（CF）」是一種因基因突變導致分泌物濃稠的罕見遺傳疾病，嚴重影響呼吸、消化等多系統功能，在台灣常被忽略。醫師指出，新生兒胎便阻塞、反覆肺部感染、胰臟炎等皆是警訊。台灣通報病例僅18例，但估計仍有數十至上百名患者未被診斷。治療面臨挑戰，如昂貴的「拍痰背心」需自費，以及每日3900多元的藥物未納健保。儘管如此，北榮長期追蹤患者，如李小妹經7年治療後肺功能達109.8%，顯示早期診斷與積極治療的重要性。
囊性纖維化是什麼？
北榮遺傳諮詢中心主任楊佳鳳表示，囊性纖維化是一種因第七對染色體長臂上囊性纖維化跨膜調節因子（CFTR）基因突變所引起的體染色體隱性遺傳疾病。CFTR蛋白負責調節氯離子通道功能，廣泛存在於氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統的上皮細胞中。當基因突變發生，分泌物會變得濃稠，進而導致呼吸、消化與生殖等多系統功能異常。
楊佳鳳說明，臨床上，部分患者症狀並不典型，可能在新生兒時期因胎便阻塞、反覆電解質異常或胰臟炎而被懷疑；隨著年齡增長，常見表現包括反覆肺部感染、氣喘、慢性鼻竇炎，以及因胰臟功能不全造成的營養吸收不良、發育遲緩。部分患者亦可能出現肝功能受損或不孕等問題。
拍痰背心、藥物貴！醫曝治療困境
楊佳鳳回憶，北榮13年前收治首例囊性纖維化患者，由於患者肺部分泌大量黏稠痰液，極難自行咳出，臨床上需仰賴俗稱「拍痰背心」的高頻率胸壁震盪治療，透過震動協助排痰。然而當時台灣並未引進該設備，她親自聯繫代理商後才發現，一件背心要價高達50萬元，對病患家庭而言負擔沉重。患者多方籌措後僅湊得3萬元，最後在拍賣網站上購得一件自美國引進的二手背心，價格約5萬元，隨即下單使用。
楊佳鳳進一步指出，第二例個案為今日到場分享經驗的林小妹。林小妹於2017年、6歲時因反覆出現電解質不平衡及胰臟炎發作，從外院轉至北榮就醫，並透過全外顯子定序（WES）即時確診為囊性纖維化。當時她的肺部感染相當嚴重，痰液呈紅綠色，質地濃稠如口香糖，極難咳出，後續同樣透過拍賣網站購得「拍痰背心」協助治療。
此外，治療囊性纖維化的化痰藥目前尚未納入健保給付，每支藥物價格約3900元，臨床建議每日吸入一次，有助於將痰液稀釋如水狀，提升排痰效果。不過因需全額自費，林小妹改為每週吸入一次。楊佳鳳指出，林小妹已接受治療7年，目前肺功能達109.8％，甚至優於一般同齡族群，治療成效相當亮眼。
北榮推估：國內仍有數百名患者尚未被診斷
楊佳鳳指出，囊性纖維化的發生率與族群高度相關，在歐美白人族群中約每3200名新生兒即有1名患者，帶原率更高達1/25。然而在台灣與東亞地區，長期被認為極為罕見，目前全台通報病例僅18例。不過，根據北榮兒童醫學部多年臨床經驗與大規模基因篩檢資料推估，國內可能仍有數十至上百名患者尚未被診斷，亟需醫療體系與社會大眾共同提高警覺。
楊佳鳳表示，北榮兒童醫學部目前長期追蹤照護5名囊性纖維化患者，其中4名為台灣籍、1名為外籍病人，年齡分布自10歲至40歲。最早接受治療的患者已追蹤逾12年，目前肺功能穩定、無需使用氧氣輔助，生活品質接近一般人。楊佳鳳提醒，若出現以下警訊，應提高對囊性纖維化的懷疑，包括新生兒胎便阻塞、不明原因低血鉀、反覆或原因不明的胰臟炎、反覆肺部感染、慢性或反覆性鼻竇炎等。