每6千名新生兒就可能有1人罹患...從症狀到治療 認識罕病「結節硬化症」
「我女兒的癲癇每天都會發生，隨時要有人在旁邊注意她，擔心下一秒就發作，我們的視線幾乎不能離開她……」台灣結節硬化症協會常務理事、同時也是病友家屬的魯賢龍表示。
結節硬化症（TSC）是一種會影響多種器官的罕見疾病，主要因為病友體內類似控制細胞生長的煞車基因TSC 1及TSC 2出了問題，導致神經組織細胞與髓鞘形成不良，於身體多處出現「結節」般的小腫瘤。
中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心蔡政道主任指出，根據文獻資料顯示，約每6千名活產寶寶就可能有1人罹患此症，推估台灣病友超過3萬人，但健保資料庫登記個案僅792人，可能與疾病表現非常多樣化、容易延誤診斷有關。
結節硬化症病徵多樣，皮膚血管纖維瘤常被誤認為青春痘
蔡政道解釋，結節硬化症是顯性遺傳，但在很多父母身上是看不到這些特徵的，大概只有1/3左右是遺傳下來、2/3是突變，另外一個名稱為神經皮膚症候群，「除了神經皮膚之外，它還會有心臟、肺臟、腎臟的問題，通常最大問題是在小時候，患者1歲左右以前有一大部分會有癲癇，診斷不難，但因腦部結構問題造成其癲癇、認知、自閉、行為等問題，這是最大的困擾。」
他進一步指出，結節硬化症病徵多，在胎兒、嬰兒、兒童、青春期與成年等不同成長階段，都可能持續出現新病灶。「部分病童於胎兒階段，心臟或腦部已長出腫瘤；兒童時期開始出現異常白斑、容易被誤以為青春痘的皮膚血管纖維瘤、鯊魚厚皮般的粗糙皮膚、腎血管肌脂肪瘤。」
雖然這些結節多為良性腫瘤，但蔡政道表示，發生在腦部可能造成癲癇、影響智力與身體成長；發生在腎臟可能腎功能低下、出血，嚴重甚至需洗腎；若病灶發生在肺臟，可能導致咳血、氣胸。「且過往醫師經驗不足，很可能將結節誤判為腫瘤，讓病人做不必要的檢查、動不必要的手術。」
蔡政道指出，結節硬化症病童到了青春期，臉部皮膚顏色偏紅，並長出白色斑點，所以被暱稱為「小瓢蟲」，除了外觀的變化，病童最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，影響一輩子。
結節硬化症家庭的困境與期待，盼健保放寬用藥給付
魯賢龍會後受訪時，被問到照顧結節硬化症孩子比較困難的點，就表示這個病在癲癇發作時會直接影響到患者的智力，和身體的協調性，「像我女兒現在已經31歲，但智能發展只有到2歲，生活就都需要旁人協助，肢體協調從小就需要做復健，現在協調性好一點，可是隨時都需要人照顧。」另一個困難點是頑固型癲癇，每天都會發生，擔心下一秒就發作，「我們的視線幾乎不能有一個人沒有注意到。」
提到治療的費用，魯賢龍表示大部分的醫療還是仰賴健保支付，但在健保以外的花費各個家庭狀況不同，且每個病友的好壞差別大、需求也不同，「有的孩子肢體有在復健就可以走出來，也有正常念大學的、正常投入到社會，但也有病友是一直坐在輪椅甚至躺在床上一直臥床。」
由於結節硬化症的症狀複雜性，小兒科、皮膚科、家醫科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、心臟科與復健科等都可能遇到結節硬化症病友，所以特別需要跨團隊照護。目前國內北中南等區均設有整合性門診，蔡政道強調，民眾一旦發現有皮膚白斑合併有癲癇等症狀，應及早就醫。
魯賢龍也表示，結節硬化症病童因為臉上的血管纖維瘤、身上的白斑與不定時發作的癲癇，求學路與人際交往比一般人面對更多障礙，因此於2001成立協會迄今，不僅提供病友家屬們醫療資源的協助，也提供心靈支持，大家可以互相加油打氣、經驗分享，成為抗病路程上不可或缺的力量，並希望在罕病用藥上的給付，政府能更多支持。
美女醫收養罕病兒，用愛解開結節硬化症
6歲男童「柴柴」罹患結節硬化症與多重障礙疾病，因父母照顧不當，多次住院，單身的中山醫學大學附設醫院新生兒科主任王杏安，治療過程中被柴柴的天真笑容所融化，也讓她內心萌生「這世界上沒有人比我更適合當他的媽媽」，決心收養，歷經3年繁瑣程序，終於在去年成為合法母子。
王杏安表示，領養柴柴其實是一個緣分，「他在加護病房住院期間陪伴著醫護團隊工作的每一天，也在我準備新生兒專科醫師考試的日子裡，讓我的生活更顯多采多姿。幾個月照顧下來，內心不捨這樣的孩子一旦到了機構或寄養家庭，若沒有妥善的照顧，未來的他還會如此可愛嗎？所以產生了領養的念頭，希望柴柴可以在妥善的專業醫療和家庭照顧下，永遠保持笑容，一天比一天進步。」
角色從醫生轉變為家長，王杏安表示自己多了一份同理心，對門診中家長的心情更能感同身受，「收養柴柴後才真正瞭解照顧一個罕病孩子需要費多大的心思，除了每天最基本的餵藥、安排早療課程與陪伴復健，還有面臨孩子疾病惡化的心疼，深感『身體健康』對他們來說是多麼大的願望。」
衛福部次長林靜儀強調，今年行政院已編列罕病、血友病專款180億元，另外撥20億元公務預算到健保基金來挹注罕藥費用，在用藥的需求還有病患權益的部分，政府會全力保障，病友團體也希望透過政府的幫助，這些藥能讓患者真正能有藥可治，生命再次出現希望。