妙齡女長年腹痛就醫 竟罹患罕見遺傳疾病「紫質症」
【健康醫療網／記者楊艾庭報導】一名20多歲妙齡女子14年來出現持續性頭暈和頭痛，尤其到了晚上和清晨更為嚴重。曾因上腹痛，噁心、嘔吐和便秘到診所及醫院就診，檢查發現有小腸阻塞、胃炎和十二指腸發炎外，並沒有檢查出明顯的腹部或骨盆腔異常，再進行更深入的詳細檢查後，才發現是罹患罕見到盛行率只有1/300,000的遺傳性疾病「紫質症」。
年輕女性最易好發 也可能一生都不會發病
林口長庚紀念醫院神經肌肉疾病科主任郭弘周表示，紫質症是因人體合成血紅素的血基質（Haem）的酵素「基因異常」，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質（Porphyria）或前驅物過量累積所導致的疾病。
紫質對身體具有神經毒性和腎、肝毒性，因此，除了腸胃症狀以外，也會造成精神和神經症狀。通常好發於年輕女性（10~40歲），大多在青春期後發病， 因急性紫質症會有誘發因子，如女性月經週期的黃體激素增高時、感染、節食減肥，某些須經肝臟代謝的藥物或食物如酒精，和身體精神壓力皆易導致急性紫質症發病。郭弘周表示，透過治療，可以緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症，不過有此基因異常的病患，也有可能這一生中都不會發病，
郭弘周表示，依臨床症狀分類，可將紫質症劃分為急性與慢性兩大類型：
一、急性紫質症共有四型：
(1)ALAD紫質症（ADP）
(2)急性間歇性紫質症（AIP）
(3)遺傳性糞紫質症（HCP）
(4)異位型紫質症（VP）。
急性型主要為神經內臟症狀，如：腹痛、嘔吐、焦躁、困惑、混亂、妄想或其他精神症狀，有些類型還會合併皮膚病變。
二、慢性紫質症共有三型：
(1)先天性紅血球合成性紫質症（CEP）
(2)緩發性皮膚病變紫質症（PCT）
(3)血球合成性原紫質症（EPP）。
慢性型主要為皮膚病變，如皮膚對陽光敏感，經光照後產生水泡、紅斑，或輕微碰撞就會使皮膚產生傷口，且不易癒合等。
判斷紫質症：陽光下尿液變紅棕色
慢性紫質症患者的皮膚對光敏感、經陽光照射後會有灼熱感、紅腫、起水泡、結痂、色素沈著等症狀。急性紫質症患者則會有腹痛、噁心、尿滯留、肌肉無力、混亂、幻覺、手腳麻痺等症狀。郭弘周表示，任何不明原因的腹痛，都需將紫質症列入可能的診斷，尤其是青春期的女性。除了臨床症狀外，尿液與血液是常用於診斷紫質症的檢體之一，另外尿液中因含有高濃度的PBG，在光照下會漸漸轉為「紅棕色」。
若未及時治療 恐四肢癱瘓
郭弘周表示，急性紫質症如果未能適當的診斷，特別是再加上使用不當的藥物，除了嚴重的腹痛外也常產生嚴重的中樞或周邊神經系統的病變，如四肢癱瘓麻痺或四肢神經痛、腦病變或抽搐，或急性認知功能障礙或瞻妄。此外當急性發作時除腸胃症狀如便祕、食慾不振、嘔吐外，也會有心跳血壓過快等交感神經症狀。
郭弘周表示，治療急性紫質症，最優先是確認並立刻停止誘發因子，其次是症狀治療，如止痛藥適當的抗抽搐或神經痛用藥或腸胃症狀用藥，患者通常需要住院，施打葡萄糖水和血基質製劑，可大幅改善症狀。對於頻繁急性發作病患，除每周施打一劑血基質製劑，且去年歐美國家也核准經由作用在肝細胞核糖核酸干擾的新藥，可降低急性發作頻率和嚴重度。
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