少女遲遲沒月經！MRI一照震驚「凸起物是睪丸」 體內還藏另1顆
日本一名女子高中時因遲遲沒有初經就醫，輾轉跑了3家婦產科仍找不到原因，最後接受染色體及核磁共振（MRI）檢查，才震驚發現自己的性染色體為「XY」，體內甚至有2顆睪丸，連當時替她診治的醫師都拿著醫學書直言「第一次看到這種病例」。她最終被診斷為「性分化疾患」（Differences of Sex Development，DSD），直到25歲才接受手術摘除睪丸，如今則希望透過自身經歷，讓更多人認識這項至今仍相當陌生的先天性疾病。
根據日本《朝日新聞》旗下withnews報導，化名「Seri」的女子1981年出生於日本北關東地區，從小就以女性身分生活。不過她幼年時便注意到，自己的外生殖器附近有一個球狀凸起物，父母其實也發現異狀，但由於身體沒有明顯不舒服，因此一直沒有特別帶她到醫院檢查。
直到高中一年級，身邊同齡女生陸續有了月經，Seri卻遲遲等不到初經，才開始察覺可能不太對勁。她為此先後跑了3家婦產科，但醫師都無法判斷原因，最後被轉介到當地一所國立大學醫院泌尿科接受進一步檢查。檢查結果完全超出她的預期。染色體檢測顯示，Seri的性染色體並非一般女性常見的「XX」，而是通常較常見於男性的「XY」。接著接受MRI檢查後，更發現她從小就注意到的球狀凸起物，其實就是睪丸。
進一步檢查確認，Seri共有2顆睪丸，其中一顆位在身體外側，另一顆則藏在體內。面對罕見情況，當時替她診斷的醫師甚至一邊翻閱醫學書籍，一邊告訴她「這個病例我也是第一次看到」，最後診斷她患有性分化疾患。由於留在體內的睪丸存在日後發生癌變的可能，Seri在25歲時接受手術將睪丸摘除。如今為了維持身體狀況，她每天服用女性荷爾蒙，每3個月回診一次、每半年接受一次血液檢查，目前並沒有明顯不適。
然而真正讓她感到孤單的，是確診後身邊缺乏足夠資訊與支持。Seri表示，家人對她罹患的疾病並沒有太多關注，因此她只能自行購買醫學書籍、上網搜尋資料，希望弄清楚自己的身體究竟發生什麼事。後來她找到由性分化疾患當事人組成的團體「三毛之庭」，透過會員限定討論區與其他有類似經歷的人交流，也曾參加實體聚會。該團體還曾協助六花千代（六花チヨ）漫畫《IS～非男非女的性別～》進行取材，作品並於2011年被改編成電視劇，不過「三毛之庭」到了2014年實質上停止運作。
Seri如今最大的心願之一，就是重新建立能讓當事人找到彼此的管道。她認為，性分化疾患直到現在仍鮮少被社會認識，因此希望未來建立介紹相關知識的網站，甚至成立類似「三毛之庭」的團體，讓患者能有交流、分享經驗及尋求資訊的空間。
究竟什麼是性分化疾患？慶應義塾大學醫院「性分化疾患（DSD）中心」小兒科教授鳴海覺志解釋，這是指一個人的染色體、性腺、內生殖器或外生殖器，其中至少一項與大多數男性或女性的典型發育型態不同，屬於先天性的身體狀態。
人體在發育過程中，會依據性染色體逐步形成卵巢或睪丸等性腺，以及子宮、攝護腺等內生殖器和外生殖器；如果性分化過程出現不同於典型發育的情況，就可能形成性分化疾患，因此患者實際呈現的身體特徵差異很大。
可能出現的狀況包括沒有睪丸、尿道口位置較低、陰莖彎曲、陰蒂較大，或左右大陰唇融合等，嚴重程度也因人而異。鳴海覺志指出，若以症狀明顯到可能需要考量性別判定的患者來看，大約每5000人就有1人；若症狀較輕，也可能一直沒有發現自己有相關狀況。
醫師也特別指出，性分化疾患談的是「身體性徵發育的多樣性」，與性別認同是不同概念。患者的性別認同同樣可能各不相同，不能因為染色體、性腺或生殖器官與典型女性或男性有所差異，就直接推論一個人的性別認同。
隨著相關醫療需求逐漸受到重視，日本目前已有由日本小兒內分泌學會指定的24家核心醫療機構及43家準核心醫療機構；另外還有國立成育醫療研究中心的性分化、性別中心，以及慶應義塾大學醫院的性分化疾患中心，專門處理相關病例。
慶應義塾大學醫院性分化疾患中心主任、泌尿科副教授淺沼宏表示，院方早在1990年代便開始診治性分化疾患，之後逐步建立由小兒科、小兒外科、泌尿科、婦產科及整形外科等不同科別共同合作的醫療模式，並於2019年成立日本首座性分化疾患中心。
目前該中心每年累計診療超過2000人次，並執行超過200件手術。患者年齡及情況差異相當大，其中甚至包括出生時無法單靠外生殖器外觀判定性別的新生兒，此時醫療團隊會進一步安排必要檢查，再與家長討論法律上的性別登記。
小兒外科教授藤野明浩指出，部分患者的狀況不只涉及性腺及內、外生殖器，甚至可能與消化道等其他器官相關，因此需要不同專科共同評估與治療。慶應義塾大學醫院小兒科專任講師佐藤武志則認為，真正值得注意的是，社會上可能還有不少人已具有性分化疾患，卻始終不知道自己的身體狀況究竟屬於什麼疾病，只能長期帶著疑問生活。相較近年社會對性別認同多樣性的認識逐漸增加，身體性徵發育的差異仍較少被討論，因此希望透過專業醫療及資訊普及，讓這些尚未獲得正確診斷與協助的人有機會找到答案。