罕病治療不只要「有藥可用」！專家聚焦早期診斷、給付與價值評估
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】社團法人台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，邀集政府機關、臨床醫師、學者專家、病友團體、產業界及國際專家，聚焦罕病早期診斷與治療、藥物可近性、病人參與及價值評估等議題，期透過跨領域及國際交流，借鏡全球經驗，共同思考台灣罕病照護及醫療給付制度的精進方向。
TaSPOR理事長蕭斐元指出，罕病議題難由單一群體或國家獨力因應，須透過政府、醫療、學術、產業及病友團體共同參與，形成共識。
健保導入多元評估與給付機制 兼顧用藥可近性與制度永續
衛生福利部中央健康保險署參議戴雪詠指出，基因與細胞治療等高價創新療法快速發展，使健保兼顧用藥可近性與財務永續的壓力，在罕病領域格外明顯。台灣是全球第五個制定罕病專法的國家，115年罕病相關專款達192.2億元，並自114年起每年另爭取20億元公務預算挹注罕藥。
面對罕病新藥證據有限、預算衝擊難以預估等情況，健保署已陸續導入前瞻式評估、醫療科技評估、藥品給付協議及暫時性支付等機制，以提升給付決策的彈性與精準度。
從早期診斷到及時治療 罕病患者確診後仍面臨時間壓力
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，罕病照護不僅要「診斷得早」，更要確保「診斷後能及時治療」。就現況而言，仍有轉診不順、診斷延遲及確診後行政流程緊迫等問題。新生兒篩檢是降低診斷延遲的重要工具，台灣涵蓋率已接近99.6%，然而對治療時效敏感的疾病而言，確診後的行政程序仍相當耗時。
以脊髓性肌肉萎縮症為例，14天的治療窗內須完成通報、給付申請與抗體檢驗，實際僅餘約7天，延宕可能影響療效。為此，她呼籲簡化流程、擴大篩檢範圍，讓患者能及早接受治療。
國際認定罕病未必納入台灣名單 專家籲完善價值評估
成功大學臨床藥學與藥物科技研究所教授歐凰姿指出，部分國際認定的罕病尚未納入台灣罕病名單，須以一般新藥標準進行評估，經濟價值與預算衝擊的權重相對提高，可能影響治療可近性。她建議，未來可邀請病人、家屬、臨床專家、學界與決策者共同參與價值評估，並運用真實世界數據補充上市初期證據。
對此，戴雪詠表示，即使部分疾病尚未完全符合我國罕病定義，獲國際認定的罕病或超罕病藥物，仍可透過食藥署優先審查、健保與食藥署平行審查及暫時性支付等機制，縮短病人等待用藥的時間。
罕病價值評估納入病人聲音 從「被聽見」走向「影響決策」
泰國瑪希竇大學（Mahidol University）副教授、藥學院全球夥伴事務副院長Sitaporn Youngkong分享泰國罕病醫療與醫療科技評估經驗時指出，罕病給付決策不能以成本效益為唯一標準，還應納入公平性、需求、財務可行性及社會倫理價值，並考量健康照護體系的因應能力與新技術的可近性；面對罕病證據有限的特性，也應強化跨專業合作與真實世界數據的蒐集。
歐凰姿也強調，罕病價值評估不宜僅從傳統經濟評估角度思考，除成本與生活品質校正人年（QALY）等指標外，也應納入病人及家庭價值、照顧者負擔等面向，讓罕病治療的「完整價值」被看見並納入決策。
罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，未來應強化病人參與的制度化，讓健保與病友團體及早對話成為常態；若能結合病友團體與學界力量，蒐集患者經驗與治療成效資料，病人的聲音便能成為決策依據。她以雷伯氏遺傳性視神經病變病友為例，病人的進步有時相當細微，必須進一步詢問，才能轉化為可見指標。
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