41歲確診罕病脊萎 積極治療迎新生

記者王正平∕高雄報導

55歲的工程師王程麒，曾負責政府大型專案，且申請到上億元研發經費，雖在3歲前呈現步態不穩容易跌倒及運動功能不良等情形，但直到41歲才確診「脊髓性肌肉萎縮症」，其間歷經多次重大跌倒骨折，嚴重影響生活品質；幸在高醫團隊的協助下，接受健保藥物治療，搭配醫囑規律復健，生活品質改善良多。

有「台灣SMA之父」之稱的高醫小兒部鐘育志教授指出，「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，患者會因運動神經元持續進行性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。

過去，SMA無藥可醫，但是，目前多種SMA藥物相繼問世且分階段納入健保給付；鐘育志特別感謝政府，讓目前18歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療，有機會從治療中獲益，追求不一樣的人生。

病友王程麒分享指出，他曾從馬桶跌下來，手腳無力，維持青蛙趴地姿勢長達1小時的窘境，也曾在9年內發生6次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過，嚴重影響生活品質；苦等治療多年，去年初在高醫團隊協助下，接受健保藥物治療，搭配醫囑規律復健，力量的回歸一點一滴，日積月累，1年間不再摔倒。

高醫小兒部醫師梁文貞表示，目前健保給付SMA治療藥物，包括背針、口服與基因治療等3種；研究顯示，SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步。

高醫神經部醫師譚俊祥說，研究發現，即使是上肢運動功能較差、無法自行吃飯，或是3歲以後發病、疾病惡化速度相對較慢的SMA病友，及早治療，都有機會維持或改變現有功能。

王程麒接受健保藥物治療及搭配復健，明顯感覺到生活上進步，真實體會到「希望」；對此，他建議病友們要及早接受治療，病況一定會大大改善。

鐘育志教授也指出，全台約400位SMA病友中，還有一些病友未就醫諮詢治療，其實，及早治療有助病況停止惡化，如果因為家庭支持困難、不方便就醫，也可以尋求台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會的協助。