孩子皮膚出現「咖啡牛奶斑」！什麼是叢狀神經纖維瘤？怎麼辨識？會有哪些症狀？造成哪些影響？
不管是幼稚園學校體檢時的學齡前健檢或是小學一或四年級的學童健檢，總能見到醫師在體檢單上寫了「咖啡牛奶斑」需要回診，這時候家長該帶孩子去看哪一科呢？會有哪些症狀和影響呢？
樂樂是一位小學四年級的學生，在學校體檢的時候，醫生發現身上他有 2 個超過 1 公分大的咖啡牛奶斑，於是在身體檢查項目填上「異常，須回診」。媽媽著急的帶著樂樂和單子到兒科就診，在小兒科的詳細檢查及解說後，確定樂樂的咖啡牛奶斑是神經纖維瘤的表現，需要規則到醫院檢查，所幸目前還沒有造成神經學的症狀。
神經纖維瘤的分型與診斷依據
台北市立聯合醫院中興院區小兒科主任簡穎瑄表示，神經纖維瘤（簡稱 NF） 是一種因遺傳或自體基因變異而造成的先天基因性疾病，會在神經周圍組織上長出多發性良性腫瘤，主要分成 2 型，包括比較常見的神經纖維瘤症候群第 1 型（NF1），以及比較少見的神經纖維瘤症候群第 2 型（NF2），若是有聽神經瘤的話，就會造成聽力損傷，且是不可逆的，疾病的發生率在台灣約為 1/3000，並不算是罕見疾病。
台灣小兒神經醫學會理事長暨林口長庚兒童神經內科主治醫師林光麟表示，NF1 的臨床表徵和症狀是逐漸出現且多樣又涉及全身器官，家屬可能會因為不同症狀而到各種科別就醫，因此常見患者流連於皮膚科、整形外科、眼科、骨科等科別，診斷的複雜與困難度非常高，順暢的就醫管道及跨科別的醫療照護對 NF1 的重要性。他也提醒，家長們若發現家中孩童出現疾病相關症狀時，應前往小兒神經 / 兒童神經科尋求醫療協助，及時獲得適切的醫療照護。
神經纖維瘤的診斷依據包括：
- 皮膚有 6 個或以上的牛奶斑。
- 孩童期，大於 0.5 公分 / 成人期，大於 1.5 公分。
- 表皮或皮下有 2 個或以上豆子般的神經纖維瘤或一個叢狀神經纖維瘤。
- 腋下或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑。
- 視神經有神經膠質細胞瘤。
- 眼睛上有 2 個或以上的虹膜色素缺陷瘤。
- 特定的骨骼病變，如蝶骨缺陷和骨皮質薄化與脊椎側彎。
- 一等親是符合以上診斷準則的第一型多發性神經纖維瘤症患者。
叢狀神經纖維瘤的症狀與影響
除了皮膚上的表現，沿著神經叢在腦部、身上、四肢都可能會有神經纖維瘤。雖然神經纖維瘤本身算是良性的，但是可能會造成發展遲緩、骨頭病變、以及外觀上的異常等等。
台大醫院小兒部小兒神經科主任范碧娟說明，NF1 盛行率約 1/4000，半數來自先天遺傳，半數發生於後天突變，其中約有 3 成患者會長出叢狀神經纖維瘤（簡稱 PN），不僅長在外觀，也可能在體內長成大片腫瘤，壓迫內臟器官。 由於腫瘤體積巨大且可能生長於全身各處，將導致毀容、疼痛、運動功能障礙、骨骼畸形，或其他嚴重併發症，如視力受損、影響膀胱或腸道功能，甚至壓迫氣管、大血管，引發致命性的心肺損害。
范碧娟提醒，及早診斷與治療至關重要，由於在 15 歲前兒童與青少年時期叢狀神經纖維瘤增長最快 ，很少有 PN 體積自然減少，且 PN 相關症狀幾乎不會緩解或改善，若沒有接受適切的治療，將難以有效控制病情，一旦轉變成惡性腫瘤，癌變後 5 年存活率僅 3 至 5 成。
目前除了開刀治療以外，已有對第一型的特定基因病變的治療藥物，已經在準備台灣的健保藥物申請。如果有懷疑的咖啡牛奶斑，建議請到小兒神經科醫師門診接受檢查及治療。
文／賴以玲 圖／楊紹楚
諮詢專家：台北市立聯合醫院中興院區小兒科主任簡穎瑄、林口長庚兒童神經內科主治醫師林光麟、台大醫院小兒部小兒神經科主任范碧娟
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