生理時鐘快轉 Werner症候群增列罕病

本報綜合報導

青春期後身體各器官開始迅速老化，20、30歲就會出現70、80歲的老態，這是Werner症候群的臨床症狀，衛福部日前公告新增這個疾病為罕見疾病，自5月8日起辦理60天預告程序。

《罕見疾病防治及藥物法》上路26年，目前已公告248種罕見疾病，衛福部近日預告新增「Werner症候群」為罕見疾病，生效日將回溯114年11月6日。

國民健康署17日說明，Werner症候群案於去年11月6日，由收治病人的醫療機構提出列入罕見疾病申請，並於115年3月經衛生福利部罕見疾病及藥物審議會審查同意認定，已自115年5月8日起辦理60天預告程序。

國健署說明，「Werner症候群」增列罕病公告生效日溯及114年11月6日，也就是醫療機構提出申請日，主要考量罕見疾病認定需經專業審查及預告程序，相關作業需一定時間。因此實務上是以申請日作為生效起算點，以保障病人權益。

根據罕見疾病基金會網站介紹，「Werner症候群」為一種罕見的遺傳性疾病，患者在童年時期外觀通常與常人無異，但在青春期或是在成人期的早期會有提早老化的現象發生。培養成人型早老症患者的細胞發現其相對於正常細胞的生命週期較短。

患者約10多歲時將會慢慢地出現生長遲緩的症狀；20多歲時會開始出現頭髮灰白、禿頭、皮膚硬化，聲音沙啞等現象；患者30多歲時將可能會有白內障、第二型糖尿病、性腺機能退化、皮膚潰爛和骨質疏鬆症等疾病。患者常在40至50歲因心肌梗塞及其所伴隨而來的癌症而失去生命。

罕見疾病基金會說明，「Werner症候群」在各個人種中會有不同的發生率，主要好發於薩丁尼亞及日本，在日本約2萬至4萬個新生兒中就會有1人患此疾病；若患者的父母各帶有1個隱性基因，他們所生的子女有1/4的機率得病。

罕見疾病基金會指出，「Werner症候群」目前尚無專一的治療方法，只能就患者所得症狀來加以治療，包括治療皮膚潰瘍、控制第二型糖尿病、血脂異常可以使用降膽固醇藥物、白內障手術及用常規流程治療癌症等。