吃不飽的小胖威利症！染色體異常，產檢別輕忽
內容編輯／Vera Chen
能吃就是福，這句話卻不適合用在小胖威利患者身上。他們常被誤解為「脾氣差的胖胖貪吃鬼」，這是因為體內染色體缺失而造成永遠沒有飽足感，究竟哪些產檢可及早驗出？貪吃症狀發作時又該如何處理？
什麼是小胖威利症？
「小胖威利」正式學名是「普瑞德威利症候群」，發生率約1/15000，是因第十五對染色體缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為：
1. 70%病患其染色體缺失來自於父親
2. 25%則是兩條第十五對染色體皆來自母親
3. 5%是父親第十五對染色體異常甲基化所導致
由於小胖威利患者體內的飢餓蛋白比正常人多2~3倍，怎麼樣都吃不飽，而有強迫性的進食，發病時會吃生食、翻垃圾廚餘、為吃偷竊說謊，甚至有智能與情緒障礙，如何教養小胖威利患童成為家長的一個重要課題。
▼ 小胖威利患者永遠不會有飽足感，常伴隨重度肥胖症狀。
小胖威利的症狀有哪些？
常見的病症包括呼吸障礙、膚色或髮色較淡、近視或斜視、發展遲緩、輕度智能障礙、脊柱側彎、骨質疏鬆、性腺發育不全、第二性徵不明顯、情緒或行為問題等。
小胖威利症的病癥顯現，通常分為以下兩個時期：
【新生兒時期】全身軟趴趴，吸吮吞嚥困難
小胖威利症在新生兒時期食慾並不大，患兒通常有肌肉低張力、吸吮困難、皮膚白皙、生長遲緩，甚至較正常嬰兒瘦弱等情況。
【2至6歲】胃像無底洞，沒有飽足感
嬰兒時期的低張力問題，雖會在此時期得到改善，但孩子在2~6歲卻會轉變為過度進食，無法控制食慾而造成超級肥胖及三高等併發症，此階段的問題更難纏且會持續一輩子。
另外，行為表現也會更加固執，發脾氣的次數、強度增加，並且尋求、偷竊及囤積食物。
哪些產檢可以測小胖威利症？
一、非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT/NIPS）
>>建議週數：10～18週
>>費用：15000～38000元
>>檢查方式：抽血（準確度約99%）
>>內容：透過抽取孕婦的靜脈血，對其血漿中所含有的胎兒DNA資訊，利用新一代定序技術和生物資訊學的方法進行分析，可準確檢測胎兒是否患有染色體疾病。目前NIPT/NIPS可以準確的篩檢出唐氏症、小胖威利、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症和克氏症候群等。
二、羊水晶片檢測
>>建議週數：16～20週
>>費用：約20000元左右
>>檢查方式：在羊膜穿刺時，多抽取10cc羊水來做羊水晶片檢測
>>內容：又稱為晶片式全基因體定量分析，是透過晶片的檢驗，特別針對微小基因片段缺失做檢測，可驗出100多種基因疾病，如小胖威利症、貓哭症候群、天使症候群、X染色體脆弱症等。
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治療與照顧守則
小胖威利症目前仍無藥可治療，而且不同於一般罕病的病程逐漸惡化，它最大問題是因疾病所引起之各種慢性病、偏差行為及暴躁情緒等，所以治療與照顧方式是「生活教養重於醫療」，透過飲食控制、特殊教育、行為矯正來協助患者過正常生活，病人平均壽命與一般民眾差不多。
▶ 嬰兒期提供足夠的營養：新生兒期的瘦小問題，可使用高熱量配方提供足夠的營養，嚴重者必須使用鼻胃管餵食，同時復健治療以加強他們的肌肉張力。
▶ 孩童時期限制熱量攝取：大多數孩子在這時期都會大量狂飆體重，照顧者必須嚴格控制其熱量攝取，熱量限制在一天1000至1200卡，避免高脂、油炸的垃圾食物。
▶ 減少食物的誘惑：不要用飲料、糖果、餅乾當獎賞，家中不放零食，冰箱要上鎖，不提供太多零用錢。
▶ 良好的運動習慣：每天固定運動20~30分鐘。
▶ 補充維他命及鈣質：足夠鈣的攝取是重要的，以免造成骨質疏鬆症。
▶ 注射生長激素：部分患者因缺乏生長激素，需配合使用生長激素治療法，可以改善身高、身體脂肪分布、呼吸狀況以及解決睡眠呼吸障礙問題。
▶ 早療教育：及早語言訓練，幫助人與人溝通及行為矯正。另外小胖威利症是可以借助早期療育、行為及物理治療而改善。
▶ 處理孩子情緒控管問題：照顧者必須警覺到一些情緒徵兆的增加，例如情緒不穩、極度興奮、來回踱步、大聲說話、重複行為、暴怒或破壞性，應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導。
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