擔心生下畸形兒有遺傳疾病？醫：家族遺傳或高危險群備孕這樣做
長時間暴露於環境中的潛在污染物質，不但會提升流產機率、降低精子與卵子的品質，也使得先天畸形比例上升，不孕症也明顯增加。難怪部分受精或受卵做試管療程的不孕夫婦，會擔心是否會生下有基因缺陷的下一代？像是擔心下一代罹患地中海型貧血、X染色體脆折症、脊髓性肌肉縮症等其他罕見疾病。
適婚男女、家族有遺傳疾病者，應接受基因檢測
家族親友患有相關基因遺傳疾病的人，有必要在婚後孕前接受基因檢測。台灣帶因率高的隱性遺傳疾病，例如，地中海型貧血的帶因率是5至6%；而X染色體脆折症的帶因機率為1/250，發病率為1/3600；脊髓性肌肉縮症的帶因機率為1/30，發病率為1/6000。可視需要選擇篩查疾病數量不同的基因檢驗方法，雖然並不能完全100%篩查出所有的疾病，但能大幅降低單基因隱性遺傳疾病的機率，避免因不知情而生出帶病的下一代。目前還有特定基因帶有者因有者檢測，技術為捐卵、捐精贈者的卵子與精子做檢驗，可篩檢出2200種疾病，為每一對受贈精卵的試管夫妻或婚後孕前的備孕夫妻做好把關。
茂盛醫院不孕科李俊逸醫師提醒，若檢測報告指出下一代患有單基因隱性遺傳疾病，可用PGT-M檢測(舊稱PGD)技術進行胚胎篩選，並在懷孕初期加做絨毛膜採樣、羊膜穿刺，就能再次檢測胎兒基因的正常與否，可有效預防單基因隱性遺傳疾病的發生率。
高風險群應施做基因檢測 避免產下畸形或帶有遺傳疾病新生兒
另外，雖然夫妻雙方已做過帶因篩檢，生下隱性遺傳疾病其風險很低，但對常接觸高危險致癌環境因子的人：如高科技、無線基地台、電磁波、高壓電、核能、高溫或高污染等場域的工作人員，因其環境恐將導致卵子、精子的基因突變，生下異常疾病孩子的機率會提高。因此，可在孕期做羊膜穿刺，進行羊水晶片或其他的基因檢測，再次檢測胎兒基因的正常與否，可降低寶寶罹患罕見疾病的發生率。
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