先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，完全掌握患者治療的黃金時間，該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）。
黏多醣症（Mucopolysaccharidosis, MPS）患者體內缺少分解黏多醣的酵素，致使黏多醣分子堆積引發骨骼、軟骨及其他器官逐漸損壞，典型患者之平均壽命僅十餘歲。目前醫界將黏多醣症分為11型，其中黏多醣症4A型（Mucopolysaccharidosis IVA, MPS IVA）病況發展屬漸進性，患者在新生兒時期難以發現，隨著年齡增長，黏多醣無法分解而悄悄地在體內持續堆積，等到外觀出現明顯病徵時，患者骨骼與內臟器官的損傷已無法逆轉，因而錯過治療的黃金時間。
以馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心為首，集合跨團隊與擴展資源整合而進行的大規模研究計畫，主要內容為全球首次針對黏多醣症4A型進行之全面新生兒篩檢模式，僅需要採取新生兒腳跟血，即可簡易地判斷出是否可能罹患黏多醣症4A型，接著轉介至馬偕兒童醫院兒童遺傳科門診安排進一步詳細檢查確定診斷，以期達到早期發現、早期治療、並能獲致最佳療效的目標，同時也進行遺傳諮詢，協助病童家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命，該成果已榮登最新一期國際權威醫學期刊「醫學遺傳學（Genetics in Medicine）」，影響指數高達6.6分，學術領域排行為9.4%。
計畫主持人馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症4A型是一種罕見的溶小體儲積症，因患者體內缺乏特定分解黏多醣的酵素，造成黏多醣分子堆積，引起骨骼、軟骨及其他器官的逐漸損壞，臨床症狀包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙和呼吸問題，且隨著年齡增加，症狀會愈來愈嚴重，最終影響患者的生活品質，甚至造成死亡。
馬偕紀念醫院、台北病理中心（TIP）與財團法人中華民國衛生保健基金會（CFOH）共同合作，自2019年9月至2023年10月間，大規模為臺灣26萬4843名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢，透過採取新生兒的腳跟血，利用簡單的濾紙血片檢測，初步篩檢出95名異常個案，後續進一步轉診至馬偕兒童醫院進行確認診斷，最終9名新生兒確診為黏多醣症4A型，發生率為每10萬名新生兒中3.4例。
自2011年起，已有11位黏多醣症4A型病患在馬偕醫院接受酵素替代療法，改善病人的運動耐力、行動與關節功能、強化肺功能及阻塞性睡眠窒息，減少尿液黏多醣體之排放量。林翔宇表示，早期確定診斷和即時介入治療是成功治療黏多醣症的關鍵，新生兒篩檢能夠在患者病情惡化之前介入治療，以避免各器官系統不可逆的損傷。此計畫成果顯示，新生兒篩檢出之黏多醣症4A型的患者能夠於0.2歲確診，在0.3至1.7歲間即可接受酵素替代療法（ERT），大幅縮短了過去平均4.3歲才能確診進而治療的時效。
早期診斷後及時進行酵素替代療法，可以有效延緩病情進展，減少器官損傷並提升整體生活品質。此外，馬偕國際罕見疾病中心團隊也提供全方位的基因型與表現型的相關性分析資料庫，可為未來罕見疾病的基因治療和個人化醫療提供重要參考。
此次大規模之黏多醣症4A型新生兒篩檢計畫為全球首次執行，且證明早期診斷及治療可以改善臨床療效，對於促進發展有效優質之照護策略具有重大臨床與學術研究指標性價值，因而成果備受國際重視。馬偕國際罕見疾病中心透過專業人員的遺傳諮詢和臨床實驗診斷，致力於為提供各類罕見疾病提升診斷之精準度與研究能力。此次學術成果奠定了臺灣在全球罕見疾病黏多醣症新生兒篩檢與治療領域的領先地位。
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