叢狀神經纖維瘤併發症多，恐壓廹氣管與大血管！醫籲：把握15歲前黃金治療期
第一型神經纖維瘤 (NF1) 發生率為1/3000，半數源自家族遺傳，半數是自身基因突變，也可能長出叢狀神經纖維瘤。醫師提醒，有症狀的患者相較於無症狀叢狀神經纖維瘤的患者，致死率高6倍。提醒家長們若察覺孩子出現相關症狀，應前往小兒神經科、小兒血腫科或小兒遺傳科尋求專業醫療協助，以及時獲得適切的治療。
「我終於有機會出國旅遊了！」周小弟自出生即發現患有第一型神經纖維瘤，後長出叢狀神經纖維瘤，1個月大即因腫瘤壓迫氣管進行氣切手術。腫瘤隨著年齡漸長不斷增大，手術後又增生，頸部兩顆棒球大的腫瘤導致面容歪斜，胸腔內腫瘤甚至壓廹了氣管與大血管，並導致嚴重脊椎側彎等問題。所幸加入恩慈療法接受口服標靶治療之後，成功縮小腫瘤、擺脫24小時配帶呼吸器，周小弟開心迎接國中生活。
重燃治療曙光！一線口服標靶納健保
第一型神經纖維瘤 (NF1) 發生率為1/3000，半數源自家族遺傳，半數是自身基因突變，常見症狀為嬰兒期開始出現咖啡牛奶斑。有3至5成患者會長出叢狀神經纖維瘤 (PN) ，腫瘤沿著神經生長，並會隨時間長大，通常在15歲前的兒童與青少年時期增長速度最快，其中超過5成患者無法手術，過往僅能仰賴支持性療法、定期追蹤。自114年 2月1日起，第一線口服標靶納入健保給付，適用於3歲以上未滿18歲第一型神經纖維瘤合併有叢狀神經纖維瘤之患 者，同時符合：(1)無法手術切除、(2) 具有症狀且嚴重的叢狀神經纖維瘤。
台灣小兒神經醫學會林光麟理事長表示，口服標靶納健保為患者重燃治療曙光，呼籲家長們盡速帶病童回診評 估，把握黃金治療期。陽光社會福利基金會舒靜嫻執行長也說，叢狀神經纖維瘤對患者、照顧者及其家庭成員的生活影響甚巨。如今終於盼到口服標靶藥納入健保，受惠於治療將有更多病友可像周小弟一樣重返正常生活，相信也可為病友及其家庭帶來更多正向改變。
早期診斷治療是關鍵，勿錯過黃金治療時間
叢狀神經纖維瘤不僅長在外觀可見之處，也可能在體內長成大片腫瘤，壓迫內臟器官，症狀複雜且多樣。由於腫瘤體積大且可能生長於全身各處，可能導致容貌受損、疼痛、運動功能障礙、骨骼發育問題、壓迫呼吸道等，或引起其他併發症，如視力受損、影響膀胱/腸道功能。患者多半是依症狀至相關科別就診，因此常見於皮膚科、整形外科、眼科、骨科 等各種科別就診。
台大醫院小兒神經科范碧娟醫師強調，兒少年時期叢狀神經纖維瘤增長速度最快，因此早期診斷與治療至關重要，以免錯過黃金治療時間。值得注意的是，有症狀的患者相較於無症狀叢狀神經纖維瘤的患者，致死率高6倍。雖然叢狀神經纖維瘤多是良性，但仍有8-13%的風險轉為惡性周邊神經髓鞘瘤 (MPNST)，癌變後五年存活率僅3-5 成。提醒家長們若察覺孩子出現相關症狀，應前往小兒神經科、小兒血腫科或小兒遺傳科尋求專業醫療協助，以及時獲得適切的治療。如有疾病照護上的問題，家長們亦可向陽光社會福利基金會尋求幫助。
口服標靶顯著縮小腫瘤體積、穩定控制病情
叢狀神經纖維瘤難以經由手術根除、復發率高，且手術風險大，甚至有逾半數的患者是無法手術的，原因在於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官、具侵襲性，或高度血管分布，難以確保在不導致嚴重失能的狀況下完全切除腫瘤。
林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君醫師表示，口服標靶MEK抑制劑為無法手術的患者帶來治療希望，透過精準阻斷突變基因降低細胞複製增生，有效控制腫瘤體積。根據臨床試驗結果顯示，高達84%患者治療3年後沒有出現腫瘤擴大，且有超過2/3病友的腫瘤體積顯著縮小至少20%，並能有效緩解疼痛、改善運動功能障礙。且標靶藥物僅需每日口服兩次，對於兒少患者及照顧者提供更便利的治療選擇，不僅幫助穩定控制病情，也顯著提升生活品質。
口服標靶治療助病友擺脫呼吸器，重拾正常生活
今年12歲就讀國中的周小弟，自出生即面臨死亡威脅，因叢狀神經纖維瘤壓迫氣管導致呼吸窘迫，1個月時就進行氣切裝呼吸器，幾年下來傷口反覆病菌感染，頻繁進出醫院。然而腫瘤仍然持續增長，直到2歲時脖子上的腫瘤已大如兩顆棒球，脊椎也因腫瘤壓迫進行矯正手 術。
馬偕紀念醫院小兒科林炫沛教授說明，叢狀神經纖維瘤生長位置特殊，術後也容易再復發，周小弟就是很典型的患者，腫瘤纏身10年造成脊椎側彎與呼吸問題，使用口服標靶治療，3個月內腫瘤就明顯縮小，也不再需要24小時戴呼吸器。周爸爸欣慰表示，口服標靶治療的成效及便利性，也為家人的生活帶來改變，終於有機會可以安排全家出國旅遊了。林炫沛醫師提醒，只要配合醫囑，積極追蹤治療，叢狀神經纖維瘤患者也能享有美好人生。
延伸閱讀：