不明血栓、腎衰竭⋯竟是罕病aHUS作怪！醫揭健保用藥陷「2大困境」

一名14歲青少年因腎衰竭接受腎臟移植，但不幸發生排斥，導致仍需洗腎，且短短1個月就失明，進一步檢查才發現罹患罕見「非典型溶血性尿毒症候群」。醫師指出，此罕病發病過程快速，半數患者在首次發作後1個月內，就惡化為末期腎臟病，若未及時治療，將引發多重器官衰竭致死。

台灣兒童腎臟醫學會理事長、高雄榮總兒童醫學部副主任邱益煊表示，非典型性尿毒溶血症候群（atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS）是一種在各年齡層都可能發生的多器官侵犯並危及生命的罕見疾病，由於體內補體調控因子突變，一旦發病就會導致血管中廣泛出現血栓，導致許多器官失去功能。

罕病用藥納健保陷2大困境

邱益煊說明，主要影響為腎臟，在臨床上表現為微小血管性溶血性貧血、血小板低下以及急性腎損傷。如果沒有迅速給予適當治療，會引發多重器官衰竭甚至危及性命，搶救可說是分秒必爭。

邱益煊解釋，半數aHUS患者首次發作後1個月內就會惡化成末期腎臟病，許多先進國家的醫學會和期刊都建議患者要儘早使用補體抑制劑，而衛福部健保署在2025年2月起新增給付長效型補體抑制劑，但用藥上仍面臨2大困境：

• 臨床難迅速診斷
• 罕病認定和用藥審查的整體流程繁瑣又耗時

收治上述個案的林口長庚兒童腎臟科主任余美靜表示，患者在接受腎臟移植後因發生排斥，不僅需要洗腎，在2週內又出現單眼視力模糊症狀，短短1個月內就惡化到近乎失明，檢查才發現是aHUS罕病患者，即時透過用藥治療，病情才順利控制。

然而，並非所有患者都如此幸運可以及時用藥。余美靜說明，由於罕病認定和健保用藥需要經過審查，平均要等到2～3個月之久，一旦藥物審查速度來不及，就可能錯過治療最佳時機或多次腎臟移植的機會，導致陷入生命危險。

年省千萬藥費卻來不及使用

余美靜呼籲，健保署面對罕病急症應簡化申請流程，包括基因檢測資料可後補、急迫狀態個案先用藥後補件等方式，而未出現典型症狀的患者，則可以使用病理切片作為診斷參考。

余美靜提到，罕病aHUS新藥療程每兩週就要打1次，單次至少20～30萬元起跳，自今年起納入健保給付範圍後，每年可為病患省下近千萬元藥費，對此類罕病患者來說是極大福音，不希望落入「有藥卻來不及使用」的窘境。

此外，目前新藥給付範圍相較核可的適應症仍限縮，余美靜指出，期盼未來針對特殊族群，如孕婦、等待腎臟移植者、合併免疫相關疾病等患者，提供進一步的擴大給付方案。

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