國內第二高遺傳病！ 醫籲：家族史、計畫生育夫妻先檢查
【健康醫療網／記者林怡亭報導】小學二年級的小瑜是台灣中部少數接受脊髓性肌肉萎縮症(SMA, Spinal Muscular Atrophy)脊瑞拉藥物治療(Spinraza)的孩子，2020年七月健保署開放第一次治療年齡未滿7歲的患童能申請藥物治療，中國醫藥大學兒童醫院的兒童神經科便積極協助小瑜申請到健保用藥，今年十月完成第六劑的藥物治療，小瑜的手腳變得更有力氣，生活自理方面有許多進步，預計申請第二次療程來延緩肌肉退化的進程。
脊髓性肌肉萎縮 第二高遺傳病
中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科周宜卿教授說明，「脊髓性肌肉萎縮症」是國內發生率第二高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病，由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病，台灣新生兒的發生率約為每17,181人有1人罹患此疾病，因為脊髓腔內的運動神經元退化，無法產生足夠且穩定有功能的SMN蛋白，影響到神經系統中控制自主肌肉運動的能力，造成肌肉無力，嬰幼兒階段無法抬頭、翻身、獨立坐起或站立；越早發病者症狀越嚴重，甚至影響呼吸，須長期仰賴呼吸器，隨時有生命危險。
發病分成四型 影響狀況一次看
依照發病年齡和動作功能，脊髓性肌肉萎縮症分為四型：
第一型：6個月前發病，終身無法獨立穩坐。
第二型：6－18個月發病，可以獨立穩坐，但無法獨立行走。
第三型：18個月－30歲發病，症狀出現前可獨立行走，但逐漸失去行動能力。第四型：30歲後發病，不影響運動功能。
有家族史、備孕夫妻可自費檢查 避免SMA發生機率
周宜卿教授呼籲，有家族史或是計畫生育的夫妻，可自費檢查是否帶有SMA基因，若皆為帶因者，則每一胎都有1/4的罹患機率。
此外，台灣已經有40位個案申請到藥物治療，且看到成效，鼓勵未滿7歲的SMA患童，若無使用呼吸器，都可到兒童神經科詢問，及早用藥以維持運動功能，提高生活自理的能力。
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