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【健康醫療網／記者林怡亭報導】脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，簡稱SMA））是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，患病原因通常是遺傳或基因突變，當脊髓裡面的運動神經元功能喪失，甚至萎縮壞死，患者會慢慢出現肌肉無力跟萎縮的症狀。台大醫院小兒神經科翁妏謹醫師表示，當小朋友開始肌肉無力跟萎縮，影響層面很廣泛，除了手腳沒有力氣，影響行走之外，有些小孩很早就發病，連坐起來的能力都沒有，需要一直臥床，最後連呼吸也慢慢沒有力氣，導致生存能力受限。脊髓性肌肉萎縮症最嚴重第一型是嬰兒出生後六個月內發病，需要一輩子臥床，連呼吸都沒有力氣，即早發現就能盡早用藥，可望維持或改善運動功能發展，確實保障嬰兒的健康及生存權利。
除了脊髓肌肉萎縮症產檢之外，常見自費產檢有哪些？
市面上自費產檢的項目琳瑯滿目，以下為您介紹常見的產前檢測項目，建議各位孕媽咪根據自身情況選擇合適的項目。
1.脊髓性肌肉萎縮症產檢（SMA基因篩檢）
臨床上根據SMA的嚴重度及發病年齡，將SMA分成一～四型，最嚴重的第一型是六個月內發病，患者要一輩子臥床，因為第一型肌肉萎縮得很厲害，連呼吸都沒有力氣，得靠呼吸器維生；第二型脊髓性肌肉萎縮症一般來講都是七個月到1歲半以內發病，無力的嚴重度相對來講較第一型輕微；第三型脊髓性肌肉萎縮症是1歲半以後到18歲以下發病的小孩，臨床症狀差異性比較大，3歲前發病叫3a型，症狀比較嚴重，這類小孩大多會失去行走能力，最後得坐輪椅，但吃東西比較不受影響，年紀大一點到青少年期或成年期呼吸也會受影響；第四型就是成年後發病，少數人會在20～30歲才發病，開始出現無力的症狀。
在台灣，每30～50人就有一人帶有SMA基因（不一定會出現病徵），是罹患率僅次於地中海型貧血的隱性遺傳疾病。產前可以透過抽血檢測父母的基因，準確率大約是95%，如果父母都不是帶因者，即可確保嬰兒的健康；但若父母同時為帶因者，建議進一步利用絨毛膜取樣或羊膜穿刺檢測嬰兒的基因，確保嬰兒沒有罹患SMA。
2.X染色體脆折症基因檢測
X染色體脆折症（Fragile X syndrome）是影響智能發展的遺傳性疾病，患者會出現情緒問題、語言障礙、注意力無法集中、不善與人接觸等症狀，發病原因是FMR1基因上的CGG三核苷酸序列異常擴增所導致，而FMR1基因位於X染色體上，所以才會稱作X染色體脆折症。X染色體脆折症也是透過抽血檢查，篩檢準確度大約95～98%，由於異常基因是位於X染色體上，所以通常會要求母親接受帶因者檢查，母親如果是帶因者，兒子會有50%的罹患機率；女兒則頂多成為帶因者。
3.第一孕期血糖篩檢、維生素D缺乏檢測
這兩項檢測主要是針對孕婦的身體狀況進行檢查，如果孕婦的血糖控制不穩定，可能導致巨嬰症、肩難產，甚至胎死腹中；而孕期維生素D缺乏，可能因為鈣質吸收不完全，導致新生兒骨折或抽搐，懷孕期間除了要進行孕婦血糖及維生素D的檢測之外，維持孕婦的健康也十分重要。
4.子癲前症篩檢
子癲前症會使孕婦出現高血壓、肝腎功能異常、中風及產後大出血等症狀，早期只能使用高血壓藥物治療，控制孕婦的血壓波動，現在可以在第一孕期時透過檢查提前計算風險，若孕婦屬於高危險族群，可以服用阿斯匹靈來降低子癲前症的發生率。檢查時機大約是妊娠11週～14週，準確率為93%。
5.高層次超音波檢查
如果媽媽屬於高風險族群，可以透過高層次超音波檢查清楚觀察嬰兒的身體外觀、器官，為胎兒進行全方位的檢查，追蹤胎兒的健康情形，並根據不同狀況做出相對的治療或疾病預防。檢查時機大約是妊娠20～24週，準確率為80%。
脊髓性肌肉萎縮症產檢費用很貴嗎？
SMA的產前篩檢費用大約是1800元～2500元，屬於自費產檢的項目，在眾多自費產檢項目中，算是中等價位，如果家庭經濟可以負擔的話，建議有懷孕準備的夫妻都要進行SMA的檢測。對於目前罹患此疾病的患者而言，治療上已有第一個SMA用藥於109年7月1日開始納入健保給付，給付條件為年齡為6歲(含)並且於1歲前發病確診，或只有兩個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症之患者，都可申請成為給藥對象，雖可嘉惠將近一成的SMA患者，但仍建議每位新手爸媽在有懷孕計畫前都先進行脊髓性肌肉萎縮症篩檢，妥善做好孕前規劃，保障未來家庭成員的健康。
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