「軟骨發育不全症」罕病新藥費用7百萬！5月起健保給付
〔記者邱芷柔／台北報導〕對「軟骨發育不全症」的病童來說，身高矮小從來不是最難的事，真正的挑戰是在成長過程中無法自理生活，像是上完廁所洗手台永遠搆不到，連擦屁股都得靠父母協助，雖然目前已有可治療該疾病的新藥「vosoritide」問世，但每人每年藥費高達700萬元，對多數家庭而言幾乎難以負擔。健保署今(29日)宣布，將自5月1日起納入健保給付，預估每年約有72名患者受惠。
健保署今(29)天舉辦全民健保30週年慶活動，健保署長石崇良在會前接受媒體聯訪時指出，vosoritide已於昨(28)天召開的「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」中審議通過，這款藥物需每日皮下注射，可刺激骨骼生長板發育，除了提升患者身高，也能改善四肢比例與頭顱外觀，進一步增進生活自理能力。
軟骨發育不全症的發生率約為2.5萬分之一，絕大多數是基因突變所致，因軟骨無法正常生長，患者通常終生身高僅約130公分，四肢比例也明顯偏短。
石崇良說，有些患者上廁所都沒辦法自己擦屁股，父母親必須跟在後面，雖然不會直接威脅生命，但對日常生活造成極大限制。他表示，過去健保多優先補助救命藥物，但現在也開始關注患者的生活品質。「尤其我們小孩也少了，如果能幫他們過上正常人生，將來也能對社會有所貢獻。」
石崇良說，只要經基因檢測確診為軟骨發育不全症，即可申請用藥。治療年齡從2歲起，持續施打至青春期骨骼發育結束、生長板癒合為止，女生約14歲，男生則可至16至18歲，整體療程可能長達10至15年。健保署預估，每年約有72名病童符合給付條件，年度健保支出約5億元，將由罕藥專款支應。
「如果能夠早一點打，幾乎可以跟一般人差不多高。」石崇良強調，發育期是治療的關鍵期，必須把握黃金時間維持骨頭正常生長，預期上路初期申請人數會較多，但隨年齡層分布趨於穩定，給付人數將逐漸平穩。