脊髓性肌肉萎縮症篩檢必做！父母是SMA帶因，懷孕該注意什麼？
內容編輯／Vera Chen
在台灣，每40人就有一位是SMA帶因者，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是嬰兒致死率很高的遺傳疾病，懷孕期間若篩檢出父母雙方為SMA帶因者，寶寶罹病機率多高？
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）：台灣第二常見遺傳疾病
在台灣，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為第二常見的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血。此疾病由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變，肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。
脊髓性肌肉萎縮症依發病年齡及嚴重程度，可分成四型：
（圖片來源：台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會）
【第一型】出生6個月內發病
病患之四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。九成以上的第一型患者，在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
【第二型】出生6~12個月發病
病患之下肢呈對稱性之無力，患者終身無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。第二型患者大多可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年，少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡。
【第三型】1歲半至兒童時期發病
病患以下肢肌無力為表徵，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度不便，體適能無法跟上同儕。但因為退化的關係，隨著年齡增長與疾病進展，最後仍會失去獨立行走能力，壽命與一般人無異。
【第四型】18歲成年以後才發病
成年之後才發病影響最輕微，運動功能受限，壽命與一般人無異。
（推薦閱讀：脊髓性肌肉萎縮症會遺傳！嬰兒致死率最高，產檢不可輕忽！）
哪些人必需接受SMA基因檢驗？
1. 夫妻家族中有SMA病史，則欲生育或已懷孕之孕婦，應接受此項基因檢查。
2. 夫妻兩人皆為SMA帶因者或曾生過此症寶寶。懷孕10週後，即可接受產前胎兒基因診斷。
3. 孕婦若擔心生下此症寶寶，亦可接受基因檢查。
夫妻倆人都很正常，這樣會生出SMA患兒嗎？
脊髓性肌肉萎縮症的帶因者數量出乎意料的多，在台灣平均40個人中就有一位為帶因者。帶因者並無任何症狀，與一般正常人無異。若沒有進行基因篩檢，是無法知道夫妻倆人是否同時為SMA帶因者。以下為SMA遺傳機率：
▶ 父母其中一方為帶因者
小孩頂多也只是帶因，並不會發病。
▶ 父母皆帶因者
有1/4的機率生下患兒
有2/4的機率生下帶因者
剩下的1/4為正常的寶寶
若兩人同時為帶因者，那麼每一次懷孕，胎兒不論男女，皆有1/4的機會是SMA患者。此時，胎兒應進行SMA基因診斷，以避免SMA患者出生。
（圖片來源：柯滄銘婦產科網站）
記得自費產檢 終身只需檢查一次
配合產前檢查例行抽血模式，先檢測孕婦是否帶因；若確定父母皆為帶原者，再進行產前胎兒DNA分析。這個檢查一輩子只要做一次即可。
▶ 脊髓性肌肉萎縮症基因檢查
建議週數：10～14週最佳，或第一次產檢時
費用：約2000元左右
檢查方式：抽血（夫妻其中一人抽血檢查即可，若一方有此基因，另一方需抽血複檢）
準確率：95%
（推薦閱讀：懷孕媽咪必看！12項自費產檢內容、費用超詳盡）
父母皆為帶因者，懷孕時該注意什麼？
先經由專業醫師或專業遺傳諮詢師進行遺傳諮詢後，可以考慮在懷孕時進行產前診斷，提早了解寶寶的罹病狀態，產前診斷的做法可以是絨毛膜取樣（懷孕10週以上）或羊膜穿刺（16週以上），分析胎兒SMN1基因是否發生缺失。
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