台灣人特有危險基因 48歲後腦部快速病變易失智、中風
〔記者蔡淑媛／台中報導〕台灣人有一特殊的危險基因變異，容易導致中風及失智，帶因者盛行率約1%，先天血管壁較脆弱，年輕時就可能出現腦病變，台中榮總研究發現，帶因者從48歲開始，腦部白質病變風險快速增加，認知功能可能已經下降，卻無明顯症狀，提醒有中風家族史及高血脂等腦心血管問題，必須提早警覺。
台中榮總神經內科醫師董欣指出，人類NOTCH3基因上的R544C是台灣人特別盛行的基因變異點，會造成「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」，父母1人帶因，子女就有50%遺傳機率，為顯性遺傳的腦部小血管疾病。
董欣表示，帶因者隨年紀增長，腦白質累積過多，可能引起廣泛性的腦部白質病變、腦組織梗塞壞死，及腦部微小出血，導致腦功能受損，造成認知、記憶功能下降，甚至中風，過去研究顯示平均發病年齡為54-56歲。
中榮失智症中心主任李威儒指出，研究團隊分析中榮精準醫療計畫資料庫近6萬人，有554名R544C基因變異，盛行率為0.96%，其中約28%已被診斷為失智或曾中風，另外表面上看無症狀約有72%，仔細檢查腦白質病變比例，證實也比未帶因者高。
研究團隊進一步做腦影像分析63名無臨床症狀的帶因者，與37名未帶因者，發現帶因者在48歲後腦白質病變開始快速增加，腦白質病變量占全腦組織體積0.336% (中位數)，高於未帶因的0.059% (中位數)，皆顯示從48歲起出現腦白質病變快速惡化的趨勢，遠快於正常人10年以上，也比發病年齡早了6、7年。
董欣提醒，因此，年輕時應積極及早介入預防失智與中風，尤其基因變異位點就在腦血管壁上，因此，更要控制高血脂問題。
2名42歲與61歲的陳先生也現身說法，家族都有早發性中風史，檢測基因後也發現2人都是變異基因的帶因者，也出現血脂偏高，已開始提早保養、用藥預防，並留意飲食習慣。