多囊腎是造成洗腎的最大遺傳疾病！醫師：新藥給了重生希望
腎臟是人體重要的排毒器官之一，它會過濾血液中的雜質，形成尿液，再將尿液排出體外，藉此來排掉身體中的毒素。
108 年 10 大死因中，腎臟疾病排名雖然只有第 9 名，但這 10 大國病的健保支出，腎臟疾病卻高居第一；光洗腎一項，健保每年就花了 513 億元的預算，不管是洗腎的人口比率、新病患增加的速度，台灣在國際上都名列前茅。
腎臟疾病的好發年紀感覺上都是在中年或老年，但其實年輕就洗腎的例子不勝枚舉，而這群人當中，有些人的腎臟疾病，其實是在出生的時候就被決定，沒有選擇的走上洗腎這條路，就是俗稱多囊腎的「自體顯性多囊性腎臟病」。
多囊腎小檔案
正式名稱：自體顯性多囊性腎臟病，ADPKD。
別名：多囊腎、泡泡腎。
症狀：高血壓、肚子脹、腰痛、蛋白尿、血尿。
併發症：尿毒症、腎衰竭、肝臟囊腫、腦血管瘤（易中風）、出血性感染、心臟瓣膜問題。
類型：最常見有第一型（約佔 85％）、第二型（約佔 15％），第一型患者大約在 50-60 歲左右（甚至在50歲以下），腎功能就可能被破壞至需要洗腎的程度。第二型的症狀比較輕，在台灣高達25%的病人屬第二型。
得病機率：屬於顯性遺傳，只要爸媽其中一人得病，自己罹病的機率就是 50％。
「自體顯性多囊性腎臟病」是腎臟科最常見的單一基因突變遺傳性腎臟疾病，遺傳率高達 5 成，只要父母一人得病，小孩得病的機率就是 50 %。
多囊腎是一種遺傳性疾病，因為基因突變的關係，腎臟會不停的長出「囊腫」，這些囊腫中會充滿囊液，隨時可能會破裂或造成感染；而不斷長大的囊腫也會損害到腎臟功能，久而久之，就會導致洗腎。
也因為這樣，有些確診多囊腎的父母害怕孩子知道自己患有多囊腎後，會有心理上的壓力，進而影響到未來的發展，不願意讓孩子去做檢查；而即使已經成年的人，在發現自己是多囊腎患者之後，也不敢與父母坦承，擔心會為家人帶來負擔，只能自己默默的面對可能會洗腎的壓力與恐懼。
多囊腎患者的困擾旁人難懂，積極治療拉近與一般人的生活距離
雖然多囊腎主要是在腎臟長出囊腫，但超過一半的病人，連肝臟也會長出囊腫，輔大醫院門診部主任暨腎臟科主治醫師高芷華說，這些囊腫因為更靠近腹部，不斷長大之後會讓人感覺像挺著一個大肚腩一樣，工作或生活上都會比較不方便。
而高芷華說，多囊腎因為基因的關係，很容易在身體各個器官產生病變，不只會有囊腫，也容易反覆結石，只要一劇烈運動，囊腫就可能破裂、出血，結石也可能會破壞腎臟、尿道，導致感染，甚至會引起敗血症。
「曾經有病友連續 2 天爬山，結果就血尿了，也有人只是騎腳踏車就出現血尿。」高芷華說，其實劇烈運動並不如我們所想像的那麼「劇烈」，很可能只是一般簡單的運動，其實對他們來說都是傷害。
雖然這些狀況聽起來很嚴重，但其實囊腫不太會有立即性的危險。只要能配合治療，減緩囊腫的生長，讓囊腫不要「長太快」、壓到正常組織，其實病友們跟一般人的生活也差距不大。
下一代的問題，暖心醫師陪多囊腎友重燃希望
對多囊腎病友來說，人生的影響或許是比身體影響更巨大的。
因為多囊腎是遺傳性疾病，有些病友會擔心遺傳給下一代，因此選擇不結婚生子，但這並不是自由意志的選擇，而是因為基因造成的決定；也有些病友想要賭一把，來規劃懷孕，但遇到的問題依然艱難。「如果有生子的規劃，男女兩邊暫時都不要服用治療多囊腎的藥物。」高芷華說，「因為目前治療多囊腎的藥物，有可能會影響到胚胎。」
高芷華發現，對於多囊腎的病友來說，他們從一生下來就注定得到這樣的疾病，會努力到現在是憑藉著一股「我跟一般人沒什麼不同」的決心，身為病友眼中的專業醫師，絕對不能讓病人感到絕望而要有希望，「未來或許還會有新藥、新科技來幫助病情，而且醫師也可以提供建議，一起來照顧孩子。」
新藥的出現，是一線「許諾未來」的曙光
不過，多囊腎新藥的出現，證明了高芷華當年許下的等待，是有成果的。
2019 年 7 月，台灣健保開始有條件給付多囊腎藥物，對大部分病人而言，這款藥物可以抑制腎臟囊腫的生長，也能減緩腎功能的繼續惡化。
目前針對年齡在 18～50 歲的病友、慢性腎臟病第 3 期，以及腎絲球過濾率跟去年比較，下降 5.0 ml/min/1.73 m² 的人，就可以有條件申請藥物給付。
高芷華說，「因為健保給付有條件，但在意自己的腎功能、經濟能力也夠的話，在腎絲球過濾率 80 （正常值約為100～120 ml/min/1.73 m²）的時候就可以考慮自費使用。」
根據高芷華的臨床經驗，75% 以上的病友用藥有效，腎絲球過濾率維持穩定，病情已經不會快速惡化，也因為有了這個藥，願意回診的人數也越來越多。高芷華說，「健保給付多囊腎的藥品是很好的一件事情。」
高芷華目前手上病人中，有 40 位正在用藥，其中從腎友協會知道有這種藥物的大概是一半，有四分之一是自己發現，剩下的四分之一是透過家屬得知，而 40 位病友中，即有一半是使用健保給付治療。
不過，多囊腎新藥最明顯副作用為尿多，需補充大量水份，高芷華說，曾遇病友因尿太多影響工作而停藥，也碰過情況特殊，病患因大量喝水，引發寒冷體質不適，討論後便停止用藥，但這些狀況都因人而異，用藥後仍需注意，建議要與醫師討論是否繼續使用藥品。
本身為中華民國多囊腎腎友協會創會理事長的高芷華醫師，鼓勵病友並非孤獨作戰，「在協會，我們有和自己一樣的病友可以互相鼓勵、經驗分享，甚至有病友會自動蒐集翻譯最新醫學資訊，所以若遇到任何情況都可以來諮詢。」而最重要的，是不放棄。
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文∕莊筱彤 圖∕蘇鈺婷、何宜婷
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