6旬婦人肺腺癌復發轉移，原來是體內的1基因突變
肺癌復發預後差，小心可能是罕見基因作怪！1名現年67歲的婦人，在5年前因咳嗽、體重減輕就醫，檢查確診為第3期肺腺癌，經手術與標準的化療與電療，卻在1年後復發，且出現癌轉移與惡性肋膜積水的症狀，進一步檢測發現少見的BRAF基因突變，隨即依醫師建議接受對應的雙標靶治療，迄今過了4年不但讓癌胚胎抗原指數CEA從最高的17.88降至正常範圍的3.35、影像顯示癌細胞控制良好，且病友也能維持良好的體能，可以自主走路到診間回診。
根據衛福部最新公布110年癌症登記報告顯示，肺癌新發生人數首次居10大癌症之冠，而在111年癌症死亡人數排名，肺癌也是高居第1位，讓肺癌名符其實的「新癌王」。而隨著肺癌精準醫療的不斷進展，基因檢測扮演越來越重要的角色。
肺癌病理型態分類多
台中榮總肺癌整合照護暨研究中心曾政森主任說明，肺癌的分類相當複雜，包含很多不同的種類，早期以病理型態為依據，分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌。後來隨著精準醫療與基因醫學的發展，肺癌也出現了基因型態的分型，建議針對不同的「驅動基因」採取對應的標靶藥物治療。
目前肺癌的基因突變有9種，以EGFR最常見，ALK居次，其他還包括ROS1、HER2、KRAS、RET、MET、NTRK、BRAF。其中BRAF、NTRK、RET，都屬於「跨癌別特定基因」，採取傳統的治療策略，預後普遍較差。
▲目前非小細胞肺腺癌常見9種基因突變。（圖／NOW健康製作）
不同癌別可能出現一樣的基因突變
曾政森分析，早期癌症治療模式是不同的癌別，用的藥也會不一樣，但是近年醫學發現，有些突變的基因不只出現在某個癌別，也可能出現在其他癌別，而這些跨癌別特定基因，雖然是不同的癌別，但使用基因突變相對應的標靶治療，也可能產生良好的反應。
以BRAF基因突變為例，最常見出現在黑色素瘤，可能發現在甲狀腺癌、膽管癌、腦瘤，也可能發生在肺腺癌病友中。而臨床數據顯示台灣肺腺癌患者中，約0.6%至0.9%為BRAF基因突變，在整體肺癌中是相當罕見的型別。相較於傳統化療，這群BRAF基因突變的肺癌病友，盡早接受雙標靶治療，反應率有機會提高至6成以上，幫助疾病維持穩定不惡化的時間延長將近1年。
基因檢測幫助醫療更精準 解鎖基因檢測方式
癌友如何知道自己是否帶有跨癌別特定基因？曾政森主任強調，在癌症用藥的決策過程中，病理切片與基因檢測的分析同樣重要。以肺癌為例，先經病理檢查確定肺腺癌，才會進一步檢測基因型別。目前肺癌基因檢測的常見3種方式，包括：
▸次世代基因定序檢測NGS：結合平台的概念，1次檢查可以得知多種基因是否突變，是目前最新的檢測方式，健保預計最快5月納入給付。
▸多重聚合酶鏈式反應PCR檢測：檢測速度可能較快，檢體的耗損相對較少，單次能針對9種常見的基因突變位點做偵測。
▸免疫組織化學染色法：較傳統的檢測方式，屬於單一基因檢測法。
跨癌別特定基因對應標靶藥物可治療
「跨癌別特定基因」研究新進展、臨床治療案例的成功，對病友而言是延長生命的重要曙光。對於肺癌BRAF基因變異者，健保於3月起將對應的標靶藥物納入給付，幫助病友有比較好的預後，進而擁有更好的生活品質，是一大福音！曾政森主任呼籲晚期肺癌病友，如果治療卡關也不要放棄，現在的醫學進步，盡快與醫師討論與溝通，有機會找到其他治療對策；同時，也期待未來NGS納健保給付後，能帶給更多患者治療的選項與希望。
（常春月刊／編輯部整理、文章授權提供／NOW健康、圖片來源：Dreamstime/典匠影像）
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