SMA、漸凍症有 3 大不同！醫列一特性：患者更怕罹患漸凍症
這世界上有群人，受先天基因的影響，導致運動神經元退化，一旦發病，會發現漸漸失去力氣，且狀況一年比一年嚴重，這是近期廣為人知的「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）。但俗稱漸凍症的肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）也有類似症狀，醫師指出，想正確區分上述疾病，可了解 3 個大關鍵指標。
過去因為「冰桶挑戰」在社群上一度風靡，人們開始認識了肌萎縮性脊髓側索硬化症，也就是漸凍症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱 ALS），當患者發病後，會開始發覺自己全身無力，肢體彷彿像冰凍住，從無法自主控制，到漸漸動彈不得，這是患者的日常。
SMA 和漸凍症症狀相似，醫列 3 差異
不過還有一個同樣廣為人知的罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA），與漸凍症有類似的症狀。它們有何相似處？高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部暨檢驗醫學部教授鐘育志指出，兩者都與運動神經元退化有關，且主要臨床症狀表現非常類似，包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮。
因此在照顧方法以及輔具使用上，SMA 與漸凍症幾乎都是通用的，只是它們依然是 2 個不一樣的疾病，需要正確區分相異之處，才能對症下藥，給予適切治療。台大醫學院神經科教授蔡力凱說明這 2 個疾病有下列不同，如下：
- 發病年齡
漸凍症好發年齡介於 50 至 75 歲，患者自然也以中老年人居多，蔡力凱稱，「它是長輩們最害怕遇到的疾病之一。好不容易拚搏了一輩子，準備開始享受退休生活之際，卻發現無法自由控制肢體行動，想想就令人恐懼。」而 SMA 病友高達 99% 都在 18 歲之內發病，全台目前約有 420 名 SMA 病友，大人小孩皆有。
- 遺傳基因不同
SMA 是先天性的遺傳疾病，且是單一基因（SMN1）的突變，導致運動神經元退化。目前透過婚後遺傳疾病檢查，有機會發現是否為帶因者，平均帶因率約 2.1%，估計在台灣有將近 50 萬人為無症狀的 SMA 基因者。
然而漸凍症更為複雜，高達 9 成患者沒有遺傳，因此具體致病原因至今未明。只有部分有家族史的患者，可以發現與基因缺陷有關，但影響漸凍症的基因就高達 2、30 個，更不容易治療。
- 治療方法
兩者過去都是無藥可醫的疾病，只能症狀治療。但在 2016 年，SMA 開始陸續出現背針、基因治療與口服藥等新興治療藥物，透過影響特定單一基因，可有效讓病程踩煞車，亦有機會逆轉退化的運動功能。但漸凍症的治療不容易，因為可能致病基因高達 2、30 種，目前僅能延緩退化速度，無法逆轉。
另外，以往如果是在新生兒時期就確診 SMA 和發病，幾乎不到 6 個月就會死亡，但現在透過新生兒篩檢，能有效揪出確診病同，在發病前及早治療，孩子不僅能順利成長，也不見得會嚴重到需要依賴輪椅度過一生。可惜的是，漸凍症目前仍無藥物治療可有效改變病程，在發病後幾乎在短短 2 到 5 年的時間便會死亡。
但鐘育志表示，過去 SMA 也是從無藥可醫的疾病，慢慢透過研究與發現，最後成功逆轉患者病程。雖然漸凍症目前治療狀況還不明朗，可是他相信未來醫療的進步速度，絕對是一片光明，自己也會持續努力鑽研，讓病友不會再害怕 SMA 或漸凍症。
文／陳韋彤 圖／楊紹楚
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