這次不想贏韓國！為何2千元不到的篩檢，竟成為扭轉台灣國安危機的關鍵？
台灣面臨低出生率及新生兒高死亡率2大國安危機，但透過不到2,000元的新生兒自費篩檢，就有機會改寫寶寶命運。
台灣出生率世界最低，雪上加霜的是，新生兒死亡率連續20年超越日韓，除了早產、意外，每年國內有逾百名寶寶死於先天疾病，新生兒篩檢自費加選項目篩檢率逐年下降是一大原因。
其中，2大遺傳疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）和龐貝氏症，現在都已有健保給付藥物，若能在未出現症狀前就篩檢出、接受治療，生存率和恢復狀況皆有顯著提升。專家建議，新手爸媽除了公費補助的新生兒篩檢必選項目，也應加選項目，一滴血就能守護寶寶健康。
3原因釀自費新生兒篩檢率下滑，寶寶恐錯過治療黃金期
台大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀表示，2024年，台灣新生兒死亡率為千分之3.8，高於日本的1.9和南韓的2.8；近5年，台灣平均每年約600名新生兒死亡，相當於每15小時就有1個寶寶失去生命，其中超過100個寶寶是死於先天性畸形、變形或染色體異常等先天疾病。
「有些先天疾病透過早期篩檢發現、治療，很有機會存活，而且預後很好，」簡穎秀說明，新生兒篩檢是在寶寶出生滿48小時或餵奶滿24小時後，採集寶寶微量的足跟血液，進行檢測，揪出寶寶的健康隱患，大約1週就能得知結果。
目前政府補助的新生兒篩檢有21項，去年篩檢率達99.6％，但另外需自費加選的11個項目，篩檢率卻逐年下降，從2017年93.4％的篩檢率，下降至2021年只剩不到75％，推算每年約1～2個寶寶因此延誤就醫，危及生命。
簡穎秀表示，部分加選項目如SMA和龐貝氏症，過去幾年有國內篩檢中心提供免費篩檢，但後來陸續開始收費，可能因此降低民眾意願；也有家長考量新生兒保險，只有新生兒篩檢常規項目排除「帶病投保」的等待期，加選項目則仍有等待期，於是直到等待期過了才替寶寶篩檢，延誤治療黃金期。
此外，基因檢測中的「帶因篩檢」愈來愈普遍，以SMA來說，即使夫妻兩人都未檢測出帶有SMA的基因，仍有2成的偽陰性，如果新生兒也沒有篩檢，很有可能錯失早期診斷和治療。
千元投資換寶寶一生健康！歐美日韓已將SMA納入常規篩檢
高雄醫學大學附設醫院小兒部醫師鐘育志指出，以往民眾聽到SMA和龐貝氏症大多感到絕望，但在醫療快速進展下，如今不再是絕症，而且有些藥物早已納入健保給付。
以嬰兒死亡率最高的遺傳疾病SMA來說，在台灣，透過篩檢在症狀尚未出現前接受治療，在出生18個月內行走的比率達100％，但若出現症狀才開始治療，比率降至不到3成。
鐘育志特別提醒，SMA寶寶剛出生時不一定有明顯症狀，哭聲一樣宏亮，動作一樣有力，但檢查可發現心臟肥大，3個月大時哭聲會變得急促、食慾差，8成寶寶1歲內就會發病。因此治療黃金期已從過去的出生6週內，提前至3週內，篩檢顯得格外重要，更不建議保險後出現異常才治療。
簡穎秀也指出，龐貝氏症若未及時治療，2歲前死亡率接近100％，但曾有2名經新生兒篩檢出龐貝氏患者，及早治療後健康成長，現在已經上大學。
11項自費加選的先天性遺傳疾病篩檢項目合計約1,000～2,000元，簡穎秀鼓勵家長，在寶寶出生48小時就加選篩檢，症狀出現前開始介入治療，才能有更好的預後。
歐美國家如美、英、法、德，以及鄰近的日本和韓國，都已將SMA納入新生兒篩檢常規項目，國內部分縣市如花蓮縣、嘉義市等，也由地方政府補助篩檢。國內相關學會已向國健署提議，將其納入我國新生兒篩檢必選項目，預估年底會有評估結果，學會也著手研擬，爭取將龐貝氏症納入常規篩檢項目。
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