《小鬼當家》媽媽驟逝!生前心肝位置與常人左右顛倒
加拿大出生的演員凱薩琳奧哈拉(Catherine O'Hara)過去在《小鬼當家》中飾演主角的母親,當地時間週五(1/30)於洛杉磯家中驟逝,享壽71歲,她生前患有罕見的「內臟反位症」。
據《Page Six》報導,洛杉磯消防局發言人稱,當地時間週五凌晨4時48分,急救人員接到報警前往凱薩琳奧哈拉家救治,當下患者被形容「情況危急」,送醫後不治。她的經紀公司「Creative Artists Agency」表示,凱薩琳奧哈拉是短暫發病後過世,詳細死因不方便對外說明。
凱薩琳奧哈拉生前患有內臟反位症,也就是臟器逆位,意指患者的內臟器官位置先天和一般人左右相反,例如心臟在右邊、肝臟在左邊。這種先天缺陷現象較罕見,機率大概1萬分之一,主因與DNA隱性基因有關。許多患有先天性心臟病的人同時患有內臟反位症的機率較高,大多數患者起初都不知情,器官都能正常運作,直到照了X光片才發現此事。
大腸直腸外科陳威佑醫師指出,內臟器官位置相反稱為臟器逆位(situs inversus),發生原因要回溯至胚胎發育時期的「腸胃道轉位」階段。胚胎時期的腸胃道是長條管狀構造,可分成前腸、中腸和後腸,其中中腸會因快速生長經歷轉位過程,一旦扭轉出差錯或旋轉角度偏差,就會造成腸胃道轉位不全(midgut malrotation),心臟或其他器官位置也會連帶影響,導致臟器逆位發生。
陳威佑引用2010年發表在《Pediatric Surgery International》的論文,提到可能致使轉位異常的2個基因。FOXF1基因的突變會影響腸繫膜生成,而腸繫膜的重要功能是調節中腸旋轉。左右不對稱基因(LR asymmetry gene)負責調控器官位置,像是CFC1、ZIC3、Nodal、Pitx2,當基因突變就會造成臟器逆位、膽道閉鎖等問題。
另外還有一篇2014年發表在《Early Human Development Latest Journal》的論文,提到大概2500名嬰幼兒會出現一位異常。陳威佑醫師提到,先天腸胃道轉位不全常導致「腸閉鎖」,大多在一歲前被發現,像是十二指腸閉鎖、空腸-迴腸閉鎖和結腸閉鎖。若沒盡快處置,不僅無法正常吸收營養、排遺,也會伴隨膽汁性吐奶、腹脹等症狀。
目前醫學進步,只要及時發現警訊、提早處理可恢復腸道功能,研究指出腸閉鎖發生機率只有1/5000至1/14000。陳威佑強調腸道是身體最大免疫器官,腸道生病會誘發糖尿病、過敏性疾病甚至癌症,建議定期做大腸鏡檢查,均衡飲食、多喝水、少熬夜,讓腸道健康、提升免疫力。