本土女星兒罹罕病AADC 睡夢中驟逝！台大醫嘆：平均壽命5~6歲
記者施春美／台北報導
▲李宇柔痛失愛子。（圖／資料照）
女星李宇柔是《戲說台灣》的班底，其15歲兒子罹患罕病「胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」，今（28日）因一覺未醒，急救仍不治。醫師表示，此病是先天性基因缺陷，會出現發展遲緩、缺乏自主運動、情緒不穩和眼動危象（例如雙眼上翻）等表現，病童多會因感染併發症而死亡，平均壽命約為5~6 歲。
55歲的李宇柔為了照顧孩子費盡心思，她先前求子的過程相當艱辛，流產至少10次，之後兒子出生後，竟罹患罕見疾病AADC（胺基酸脫羧酵素缺乏症），發作時，眼睛會上吊長達12小時，全身也會癱軟反折。醫生曾告知她，小孩只能活到2、3歲，但經她嘗試各方治療，兒子也唸到高一，沒想到卻突然在今天驟逝。
AADC是先天性基因缺陷 患者有嚴重運動障礙
根據台大醫院新生兒篩檢中心的網站，胺基酸脫羧酵素（簡稱AADC）缺乏症，是由於先天性的基因缺陷，導致無法合成功能正常的AADC。AADC在腦部的殼核中，經由催化左多巴和5-羥基-色胺酸進行脫羧反應，分別合成多巴胺和血清素。多巴胺可再經由單胺氧化酵素的作用轉變為腎上腺素與正腎上腺素。由於無法合成多巴胺，因此缺乏AADC，會有類似巴金森氏症的嚴重運動障礙出現。
該網站指出，患病的嬰兒一般沒有症狀，但幾個月後就可能開始出現類似腦性麻痺的症狀。多數均有肌肉張力低下、發展遲緩、餵食困難、缺乏自主運動、情緒不穩、眼動危象（例如雙眼上翻、鬥雞眼）等表現。
患者多因感染併發症而病逝 平均壽命5~6 歲
病童多會因感染併發症而死亡，平均壽命約為5~6 歲。被診斷為AADC缺乏症前可能被懷疑為癲癇、腦性麻痺、先天性重肌無力症或粒線體疾病等。
台大醫院表示，此病為一種體染色體隱性遺傳疾病，當父母各帶有一個缺陷基因時，每一胎不分性別將有1/4機率罹病。此症的致病基因已知為DDC基因，在第7號染色體p11的位置上。發生率粗估為6萬分之一。
留言 9