罕病不孤單！馬偕提供「四全」照護藍圖 重塑SMA病友生活品質

圖說：馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師林炫沛鼓勵病友家庭積極和醫師溝通治療選擇

罕病照護向系統性整合　加強全方位支持

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，主要影響病人的行動能力，嚴重時也會妨礙呼吸與吞嚥功能。隨著藥物研發突破，SMA照護已從單純「治療疾病」轉向「系統性治療」。現今醫療趨勢強調整合藥物、復健、營養、心理支持與社會資源，打造全方位的照護網絡，以最大化治療效益，提升病友生活品質。

個人化評估用藥　必要時健保有條件提供一次轉換藥物機會

馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師林炫沛指出，妥善治療的關鍵在於「系統性評估」。醫師會綜合考量病患的發病年齡、基因型（特別是SMN2拷貝數）、運動功能保存程度及藥物適用條件，提供個人化的治療選擇。林炫沛醫師鼓勵病友家庭積極行動，勇敢面對治療契機，即時與主治醫師深入溝通治療選項，確保在運動神經功能仍有機會保存的重要階段，得到最合適、最有效的治療。他同時強調，對於已經開始接受治療的病友，醫療團隊會依據療效評估結果，建議繼續原來的治療方式，或是當有特殊的臨床狀況發生時，在符合健保規範的前提下，可以有一次審慎的藥物轉換機會。

圖說：馬偕國際罕見疾病中心主任林翔宇堅持讓罕病病人不再孤單，讓希望變得可見

馬偕「全人四全」模式 讓罕見生命不再孤單

馬偕國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，罕見疾病中心的核心定位是成為台灣罕病照護的整合樞紐，致力推動獨特的「全人、全程、全隊、全域」照護模式。其中，「全人」涵蓋了身體、心理與靈性關懷；「全程」則建立從新生兒篩檢到成人的「過渡門診」，確保照護連續性，避免兒科轉成人科的斷層。林翔宇主任並指出，針對SMA，中心以基因型為基礎，輔以精準的功能量表評估，制定高度個人化的多元治療方案，讓基因醫療與人文關懷並行。

彌補長期支持斷層缺口 醫籲應多方協作、建立網絡

儘管藥物帶來突破，SMA的長期支持仍面臨挑戰，林翔宇主任點出，目前最迫切的瓶頸是復健資源分散導致的「照護斷層」，以及社會與心理支持不足。馬偕正積極規劃發展「居家遠距復健系統」，並強化社工、心理師、病友團體及醫院牧靈服務的「全隊」整合。林炫沛醫師總結，建立一個最有效且穩定的支持網絡，需要醫療團隊、病友團體與家屬三方之間建立信任與互助的連結，並持續與健保主管機關溝通，共同爭取更優化的政策與資源分配。

勇敢面對 早療是維持功能的關鍵

林炫沛醫師特別向剛確診或仍在摸索的家庭喊話：「請保持開放心態，積極尋求第二或第三專家意見，並堅信『治療一定有幫忙』。」他強調，由於SMA是退化性疾病，即使治療後僅能維持現有功能不退化，就已是極大的進步，因此「及早診斷、及早治療」是保存運動神經元與肌肉功能最關鍵的行動。林翔宇主任最後表示：「我們相信，每一個罕見生命都值得被看見。讓罕見不再孤單，正是馬偕永續守護的使命。」

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