罕病專家會議召開 篩檢制度檢討與健保預算成關注焦點
【NOW健康 吳思奕／台北報導】罕見疾病權益促進委員會於4月30日召開115年度第1次專家會議，由立法委員王正旭擔任召集人，邀集多位立法委員、專家學者及政府代表，針對「罕見疾病確診檢驗政策」及「健保罕藥專款編列與審核流程」2大議題進行深度交流。會中針對即將編列116年罕藥專款預算之計算公式，建議應完整盤點並納入，避免資源漏列，同時亦檢討國內確診檢驗項目執行情形。與會專家一致認為應確保相關預算穩定無虞，保障病友用藥權益不中斷。
3項具體建議 罕藥專款編列、審查流程及預算分列
王正旭於開場致詞時表示，本次會議重點在於強化罕見疾病前端篩檢與診斷機制，除了審視新生兒公費篩檢與晚發型基因檢測進程外，還希望進一步提升罕病患者確診檢驗的可近性，讓病友與家屬獲得更完善的醫療照護。罕見疾病權益促進委員會主任委員康照洲強調，政策應朝向更有效率與可執行的方向調整，同時罕藥專款應避免因計算方式調整，影響整體資源配置，進而衝擊病友權益。
立法院厚生會會長陳菁徽則以婦產科醫師經驗指出，照顧罕病孩童常使雙薪家庭必須有一方全職居家照顧，在少子化浪潮下，「每一個小朋友我們都要捧在手掌心上」。她進一步強調，罕藥預算應具有穩定性與可預測性，並建議政府應計算將髓性肌肉萎縮症（SMA）等篩檢項目由自費轉為健保給付的成本效益，以利新生兒早期發現疾病與治療。
立法院厚生會秘書長廖偉翔提出3項具體建議：
【建議1】罕藥專款應寬列足額編列，避免估算過於保守而影響病友治療。
【建議2】加速新罕藥審查與收載流程，避免病友承受不可逆的生命代價。
【建議3】將罕藥專款與血友病專款預算分開編列，以精準反映需求並利於監督。
廖偉翔分享成功爭取軟骨發育不全症新藥納入給付的案例，強調政策可帶來實質幫助。他也呼應證交稅納入健保基金之議題，除了表示支持，也表示此舉或可讓罕藥預算更加充足。
醫令估算法致20億預算缺口 SMA納公費新生兒篩檢
熟悉健保制度的立法委員陳昭姿也強調，罕病病人實際上承擔了人類整體的遺傳風險，因此醫療資源的配置不應僅以成本效益為唯一考量，更需納入倫理層面與社會價值。她也批評，若因財務因素走回頭路、限縮給付，是極不合理、開倒車的作法。醫療科技評估（HTA）不能只看冰冷的藥費數字，更應採納具人性化的資訊，以評估對家庭與社會生產力的長期投資價值。
罕見疾病基金會副執行長洪瑜黛於報告中指出，今（2026）年罕藥專款改採「醫令」估算後，產生近20億元的預算缺口，建議應沿用往年依實際支用數，乘上近5年藥費成長率，再加新藥需求的計算方式來推估。
此外，鑒於今（2026）年2月有罕藥因MEA（藥品給付協議）屆期評估卻未徵詢病人意見，歸咎於制度缺失，希望不僅新藥首次納入給付討論時有病人聲音，針對已給付的藥物在後續再評估時，也應再次蒐集病人經驗。至於罕病國內確診檢驗補助政策檢討方面，每年約新增1,000多名公告罕病人數，但國健署僅補助38～57餘件，比例相當懸殊，呼籲檢視問題何在，以及執行率是否能提高。
中央健康保險署說明，針對116年罕藥專款預算規劃，會參考去年經驗，補入過去漏算項目，但仍會以醫令實際使用量為基礎。國民健康署則回應，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入公費新生兒篩檢項目，經委託外部單位研究後證實具社會效益，已函報行政院審核中，預計最快7月可上路。同時，「晚發型遺傳疾病基因檢測與心理諮商示範計畫」也在今年初委託台大醫院承接，將從115年執行至117 年，逐步落實相關政策。
建議罕藥與血友病專款分列 提升預算透明度與病人參與
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，罕病族群長期承受外界對健保資源使用的誤解，實際上罕藥支出占比極低，呼籲將罕藥與血友病專款分列並釐清財源，以提升預算透明度與運用效率。同時也期盼未來政府能提供更完整、透明且可預測的資料，讓預算編列更加貼合實際需求。輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳亦表示支持，認為清楚分列有助於減少誤解、提升決策品質。
遺傳性痙攣性下身麻痺HSP病友聯誼會會長顧雲崧呼應罕病基金會之建議，認為在用藥收載程序中，收集病人意見相當重要，因為只有病人本身，最清楚用藥後的感受與影響。人類遺傳學會秘書長簡穎秀亦指出，若缺乏穩定的給付與市場機制，將影響國際藥廠來台進行臨床試驗意願，進而影響病人取得臨床或恩慈治療的機會。此外，還建議政府簡化罕病檢驗與相關技術開發的行政流程、整合多元實驗室報告，並提出或可由公部門主導資料蒐集，以提升新技術落地的可行性。
全基因體定序成國際新生兒篩檢趨勢 我國研議納入評估
秀傳醫療體系研發長張建國指出，「全基因體定序（WGS）」已成國際檢驗趨勢，能更完整分析基因，且成本持續下降，台灣在此領域相對落後。未來應考慮將WGS全面納入新生兒篩檢，以提升早期診斷能力。台北大學社會工作學系教授曾敏傑指出，台灣新生兒篩檢制度雖有隨技術進步逐步擴增，但中央推動速度較慢，反而地方政府較積極導入新技術與擴充項目。他呼籲應全面檢討制度，以跟上科技發展與民眾需求，在少子化趨勢下強化新生兒篩檢政策。
國民健康署副署長魏璽倫回應，檢驗機構申請認證的實務與制度落差，後續將進行檢視了解，也認同應協助臨床端降低行政負擔。中央健康保險署署長顏家瑞副則說，對於罕病與血友病藥費是否拆分仍需研議，罕見疾病新藥審查程序已優於一般新藥，但仍會持續精進。綜整討論後，由王正旭作出以下結論，盼罕見疾病公費篩檢有所進展，亦期未來行政機關與民間之溝通能夠更加強化：
【結論1】建請中央健康保險署就罕見疾病藥物專款編列之議題，持續強化與相關病友團體之溝通，以保障罕見疾病患者之用藥權益。
【結論2】建請中央健康保險署研議：
▸於罕見疾病藥品進行給付屆期討論及醫療科技再評估時，再次於「病友意見分享平台」收集病友使用藥品之相關回饋，以納入病友意見。
▸「病友意見分享平台」品項的後續審查進度之適度揭露，以利病友掌握資訊。
【結論3】建請中央健康保險署持續精進罕見疾病新藥快速給付審議與收載機制。
【結論4】建請國民健康署於3個月內，研議罕見疾病國內確診檢驗補助，納入全外顯子定序（WES）及WGS之可行性，盼以此提升罕病之診斷率，且可解決目前有補助無實驗室可做之狀況，並藉此加速後續醫療照護與資源銜接。
【結論5】建請國民健康署研議新生兒篩檢除脊髓性肌肉萎縮症（SMA）外，其他罕見疾病亦應逐步研議納入公費篩檢範圍。
# 首圖來源／罕見疾病基金會提供
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