健保再納天價藥！1劑要價1億元 守護罕病童
〔記者邱芷柔／台北報導〕一劑要價1億元的天價罕病新藥，如今可靠全民健保守護病童生命！健保署今(21日)通過「藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」，決議將台灣研發、全球首見的「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(AADC，下稱〔AADC缺乏症〕)」基因治療藥物納入給付，預計12月1日就能開放病童使用。
AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，病童多在7歲前出現癲癇樣發作與運動障礙，過去大多在5至6歲夭折，新療法則可望延長壽命至20歲以上，該藥由台大醫院團隊自2007年開始研發，後技轉給美國藥廠，但由研發到臨床試驗，都由台大醫院主導，並在台灣進行，被視為國內代表性的基因治療突破，2022年已取得歐盟藥證，去年也通過我國食藥署核准。
根據國健署統計，國內截至今年7月，AADC罕病通報人數72人、死亡27人、存活45人；台灣新生兒罹患率約為3萬分之1，明顯高於其他國家，相較之下，日本約16.2萬分之1、美國約6.4萬至9萬分之1，歐盟則約11.6萬分之1。
健保署副署長龐一鳴說明，這是目前健保給付單價最高的藥品，健保署與藥廠進行「價量協議」及「分期支付」談判，這款藥品牌價約新台幣1億元，因單次費用龐大且號稱終身有效，健保署將協商最終支付價格，並採分期付款，觀察病患治療後的穩定性與效果，再分階段付清。至於最終支付金額，他直言，這是業務機密，不會對外公開，以避免影響藥廠在其他國家的定價策略。
龐一鳴表示，此次通過給付的重點不在藥價昂貴，而是罕病病童若沒有協助往往難以存活，國家理應盡力照顧。相較其他國家，台灣病人數相對較多，且早期研發與技術皆以台灣為基地，再推向國際，因此健保更應支持，不僅能累積更多臨床用藥經驗，也能將成果擴散至其他國家，幫助更多病童，「這才是真正有價值的事」。
他也引用健保署長石崇良的話「全台灣每一個人只付不到5元，卻可以救一個罕病小朋友，絕對值得。」經費來自罕病專款，初估每年約有10名患者受惠，依照流程，健保署將在兩個月內完成與藥廠協商，預計11月前可開始納入給付。