mNGS突破傳統檢測盲區！ 揪出6旬婦人罕見感染病因
【NOW健康 編輯部／整理報導】面對變幻莫測且具致命威脅的未知與重症感染，傳統多仰賴經驗性推測並進行微生物培養或PCR檢測，然而，傳統培養常因耗時且檢出率受限，若遇非典型或罕見病原，臨床決策常陷入嚴重的試錯困境。
感染診斷臨床標準化運用建議 從經驗猜測走向「精準診斷」
為突破未知感染診斷盲區，台灣感染症醫學會日前依據實證醫學，發表感染病原基因定序（mNGS）的標準化臨床運用建議。據統計，目前全台所有醫學中心及半數區域醫院皆已採用此技術，共同築起守護國人健康的精準感染檢測網。
台灣感染症醫學會理事長張峰義指出，感染症治療最關鍵的是「在正確的時間做出正確的判斷」。為了解決臨床不確定性，台灣感染症醫學會於去年七月發表了「總體基因體次世代定序於鑑定感染症病原之臨床應用建議」，其核心價值在於協助臨床醫師建立清晰的使用時機與判讀原則。當病人病情危重、傳統檢測未能釐清感染源，或懷疑有罕見與混合感染時，醫師能有系統地使用感染病原基因定序（mNGS），讓臨床思維從「經驗性推測」邁向「快速、精準且有依據的診斷支持」。
張峰義理事長強調：「mNGS不是要取代傳統檢測，而是補足傳統工具在未知感染中的盲區。」感染病原基因定序（mNGS）不僅是單一病人的救命工具，也是未來面對新興感染症（如COVID-19等未知病原威脅）時，臨床診斷、公衛監測與新興病原偵測的重要基礎。目前全台所有醫學中心及半數區域醫院皆已採用感染病原基因定序（mNGS），儼然成為臨床檢測新標配。
突破傳統檢測盲區 mNGS進行核酸定序、對比及多重評估
從技術層面深度剖析mNGS的臨床診斷價值，台灣感染症醫學會常務理事陳宜君說明，傳統微生物檢測（如培養或PCR）具備成熟、費用親民且針對性強的優點，至今仍是臨床第一線不可或缺的工具；然而傳統檢測屬於「目標式（Targeted）」檢驗，醫師必須先假設病原體才能安排對應檢查。若一開始猜錯方向、病原極為罕見、或患者已先行使用過抗生素，常規檢測極易落入盲區。
陳宜君常務理事指出，mNGS的優勢並非取代傳統檢測，而是提供「全面視野」與經驗之外的線索。mNGS能直接針對檢體中的核酸進行定序，並與資料庫比對分析，有機會在一次檢測中同時評估細菌、病毒、黴菌與寄生蟲等多類病原。兩者相輔相成，能為重症、免疫低下或傳統檢測陰性卻持續惡化的疑難患者，在關鍵時刻補足診斷盲區。
針對臨床棘手的真菌感染，傳統培養耗時較長且檢出率不盡理想，病患常在漫長的等待中增加惡化風險。mNGS透過基因訊號尋找病原線索，不需依賴傳統培養，協助醫師在傳統檢查尚未確認時，有機會更早獲得診斷方向，搶先發動精準治療。隨著這項技術引入臨床，感染專科醫師在重症感染的生死關頭下扮演關鍵決策角色，透過感染病原基因定序（mNGS）提供的病原基因訊號與精準數據，醫師能在傳統檢查尚未確認時更早獲得診斷方向，及時優化病人預後並落實臨床診斷價值。
24小時破案轉出ICU mNGS驚險救回罕見寄生蟲腦膜炎患者
一名60多歲婦人平時習慣在自家花園種菜，某日，定期回家探望的女兒發現母親身體狀況異常，出現言語表達變慢、反應遲鈍、精神恍惚及體力顯著衰退等症狀。接受多項治療仍未釐清病因，醫療團隊後續採感染病原基因定序（mNGS）檢測，在24小時內於病患腦脊髓液中檢出罕見寄生蟲「廣東住血線蟲」，追查發現為患者日常從事園藝時，不慎接觸蝸牛黏液引發腦膜炎所致，精準投藥後，婦人順利轉出ICU並康復出院。
收治此案例的臺大醫院感染管制中心主任王振泰指出，像寄生蟲這類罕見或非典型感染，若無明確暴露史，臨床上極難在第一時間鎖定。傳統培養極為耗時，且PCR或血清檢查必須「先猜中病原」才能安排，加上患者若已先使用抗生素，更易干擾傳統檢測結果；對ICU重症而言，等待檢驗的時間成本極高，常使臨床陷入困境。
感染病原基因定序（mNGS）的核心價值在於「搶時救命」，並非取代醫師，而是在最不確定的關鍵時刻，幫助醫師看見原本看不見的線索。當可能的病原方向浮現後，醫師即可重新整合患者的臨床症狀、影像學與各項檢查結果，及時調整抗感染策略。
台灣自主研發技術展現 第6屆mNGS國際高峰會9月登場
王振泰主任補充，雖然法規與行政把關有其必要，但他強烈呼籲主管機關、醫院與學會共同建立標準化規範與審查綠色通道，加速審查與行政流程，讓尖端技術能在黃金期內及時受惠於更多命懸一線的重症患者。
張峰義理事長總結指出，台灣目前的優勢在於擁有自主研發的技術實力，且已將感染病原基因定序（mNGS）從單純的學術研究，導向真實臨床場域。台灣已累積重症、腦炎、肺炎、免疫低下及罕見感染等臨床經驗，並逐步形成應用共識。
文字編輯：楊芷晴
# 首圖來源／Magnific
更多NOW健康報導
▸轉移性攝護腺癌憂抗藥性 精準放射標靶治療保生活品質
▸小腹凸起是中年發福？ 醫示警恐是「婦癌之王」找上門
NOW健康：FB│ IG│ Threads│ YT│ 官方LINE│ 醫級邦│ 健康安妞 Podcast
❤溫馨提醒：歡迎轉傳「原始文章連結」分享，未經授權，請勿複製圖文轉貼本文。