你的基因藏著糖尿病、B肝風險？中研院打造華人最大資料庫揭真相
中央研究院「台灣精準醫療計劃（TPMI）」打造華人最大基因資料庫，揭露國內常見疾病與基因變異有關，更建立百種以上疾病風險預測模型。
B型肝炎常見於國內社區，台灣糖尿病患相較歐美患者也來得體型偏瘦，為何有這樣的差異？人種和遺傳基因或許能給出解釋。
由中研究領銜的「台灣精準醫療計劃」，與全台16個醫療體系、共33家醫院合作，招募逾50萬名研究參與者，打造全球針對漢人族群首個最大規模的基因與臨床資料庫，並成功開發3大類常見疾病的風險預測指標。
該計劃補足全球基因研究中，非歐洲族群代表性不足的缺口，更提高疾病風險預測的準確性。團隊一共發表2篇論文，同步獲刊於國際指標性期刊《Nature（自然）》，十分難得。
打造漢族最大基因資料庫，建立105種疾病風險預測模型
全球華人約15億，佔世界人口五分之一，但目前的全球基因體資料庫，卻以歐洲族群資料為主，導致應用於其他非歐美族群如東亞人時，預測準確度往往顯著下降。
中研院院士、台灣精準醫療計劃主持人郭沛恩表示，高齡化時代，精準醫療格外重要，針對國人常見疾病建立風險預測模型，能幫助疾病預防、診斷及治療，降低醫療負擔和社會成本。台灣精準醫療計劃自2017年起，與國內醫療院所合作，連結電子病歷，僅用3年時間便蒐集、建立多達56.5萬個樣本的生物資料庫。
中研院研究員楊欣洲指出，這56.5萬個樣本來自不同年齡，從幼兒到百歲都有。透過基因型鑑定晶片完成全基因圖譜，分析基因序列與疾病的關聯性，可應用於評估疾病風險，團隊已成功建立105種複雜疾病的風險預測模型。
中研院助研究員陳弘昕進一步說明，研究結果顯示，許多疾病與DNA序列變異具有高度關聯性，可以歸納出3大類群：
1. 心血管與代謝疾病：如糖尿病、高血壓、肥胖等
2. 自體免疫與感染性疾病：如B型肝炎、紅斑性狼瘡、牛皮癬等
3. 腎臟代謝疾病：如痛風與慢性腎病等
其中，研究團隊發現19個與B肝相關的新基因位置，但是B肝在歐美族群相當少見，由於缺乏足夠病例數，因此過往以歐美族群為主的研究中容易被忽略；而前述3大類群疾病都是台灣常見疾病，病例數多，因此建立國內完整的大型人體生物資料庫，可提高風險預測準確性，並研究許多東亞族群特有的疾病。
台灣精準醫療計劃與這資料庫互補，實現個人化預防策略
國內還有一個「台灣人體生物資料庫」，楊欣洲說，兩者相比，台灣人體生物資料庫的參與者年紀，集中於30～70歲，且主要來自社區，偏向於較健康的族群，健康狀況也以參與者自述為主；台灣精準醫療計劃則涵蓋年齡層廣，且因收案來自醫院，以病患為大宗，但因連結電子病歷，身體狀態資料更完整，兩資料庫可相互補足。
不過，外界也有疑慮，該計劃以醫院招募參與者為主，可能過度偏向嚴重或慢性疾病個案，且電子病歷可能不完整，或缺乏診所及其他醫療機構的資訊。對此，陳弘昕坦言，進到資料庫的樣本確實可能疾病較嚴重，團隊也期待未來能蒐集到更多跨醫療院所的電子病歷，補足完整的健康狀況分析。
陳弘昕表示，研究團隊會持續追蹤個案，驗證並優化風險預測模型；相關風險分數計算方式也已公開於網路上，除了可供臨床參考，用以驗證風險分數預測效果，同時還要搭配臨床諮詢，一旦病人得知自己屬於高風險族群，如何應對或預防，還有賴臨床端建置完整配套，達到最好的精準健康照護。
延伸閱讀：
《正是時候讀莊子》作者蔡璧名驟逝！生前叮嚀：「善待身體是基本道義」