高血壓揪出1%罕病 40歲姊妹花瞬間變兄弟檔
一對40多歲的吳姓姊妹因高血壓就醫，經醫師詳細檢查後，意外發現兩人都患有罕見的先天性腎上腺增生症（CAH），且染色體檢查結果為46XY，證實兩人實際上是男性染色體，瞬間從姊妹花轉成兄弟檔。這起罕見病例揭示了及早診斷的重要性。
亞洲大學附屬醫院新陳代謝科主治醫師、中國附醫內分泌科主任王子源在《自由時報》撰文表示，這對姊妹從15歲就有高血壓症狀，20歲時因血壓飆升至170/100mmHg而住院，檢查發現血鉀值偏低，但當時未找出確切病因。近日其中一人因下肢無力、血壓高達183/104mmHg送醫，血液檢查發現血中鉀離子低至1.6，住院檢查時發現腹部電腦斷層顯示雙側腎上腺增生。
經王子源醫師詳細問診，發現患者從未有月經，進一步檢驗發現17-羥基孕酮等多項荷爾蒙指數異常，最終確診為17-α-羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺增生症。其姊姊經檢查後也確診相同病症，原來她們不是姊妹花而是兄弟檔，只因為從小具有女性的外觀及生殖器，一直被當做是女生，事實上超音波檢查看不到子宮及卵巢，也難怪會沒有月經。
王子源醫師指出，17-α-羥化酶缺乏症是極為罕見的CAH亞型，約占所有CAH病例的1%。臨床症狀為兒童或青少年即出現高血壓、低血鉀及性別發育異常，女性患者雖有正常外生殖器，但青春期無乳房發育、原發性無月經，男性患者則會出現女性型或不明顯外生殖器、睪丸未下降而萎縮。
醫師提醒，若出現難以控制的高血壓合併自發性低血鉀症，應及早就醫檢查。本案例因合併無月經症狀，最終確診為罕見的17-α-羥化酶缺乏症，經給予類固醇及降血壓藥物治療後，患者血壓已恢復正常。