長期反覆腹痛找不到原因？揪出罕見「急性間歇性紫質症」，尿液檢查恐是破案關鍵
長期劇烈腹痛反覆發作，胃鏡、電腦斷層卻找不到原因，小心不只是腸胃問題！一名28歲女性多年來飽受不明腹痛折磨，曾多次痛到打滾、緊急送醫，卻始終找不到病因，直到轉診林口長庚醫院接受進一步檢查，才揪出真正元凶是罕見的「急性間歇性紫質症」（Acute Intermittent Porphyria, AIP），接受治療、遺傳諮詢與生活衛教後，至今未再發作。
劇烈腹痛反覆發作，罕病AIP容易被當成腸胃病
林口長庚神經內科部副部主任郭弘周醫師表示，AIP是一種罕見遺傳性代謝疾病，常在青春期後發病，女性尤以生育年齡較常見。台灣的遺傳性紫質症包括急性肝性紫質症和慢性皮膚型紫質症，整體發生率約30萬分之一，但被國建署建檔的患者僅約一百多例，經基因確認的AIP病例更是少於100例，盛行率的低估數據和外國一樣皆可能是未被正確診斷。
郭弘周醫師表示，遺傳性紫質症是因血紅素中和生成血基質的酵素異常，造成體內有毒的紫質（Porphyrin）中間產物紫質等有毒的代謝物累積過量，而導致許多臨床症狀。基本上可分成慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀兩大類。慢性皮膚病變病患的皮膚非常敏感，有些受到陽光照射後會產生水泡、結痂和色素沉著，或輕微碰撞即產生傷口，且不容易癒合。有些皮膚型紫質症，光照會產生皮膚癢或燒灼痛等神經痛表現，如紅血球合成性原紫質症（Erythropoietic protoporphyria, EPP）。急性神經內臟症狀病患，則有腹痛、嘔吐、便祕等常見的腸胃症狀，或沮喪、迷惘、焦躁和精神錯亂等少數的精神症狀。
以目前台灣的急性肝性紫質症病例，至少90%都是AIP，其次則為混和型紫質症(variegate porphyria,VP)。少數急性腹痛的病患也同時發現已有慢性皮膚症狀。
腹痛伴隨神經症狀更要提高警覺，尿液檢查可能是破案關鍵
郭弘周醫師指出，由於急性肝性紫質症罕見且症狀多變，患者可能在胃腸科、神經科、家醫科、精神科、內科及婦產科等不同科別反覆就醫，凸顯這類疾病在臨床上容易「藏身」於不同症狀之中，增加診斷難度。
他說，當患者反覆出現嚴重且原因不明的腹痛，尤其同時有神經症狀、自律神經異常、低血鈉，或曾因相同症狀多次急診、住院，臨床醫師就應將AIP納入鑑別診斷。急性發作時，可透過尿液檢測紫質中間產物的膽色素原（PBG）及胺基酮戊酸（ALA）初步判斷，再搭配血液酵素生化及基因檢查確認診斷。患者尿液中的紫質中間產物PBG升高後，在光照下可能逐漸呈現紅棕色，是一個值得注意的重要線索。
治療方式：輸注血基質製劑、遺傳諮詢與生活衛教
目前針對急性肝性紫質症發作的治療方式，為住院接受血基質製劑輸注，一般持續3至5天，以抑制肝臟細胞血基質過度合成異常代謝、緩解症狀。多數患者透過治療、遺傳諮詢和生活衛教等，可逐步恢復正常生活。若患者經適當醫療處置後，仍在一年內發生四次(含)以上急性發作，且接受血基質治療效果不佳，可進一步申請健保預防性藥物。
成立中心串起完整照護，從患者照護走向國際交流
林口長庚急性間歇性紫質症中心由郭弘周醫師領軍，整合疾病診斷、急性發作處理、長期追蹤、遺傳諮詢及疾病衛教，建立整合性照護模式。對於帶有相關基因變異的家族成員，也納入健康管理，協助了解發病風險；中心並定期舉辦病友會，與國際遺傳性紫質症中心進行臨床及研究交流，持續累積AIP診療經驗，以建立完整的急性肝性紫質症臨床資料庫與研究平台，透過精準醫療預測病患的疾病發展。
早期辨識、正確診斷、適當治療、找到誘因，才能降低發作機會
郭弘周醫師提醒，急性肝性紫質症雖是遺傳疾病，但帶有基因變異者不一定會發病。生活中如有節食、快速減重、抽菸、飲酒、女性月經荷爾蒙變化，或是服用某些經由肝臟代謝的藥物，使肝細胞對血基質需求量增加時，便可能成為急性肝性紫質症的誘發因素。有研究顯示，大約5-8%的女性病友會隨著月經週期而反覆發作，這群頻繁發作的病患可以接受預防性藥物治療。
郭弘周醫師呼籲，若出現反覆或劇烈腹痛頻繁就醫，尤其年紀輕女性，一般檢查卻找不到原因，又合併噁心嘔吐、心悸、血壓升高、低血鈉、尿液顏色變深，或意識改變、抽搐、四肢無力等症狀，應主動告知醫師過去是否有類似發作，必要時接受AIP相關檢驗；如家族中有人確診急性肝性紫質症，更應主動告知醫師。AIP雖罕見，但及早辨識、正確診斷、適當治療與移除誘因，可有助降低反覆急性發作及嚴重神經併發症風險。
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