衛福部7月1日起「遺傳檢查補助全面加碼」 罕病SMA正式納入新生兒公費篩檢
面對嚴峻的少子化浪潮，政府為落實「催生、減負擔、增補助」的人口戰略精神，全面升級對下一代健康的投資。衛生福利部國民健康署宣布，自2026年7月1日起，將正式推動「生育保健之遺傳相關檢驗費用補助精進方案」。這項新制不僅大幅調高了三大核心遺傳檢驗的補助金額，更創下台灣公共衛生史上的重大里程碑：首度將天價罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」納入新生兒公費篩檢項目，期盼透過「早期發現、即時介入」的防護網，全面守護台灣新生兒的健康。
國健署26日舉行「生育保健之遺傳相關檢驗費用補助精進方案」啟動記者會，衛福部長石崇良指出，台灣的少子化問題極需跨部會與政策的資源，而政府除了致力於減輕年輕家庭的育兒經濟壓力、推動「國家一起養」外，更將政策核心延伸至「優生保健」的品質提升。
石崇良表示，此次政策的精進與加碼，是廣納了醫學界、病友團體與多方專家實務建議後的成果，完全依據最新臨床醫學實證進行規劃，能實質為高風險孕婦與新生兒家庭撐起遮風擋雨的保護傘。
補助金額提高
在本次公告的精進方案中，政府針對產前及新生兒的三大關鍵檢驗項目進行了顯著的經費調整。首先在「產前遺傳診斷」部分，為協助高風險孕婦及早掌握胎兒的健康狀況，補助金額由原本的5000元調升至最高7000元。其次，針對具家族遺傳病史或經醫師評估有需求民眾所進行的「血液細胞遺傳學檢驗」，補助也從1500元大幅提高到最高3500元。
最受社會各界矚目的，則是攸關全體新生兒的「新生兒篩檢檢驗費」。過去政府僅提供200元的部分補助，自7月1日起，政府將改為「全額補助」750元檢驗費。這意味著未來家長帶寶寶進行常規篩檢時，將完全免除檢驗費用的負擔，僅需支付醫療院所的採檢及檢體運送等基礎行政費用，大幅減輕基層家庭的負擔。
常規新生兒公費篩檢正式納入SMA
除了金額上的實質加碼，本次政策最重大的變革，在於將脊髓性肌肉萎縮症（SMA）正式納入常規新生兒公費篩檢中。這項調整使得國內的新生兒常規公費篩檢項目，由原先的21項正式擴增至22項。
根據罕見疾病基金會的統計數據顯示，SMA是台灣最常見的基因帶因者疾病之一，在台灣的帶因率高達2.5％，換算下來大約每40人中就有1人帶有此基因。石崇良特別提到，健保署雖已於2023年起將每針高達4900萬元的「天價」SMA基因治療藥物納入全面給付，但這類罕病藥物能否發揮最大療效，關鍵在於「與時間賽跑」。
醫學臨床證實，SMA基因治療在寶寶出生6個月內、且尚未出現任何肌肉萎縮症狀前使用，其治療效果最為顯著。若能利用這次新制，在嬰兒出生48小時內透過常規的公費篩檢及早確診，並在黃金期內給予藥物治療，不僅能徹底改變孩子的一生，更能夠扭轉整個家庭可能面臨的沉重命運。
國健署長沈靜芬對此補充，為了不增加民眾繁瑣的行政負擔，本次補助方案採取了「流程簡便免申請」的便民設計。民眾只要在合作的醫療院所經醫師評估符合補助資格，並在完成衛教與採檢後，醫療機構就會在收費時直接扣除政府補助的額度。家長完全不需要填寫複雜的申請書，也不用自行向政府機關跑流程，即可無縫享受升級後的醫療福利。
同時，若篩檢結果不幸出現異常，現行的公共衛生體制也已建立起非常嚴密的追蹤轉介網絡。診療院所將在第一時間提供適切的臨床診斷與專業遺傳諮詢服務，必要時也會直接將個案轉介至國健署審查通過的14家權威遺傳諮詢中心，確保病童與家長能獲得最即時的醫療協助。
配合優生保健政策的推動，7月1日起「兒童預防保健」也將同步迎來升級，額外增加了「4至6個月」以及「3至5歲」兩次公費檢查，形成「7加2」的完整照護。政府期盼透過這一系列從產前、出生到幼兒成長的財務與資源支持，向年輕世代傳遞「國家願意成為最強後盾」的訊息，讓家長們能夠放心生、安心養。