孕前利用多疾病帶因篩檢 避免因胎兒異常被迫流產遺憾！
生育率逐年下降，不孕人數增加，求子大不易，尤其大家對產下健康寶寶的要求也愈來愈高。隨著近年生殖醫學技術進步日新月異與遺傳諮詢的重要性受到關注，尚未懷孕的婦女多加利用孕前多疾病帶因篩檢，可以避免在不知情狀況下，因為懷有染色體的DNA異常胎兒，只好被迫忍痛在孕期中止妊娠，造成身體及心理上的傷害，徒留遺憾！
孕婦被迫妊娠中止 身體及心理上受傷害
臺北醫學大學附屬醫院不孕症科陳啟煌主任表示，曾經在8年前生殖醫學技術尚未成熟的年代，收治1名年齡28歲不孕的婦女想要求子，好不容易進行試管嬰兒因而一舉懷有雙胞胎，而且是龍鳳胎。為確保胎兒健康，進行胚胎著床前染色體篩檢（PGS）檢測，結果發現男胎有一個染色體的DNA片段遺失。此基因正好是主控大腦，因為擔心胎兒智力有障礙，只好在身心備受煎熬中，忍痛妊娠中止移除男胎。其實，類似這樣的遺憾是可以避免的，隨著科技的進步，現在可以提前做多疾病帶因篩檢，掌握遺傳疾病，以及懷孕時做羊膜穿刺加羊水晶片，即可檢查寶寶是否異常。
基因編輯惹爭議！遺傳疾病基因篩檢已成新趨勢
天下父母心，不怕一萬，就怕萬一！父母擔心將遺傳疾病傳給下一代，透過遺傳疾病基因篩檢，已經成為新趨勢！但是，如果採取人為有違反倫理、法律操作基因編輯，企圖利用這些新技術修改人類的活細胞 DNA，可能會引發一連串問題，非但無助於人類健康福祉，甚至可能會帶來人類的另一種「災難」。
大陸日前發表全球首見的基因編輯寶寶，為一對雙胞胎女嬰進行DNA改造，以防範未來不會感染愛滋病毒，即引起全球科學震驚與激烈辯論，科學家質疑並不安全，甚至有道德爭議。陳啟煌主任表示，原本基因改造的目的是好的，例如：植物基因改造的目的是抗蟲、抗病、抗旱等，希望農作物又大又甜又多；但是仍然隱藏基因污染、基因剪輯技術跨越特定物種的限制，反而會產生一發不可收拾的意外反應。
避免將遺傳疾病傳給孩子，孕前多疾病帶因篩檢降低生下異常胎兒機率
人類基因與疾病息息相關，帶有與隱性遺傳疾病相關的基因突變的人，有更高的機率會生下罹病的孩子。陳啟煌主任表示，生下下一代來自父母隱性基因的發病率雖然僅佔1/4，卻是為人所擔心有致命危機，例如：海洋性貧血就是一種隱性遺傳疾病，若父母雙方都帶有同型地中海貧血的隱性基因時，胎兒有1/4機率可能得到嚴重或致命的貧血。
其實，為了避免將遺傳疾病傳給自己的孩子，只需要透過孕前遺傳疾病篩檢，即能測知寶寶的罹病風險，建議採取多疾病帶因篩檢，將遺傳診斷提早至「懷孕前」，讓備孕夫婦提早做好準備，降低生下異常胎兒的機率。
人類基因的密碼有30億個核甘酸，但是有功能的只有2萬個基因，並有1萬個致病基因，每個人身上平均帶有3至5個隱性基因。如果要在懷孕前先測知下一代是否會遺傳到隱性遺傳疾病風險，根據國際醫學會建議，只要透過以非侵入性方式（抽血檢測）的多疾病帶因篩檢，採取1次評估多項單基因遺傳疾病，將遺傳診斷提早至「懷孕前」，可幫助備孕夫婦瞭解自身是否帶有相關遺傳疾病基因，以及後代的患病風險，提早做好準備，降低生下異常胎兒的機率，做到孕前的防守動作。
單基因遺傳疾病的種類繁多，常見疾病如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症等，目前已知的單基因遺傳疾病綜合發生率高達1%。多疾病帶因篩檢可一次評估多項單基因遺傳疾病，讓每個人更了解後代的患病風險，降低生下異常胎兒的風險。想要了解自己是否為隱性遺傳疾病帶因者，或是計畫懷孕者，或已經懷孕者，都可以透過15種帶因篩檢+2項成人風險疾病找出問題。另外，有遺傳疾病家族史、血緣關係較近的夫婦、精卵捐贈者，也適用其中50、321種篩檢。
SNP羊水晶片檢測 找出基因微小片段缺失、更多罕見疾病
如果父母本身已經是遺傳疾病的高風險帶因者，並且想生下健康寶寶，在準備懷孕階段，可以選擇人工生殖或體外受精方式，同時配合超快速胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，以抽血驗DNA的方式，檢測胚胎是否帶有致病的突變基因，再篩選出不帶突變基因的健康胚胎植入子宮以懷孕。
如果夫妻想做隱性遺傳疾病的風險檢測時，已經自然懷孕，在懷孕階段有以下情況例如：孕婦血清篩檢疑似胎兒異常、超音波檢查胎兒異常者，以及傳統染色體異常且需確認更細微染色體片段變異者，則可選擇在懷孕期間抽取SNP羊水晶片檢測法，探針高達269萬根，針對羊水中的胎兒細胞進行23對染色體的全部掃描，可檢測出比傳統羊水晶片更多染色體變異疾病，例如：小胖威力症、天使症候群等。
事實上，衛福部建議高齡產婦進行侵入性羊膜穿刺，檢查胎兒染色體是否異常，但是，羊膜穿刺檢查正常並不代表萬無一失，羊膜穿刺只能檢查染色體的數量與結構是否正常，無法看出是什麼疾病基因異常。不妨在抽羊水時，可多抽出10c.c進行羊水晶片做分析，透過SNP羊水晶片檢測，找出基因微小片段缺失、更多罕見疾病。相較於一般傳統晶片檢測密度高、涵蓋率更廣。
如果羊水晶片檢測發現基因異常，必要時可及早考慮引產，或是父母得知情況後，多諮詢遺傳專家做完整的考量與多方的分析，並不代表就一定需要中止懷孕，有許多不解的原因最終都可以透過遺傳諮詢獲得改善，孕婦仍然可以安然度過孕程，產下健康寶寶的心願。以及提早為照護寶寶做適當的調整，以預防和延緩疾病發作，是為胎兒健康全面把關的利器。
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