40歲晚婚夫妻靠帶因者篩檢　揪出魚鱗癬隱性基因守護下一代

生殖醫學科李俊逸醫師說，除了「CGT篩檢」可再考慮加做「胚胎著床前基因診斷(PGD)」，幫助有家族遺傳病史的備孕夫妻降低特定遺傳疾病再傳遞給下一代。（圖/茂盛醫院提供）

（觀傳媒中彰投新聞）【記者廖妙茜/台中報導】40歲的林小姐37歲結婚，婚後積極備孕卻遲遲沒有懷孕，因父親本身患有魚鱗癬，她擔心家族遺傳疾病可能影響下一代，經醫師建議接受「帶因者篩檢（Carrier Genetic Testing, CGT）」，意外發現自己也帶有魚鱗癬相關致病基因。所幸丈夫檢測後並非相同疾病的帶因者，經遺傳諮詢及生殖醫學療程後，林小姐最終順利懷孕，並於今年初產下一名健康男嬰。

林小姐表示，得知自己帶有父親遺傳下來的致病基因時，心裡難免緊張，但得知先生並非同一疾病的帶因者後，才稍微放下心中大石。由於年齡已接近40歲，加上第一次取卵時卵子品質不佳，未能培養出胚胎，第二次取卵僅取得1顆卵子，所幸順利發育成胚胎，因此她決定把握唯一機會接受胚胎植入。

胚胎順利著床後，林小姐在孕期18週接受羊膜穿刺及相關胎兒基因檢測，確認胎兒未發現相關異常，並於今年初平安產下3780公克男嬰。她笑說，自己已經邁入40歲，希望好好陪伴並養育這個孩子，對於生男生女並沒有特別期待，只希望孩子健康平安長大。

魚鱗癬不是單一疾病　不同類型遺傳方式各異茂盛醫院基因遺傳實驗室主任李月君博士表示，魚鱗癬並非單一疾病，而是一群以皮膚乾燥、脫屑及角化異常為主要表現的遺傳性皮膚疾病，不同類型的致病基因及遺傳模式並不相同，可能涉及體染色體顯性、體染色體隱性或X染色體相關遺傳。

其中，若屬體染色體隱性遺傳疾病，夫妻雙方若同時為同一疾病的帶因者，每次懷孕的子女約有25%機率罹患疾病、50%機率成為帶因者，另有25%機率既不罹病也不帶有該致病變異。

李月君提醒，魚鱗癬種類繁多，若家族中已有成員確診遺傳性魚鱗癬，建議先確認疾病診斷及相關致病基因，再接受專業遺傳諮詢與檢測，才能進一步了解自身及下一代可能面臨的遺傳風險。

她也強調，遺傳檢測並非保證生下「完全沒有疾病」的孩子，而是協助夫妻在生育前掌握可能的遺傳風險，再依個人情況選擇合適的生育方式。

以體染色體隱性遺傳疾病為例，若夫妻雙方都是同一疾病的帶因者，則孕育的子女約有25%的機率會罹患疾病、50%的機率成為帶因者，以及25%的機率既不罹病也不帶有該致病變異基因。（圖/茂盛醫院提供）

最常見為尋常性魚鱗癬　乾燥季節症狀較明顯茂盛醫院皮膚科鍾佩宜醫師指出，魚鱗癬有多種不同類型，其中較常見的「尋常性魚鱗癬」與皮膚屏障功能相關，部分患者與聚絲蛋白（filaggrin）缺乏有關，可能造成皮膚角質堆積、乾燥及脫屑。

尋常性魚鱗癬患者出生時皮膚可能沒有明顯異常，症狀通常在出生後數月至幼兒期逐漸出現，冬季或環境乾燥時往往更加明顯，部分患者也可能合併濕疹、氣喘或過敏性鼻炎等過敏相關問題。

鍾佩宜表示，魚鱗癬目前無法根治，治療以症狀控制及皮膚照護為主，包括加強保濕、溫和清潔及依醫師建議使用外用藥物，以減少乾燥、脫屑及不適。由於症狀可能影響外觀及生活品質，患者除了皮膚照護，也需要適當的心理及社會支持。

至於台灣患者人數，現有資料對尋常性魚鱗癬的盛行率仍有差異，若無全國性流行病學研究支持，不宜直接以特定人數作為全台患者估計。

一次抽血掌握多項隱性遺傳疾病　CGT協助備孕夫妻評估風險李俊逸醫師表示，「帶因者篩檢（CGT）」主要是協助沒有明顯症狀的健康族群，了解自己是否攜帶特定隱性遺傳疾病的致病基因。透過抽血及次世代定序（NGS）等基因分析技術，可依檢測套組範圍評估多種遺傳疾病。

許多隱性遺傳疾病的帶因者平時並沒有明顯症狀，因此若夫妻雙方都不知道自己是帶因者，生育時才可能發現下一代具有罹病風險。尤其家族中已有遺傳疾病史，或夫妻具有近親血緣關係者，可於婚前或孕前接受遺傳諮詢，再評估是否進行CGT。

以林小姐的案例來說，正是透過帶因者篩檢，才進一步確認自己帶有與家族疾病相關的致病基因，也讓夫妻能在備孕過程中掌握更多資訊。

夫妻同為帶因者　可進一步討論胚胎著床前基因檢測李俊逸指出，如果夫妻經檢測發現同時帶有相同隱性遺傳疾病的致病變異，下一代可能具有罹病風險。此時可在遺傳諮詢及生殖醫學評估後，進一步討論包括試管嬰兒及「胚胎著床前基因檢測」等生育選項。

胚胎著床前基因檢測是在胚胎培養過程中取得少量細胞進行基因分析，依疾病類型及檢測目的，可採用不同的分子檢測技術，協助辨識是否帶有特定致病變異，再由醫療團隊依檢測結果及夫妻意願討論後續胚胎植入安排。

李俊逸表示，CGT與胚胎著床前基因檢測的角色並不相同：CGT主要是在懷孕前了解夫妻自身是否具有特定遺傳疾病的帶因風險；胚胎著床前基因檢測則是在試管嬰兒療程中，針對已知的特定遺傳疾病進行胚胎檢測。兩者若搭配遺傳諮詢，可協助具有家族遺傳病史的夫妻更完整掌握生育選項。

醫師提醒，遺傳檢測涉及疾病種類、致病基因、遺傳模式及個人家族史等多項因素，並非所有疾病都適用相同的檢測方式。若家族中已有遺傳疾病患者，建議先確認疾病診斷與致病基因，再由遺傳專科及生殖醫療團隊評估適合的檢測與生育策略。