【我的14歲】陳燕麟：被一個「沒有藥可醫的病」找上，讓我成了不停尋找解方的那個人

當我知道自己罹患肌肉萎縮症，生活變成不斷和「每天都更退化」的身體奮戰。總是努力克服了因肌肉無力帶來的不便，用什麼角度可以穿上衣服、用什麼方法可以把腳踏出去，就像有人惡作劇改變了「遊戲規則」，沒過多久身體又惡化，一切又要重頭來過。打擊不斷不斷出現，無數個偷偷流淚的日子，淹沒了我的年少歲月。
為什麼有一種疾病不能開刀？為什麼我的病連藥也沒有？為什麼自己的生命等於無解？千百個「為什麼」，當年沒人能告訴我答案。如今我成為一名醫師、投入基因研究，我希望自己能幫助其他的罕病患者以及少年的自己，「找一個答案。」

14歲之前，我和所有孩子一樣，能跑能跳，然後開始感覺自己跑步變慢，有點力不從心。

媽媽你看，我的腳抖得多自然？

一開始我對於身體出現的異常並不以為意。因爸爸工作關係，我跟著赴美就讀中學，有次體育課跑操場，跑沒多久卻覺得很累，也跑得比第一名的女生還慢，當時我以為是外國人身高很高，所以跑得也快。還有次我墊起腳尖，卻不自覺腳抖、腳跟很快掉下來，當時還和媽媽開玩笑：

「你看，我腳抖得很自然。」

直到15歲回台灣後，有一次學校的運動會舉辦大隊接力，同學問我跑得快不快，我回他：「小時候100公尺跑13秒。」體育股長認為還不錯，練習時讓我擔任倒數第二棒。

還記得那時我邊跑邊練習將棒子交給最後一棒，同學一邊助跑、一邊想要接棒，我卻感到很吃力，追不上同學，試了幾次都無法順利交棒到同學手中。回到教室後，同學說：「你不想跑就直接講，幹嘛用這種方式？」也因此，最後我沒參加大隊接力，有苦說不出。

考上嘉義高中後，體能變差的這件事一直藏在我心中，甚至擔心，「體育不及格，能畢業嗎？」再加上搭公車通勤時，因為舊式公車的第一階很高，我已經明顯感覺腳跨不上去，即使跨上了，卻沒有力氣將身體往上挪動。抵不住心中的害怕與疑惑，我終於開口請父母親帶我就醫檢查。

一開始母親帶著我到中醫看診，原以為只是「轉大人沒轉好、吃幾帖藥就好」，持續喝了2個月的中藥，狀況卻未見好轉，每天如同背著一個沉重的背包走路，抬腳跨樓梯愈來愈吃力。後來在親戚的協助下，轉到雲林一家神經內科就醫。沒想道一連串檢查後，醫師通知得轉診到台大醫院，後來又在台大醫院住院2週進行*磁振造影(MRI)、*肌電圖、肌肉切片等詳細檢查。

*磁振造影(MRI)：核磁造影（Magnetic Resonance Imaging, MRI），原名為核磁共振（Nuclear Magnetic Resonance, NMR），利用無線電波共振頻率（Radiofrequency）激發受檢者體內水分中氫原子，產生共振信號，經高階電腦處理後，進行多方切面影像呈現，醫師透過人體器官組織及病灶的3D立體切面影像，提早看到病變。

*肌電圖：肌電圖檢查是利用電流刺激神經，記錄運動和感覺反應，或以針插入肌肉內透過電刺激，記錄肌肉纖維的活動電位檢查。肌電圖可以檢測神經異常變化或損傷位置、嚴重程度，協助醫師正確臨床診斷、選擇治療方式及評估療效等。

這個病，沒有藥可醫

我還記得醫師告知檢查結果的情景，我和父親坐在一旁，他開始說明我罹患的是肌肉萎縮症。當下我內心等著醫師告訴我們接下來要開刀或是吃很多藥、復健，因為我想趕緊把自己的病治好，也早有心理準備要接受醫師安排的所有治療，沒想到緊接著聽到的卻是，自己罹患的是一種罕見疾病「*肢帶型肌肉萎縮症」，而這個病，沒有藥可以治！

*肢帶型肌肉萎縮症：肢帶型肌肉萎縮症是一群退化肌肉疾病的統稱，兒童期或成人期均可能發病，病患通常會有四肢骨骼肌無力或消瘦的情況，接近近端肌肉會比遠端肌肉嚴重，在肌肉切片上則顯示肌肉退化等現象。

醫師繼續說明，「這是遺傳，你可能30多歲坐輪椅，」接著解釋後期要如何照顧，但當時我完全聽不明白，「這不是個醫療很先進的時代嗎？怎麼會沒有藥醫？」就像考試答題時，怎麼會有一題的答案是無解，一定會有答案，不是嗎？

從台北回到嘉義的路途，我腦中一片空白，心中只糾結著：

「為什麼會無解？」

後來，我漸漸意識自己的狀況會愈來愈差，每當夜深人靜想到以後沒辦法和其他同學一樣打球、沒辦法出去玩，眼淚便不自覺流下，甚至怕家人聽到啜泣聲，還拿被子蓋著臉哭。

我也怕自己在學校的某個時刻想起，會突然流淚，因此，上學前我總是不斷練習，「想哭，要忍住！」讓自己想哭的次數盡量減少。

隨著時間慢慢過去，我無法做的事情也愈來愈多。高二那年的轉變是走樓梯，前一天還能手扶著慢慢爬到樓上的教室，隔一天卻已無法上樓。

我不斷經歷著「突然有一天，又不能做這個、不能做那個」，剛上大學時，還能自己行動、自己趕到不同教室，但移動過程中總有意外發生。有次，趕著上通識課，沒想到卻碰到行人步道交接處的小檻，因為兩旁沒有任何支撐能扶，根本無法抬腳越過。我站在那許久，終於等來一位女同學經過幫忙，雖然很不好意思，但當下也只能搭著她的肩，借力跨過小檻。

最慘的莫過於在路邊跌倒，因為腳抬不高，只要地稍微不平，都有可能跌倒。更麻煩的是，光靠自己我根本爬不起來，往往都要拜託經過的男生幫忙，還得一面教他們怎麼抱住我的腋下、把我的雙腳打直，才能讓我站起來。或是躺在床上要穿褲子，看著自己的腿說，「你動啊，抬起來啊！」卻怎麼也動不了。

現在我是一名醫師，在醫院上班時，坐在有輪子的椅子或沒有手扶的椅子，很難支撐站起來，也須靠同事幫忙，我的生活不斷面對這些對多數人來說的「小事」，但對我卻困難重重。

死亡這麼近，夢想還有意義嗎？

我一直對火箭很感興趣，小時候總想著用手製作火箭，夢想念完大學有機會去美國國家航空暨太空總署（National Aeronautics and Space Administration, NASA）工作。

「念書是為了未來找好工作、實現夢想，但對我還有意義嗎？」

連做夢都做不起的我，高二有段時間不想念書，成績也從原本的前三名掉到十名之外。為了鼓勵我，擔任大學教授的父親在聊天時提到，「你要不要念醫學系，研究自己的病？」那個當下，我好像又找到了自己的使命，決心重拾書本拚醫學系，只不過當時的身體狀況很容易感覺疲累，還好在老師的幫忙下，進行重點整理，全力一搏。

不過，每當我告訴自己不要氣餒時，總有一件事輕易擊潰。有次讀生物「呼吸」的章節，課本描述橫膈膜為骨骼肌，「呼吸也要靠骨骼肌，是不是有一天骨骼肌沒力，最後不能呼吸，我不就掛了嗎？」這是我第一次感到距離死亡很接近，這讓我非常害怕、孤獨無助，再一次崩潰大哭，眼淚完全停不下來，流了2小時。

高三老師為了了解大家的考試壓力，發給每人一張白紙抒發，我將所有不敢告訴父母或姊妹的情緒寫成好長一段話。還記得我寫下：「我哭了好久，不知道該怎麼辦，害怕又無助。」一個星期後，老師送我3本書：《五體不滿足》、《最後14堂星期二的課》、《潛水鐘與蝴蝶》，尤其《五體不滿足》封面就是罹患了「先天性四肢切斷綜合症」、沒有四肢的作者乙武洋匡照片，我感受到他的正面與快樂，「至少我現在還能動，我比他幸運很多。」原本深陷無助、害怕等負面情緒的我，心念逐漸轉換，自我打氣，一定要努力不被擊垮。我最後真的憑著這股信念，考上醫學系。

但進入醫院實習後，仍然有很多的限制，因為我的手部動作逐漸受到影響，沒辦法兩隻手併用，所以我最大的瓶頸是無法替患者急救、為病人緊急做氣管內插管。實習時，照顧每個病人之前，我也一定要把所有步驟在腦中演練一遍才能進行，例如一般醫師幫住院患者治療時，會先放下床欄，但我則必須依靠手肘撐著床欄，撐住我身體的力量，才能幫病患做導尿管等治療，那時我的手肘支撐處一直都是瘀青的狀態。

值班疲累，讓我身體更無力，曾有同事建議我申請不需值班，但我認為只要能做就盡力做，因為我不想跟別人不一樣！

我想替自己的疾病找答案

雖然罹患肌肉萎縮症限制了我的選擇，適合我的科別只有不太需要直接接觸病人的病理科，而且病理科主要幫患者找出可能與疾病相關的原因，也符合我當時想要學醫的初衷：替自己的疾病找答案。

投入醫學領域，我了解很多疾病無藥可用，並非沒有人想研究，而是真的很困難。我的想法也一度被局限住，直到赴台北榮民總醫院學習基因檢測，也再就讀博士班進行與肌肉萎縮相關的研究，又開啟了我另一條道路。

我在博士一年級下學期還能自行走路，但下學期已經需要依靠拐杖走路，惡化速度變快。當時我突然想到，也許這個疾病沒有辦法治癒，但是否能「減緩惡化速度」？甚至更進一步往前推，是不是不要再有跟我一樣罹患無藥可醫或罕見疾病的人出生，就能免去悲劇？

國中被宣判罹患肌肉萎縮症時，將我推入無解的境地，但是，基因檢測也許是「解方」，自己國中發病時對這個疾病所有的疑惑，也有機會能找到解答。我自己做了基因檢測發現，我的父母親各帶有一個肌肉萎縮症的隱性基因，他們都沒有發病；姊姊雖然遺傳了父母的隱性基因，有發病，但症狀較輕微；弟弟帶有一個隱性基因，也沒有發病；妹妹則完全不帶有這項缺陷基因，是最幸運的。而我自己因為父母的隱性基因都遺傳到，成為比姐姐嚴重的病患。

意思就是，如果父母親都帶有相同的肌肉萎縮隱性基因，每一個孩子都可能有四分之一成為重症（父母有缺陷的基因都遺傳到）、四分之一完全不會發病（遺傳到父母好的那一個基因）；另外二分之一（遺傳到父親或母親一方的一個缺陷基因）成為「帶因」，不會發病但是會遺傳下去。

因此，只要基因檢測出有問題，就有辦法避免風險，例如篩出不帶突變的胚胎做試管嬰兒，以避免生出罕病寶寶，這對我來說相當有意義。隨著愈來愈多患者找我看診，想找出原因，我也在內湖三總醫院病理科開設名為「轉譯醫學暨肌肉罕病」的門診，至少能透過「解方」給患者一絲希望，而不會像10多歲的我那樣無助。

我覺得台灣的研究環境並不好，為了申請一年的研究經費，必須達到多少論文的發表，一年一年這樣度過，可是一年又能做多少研究？不過，過去在新店耕莘醫院任職時，院內曾將一部分捐款用於基因檢測與研究。我常告訴患者或家屬，做基因檢測自費約3萬元，但醫院給予免費檢測，如果你行有餘力，也可以視自己能力捐款，再幫助下一個人，形成善的循環。

由於罕少病在醫學上來說，不具有經濟規模，因此，我希望有機會能創立罕病「研究所」，透過募款、捐款回饋等方式，讓每位研究者專注研究一個領域，也許每一次的研究都有機會消滅一種疾病。

罕見疾病目前仍有很多未知存在，我期許自己未來在這個領域，不僅替患者找到更多答案，也等於幫忙國中時期的自己，不再無助與疑惑。

我想和14歲的自己說⋯⋯

如果可以回到14歲，希望回到我淚流不止的那個晚上，然後，拍拍我自己說：「一切都會過去的。」當知道罹病時，我的父親很內疚，母親雖然盡量看淡，但是，我不想增加他們的難過，然而，我的負面情緒也無人能分擔，那時我內心充滿著害怕、孤獨，「死亡遠超過你的認知」。也許回到那時，我創造另一個自己，就能分攤我所有的負面情緒。

【我的14歲】專欄介紹

14歲、國中二年級，俗稱「中二病」的好發期，希望自己獨一無二，卻還不夠自信和堅定，身體和心理都是小孩以上、成年未滿的狀態。這是串連純真和成熟的交界，走過這裡，也許前途豁然開朗，也許依然懵懂不清，無論如何千萬不要太擔心，人生沒有「最佳路徑」。這個專欄是寫給「現在」、「曾經」以及「即將迎接」14歲的你，這個專欄裡的每一個大人，都和你有過一樣的心情。