茶色尿、持續貧血是警訊！陣發性夜間血紅素尿症新藥納入健保給付，專科醫師圖文解說
作者：照護線上編輯部
「有位年輕女性患者，在很年輕的時候就開始出現貧血症狀。起初都以為是月經量過多導致的缺鐵性貧血。」彰化基督教醫院血液腫瘤科主任曾若涵醫師表示，「然而這位患者的輸血頻率異常高，且血紅素濃度長期無法穩定。因此進一步安排流式細胞儀檢查，結果顯示她的白血球與血小板上缺乏GPI錨定蛋白，確定診斷為陣發性夜間血紅素尿症PNH。」
陣發性夜間血紅素尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）是一種後天基因突變而造成的造血幹細胞疾病，其症狀表現範圍廣泛且不典型，在診斷上相當具有挑戰性。曾若涵醫師說，典型的表現是年輕患者因急性溶血導致血紅素急劇下降，而突然出現茶色尿、變得很喘、很疲倦、很虛弱等。
然而，部分患者的溶血程度較輕微，臨床表現可能偏向慢性，例如腹部絞痛、頭痛，或在不常見部位形成血栓，這些非典型表現容易被忽略。因為初期症狀容易與貧血混淆，尤其在年輕女性族群更容易被延誤。
陣發性夜間血紅素尿症PNH的名稱來自其中一項特徵，患者會在早上起床時出現深色尿液。曾若涵醫師解釋，這是因為夜間水分攝取減少，尿液濃縮，使血紅素分解產物在尿中濃度升高，呈現茶色或深褐色。但是，並非所有患者都會出現茶色尿，也不會以此做為診斷依據。
由於長期溶血的關係，陣發性夜間血紅素尿症PNH最常見且嚴重的併發症之一是血栓形成。此外，長期溶血會導致膽紅素代謝異常，增加膽管結石與膽管炎的風險。
陣發性夜間血紅素尿症PNH的成因是PIG-A基因發生突變，讓紅血球的細胞膜上缺少幾種保護性蛋白質，所以會受到體內補體系統的攻擊而破裂，導致貧血、疲倦、虛弱等症狀。
懷疑罹患陣發性夜間血紅素尿症PNH時，會利用流式細胞儀分析周邊血液中的血球表面是否缺乏CD55、CD59等保護性蛋白質。曾若涵醫師說，因為紅血球常常遭到破壞，所以除了看紅血球的異常細胞比率之外，也要看其他血球的異常細胞比率。另外也會檢測溶血指標（如LDH、間接膽紅素）、腎功能、尿液分析等。
陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療方式
陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療包括改善貧血、避免溶血。在改善貧血方面，可補充鐵劑、葉酸，幫助紅血球形成。若貧血較嚴重，也需要輸血治療。
在避免溶血方面，主要是使用C5補體抑制劑，透過阻斷補體活化來減少血管內溶血。
傳統藥物是採用靜脈注射點滴給藥，需要較長的滴注時間。曾若涵醫師說，新一代藥物採用皮下注射4毫升，約20秒完成，不需長時間留院等待靜脈注射，大幅縮短就醫時間，提升便利性。因為四週注射一次，能夠幫助減少回診次數、提升治療意願、改善生活品質。
新一代藥物已納入健保給付，只要符合條件，便可向健保署申請使用。曾若涵醫師說，「曾經有患者分享，接受補體抑制劑治療後，不再需要頻繁輸血，也不必常常請假回診，減輕了工作上的壓力與焦慮，也有更多時間陪伴家人、和朋友出遊。」
補體抑制劑的作用是阻斷持續性溶血，因此溶血狀況可迅速減少，但是血紅素回升則需要數週至數月，無法立即完全恢復。曾若涵醫師說，接受藥物治療能夠有效減少溶血、降低輸血需求並降低血栓形成的風險。減少慢性輸血可避免鐵沉積症，減輕肝臟、心臟等器官負擔。請與醫師詳細討論，共同選擇合適的藥物！
筆記重點整理
● 陣發性夜間血紅素尿症PNH是一種後天基因突變而造成的造血幹細胞疾病。典型的表現是年輕患者因急性溶血導致血紅素急劇下降，而突然出現茶色尿、變得很喘、很疲倦、很虛弱等。部分患者的溶血程度較輕微，臨床表現可能偏向慢性，例如腹部絞痛、頭痛，或在不常見部位形成血栓，這些非典型表現容易被忽略。
● 懷疑罹患陣發性夜間血紅素尿症PNH時，會利用流式細胞儀分析周邊血液中的血球表面是否缺乏CD55、CD59等保護性蛋白質。因為紅血球常常遭到破壞，所以除了看紅血球的異常細胞比率之外，也要看其他血球的異常細胞比率。
● 陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療包括改善貧血、避免溶血。在改善貧血方面，可補充鐵劑、葉酸，幫助紅血球形成。若貧血較嚴重，也需要輸血治療。
● 在避免溶血方面，主要是使用C5補體抑制劑，透過阻斷補體活化來減少血管內溶血。傳統藥物是採用靜脈注射點滴給藥，需要較長的滴注時間。新一代藥物採用皮下注射4毫升，約20秒完成，不需長時間留院等待靜脈注射，大幅縮短就醫時間，提升便利性。因為四週注射一次，能夠幫助減少回診次數、提升治療意願、改善生活品質。
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