尼安德塔人基因牽動現代腦部疾病

科學家最新研究指出，現代人與尼安德塔人數萬年前的混血，可能導致部分現代人罹患「第一型小腦扁桃體下疝症」（Chiari Malformation Type 1）。這是一種罕見但嚴重的腦部疾病，全球約有1%人口受影響，嚴重時甚至可能致命。

小腦扁桃體下疝症的主要特徵，是腦部後方顱骨空間過小，導致腦部組織突出至脊椎管內，壓迫腦神經，產生頭痛、頸痛、暈眩等症狀，甚至可能因腦部過度突出而危及生命。過去研究已知現代非非洲人群約有2-5%尼安德塔人DNA，這些古人類基因的遺留，正是此次研究探討的核心。

早在2013年就有學者推測，小腦扁桃體下疝症的致病基因，部分來自已滅絕的古人類（包括直立人、海德堡人與尼安德塔人），因他們的顱底相較現代人類更小。來自加拿大西門菲莎大學和菲律賓大學的研究團隊，透過3D醫學影像與統計形態分析，比較現代罹病與健康者頭骨形狀，並與多種古人類頭骨化石進行比對。

現代人與尼安德塔人頭骨結構差異解釋部分神經疾病異常原因

結果顯示，罹患小腦扁桃體下疝症的現代人，其頭骨形狀與尼安德塔人更為相似，顯著多於健康現代人。而其他古人類頭骨則與健康現代人更接近。這暗示，部分現代人因繼承自尼安德塔人的頭骨發育基因，導致顱骨與現代人類腦部的體積不匹配，讓腦部「擠」出顱底唯一的開口──脊椎管，造成神經壓迫與病變。

這項發現亦預示不同族群間的罹患風險差異，歐亞人種因擁有較高比例的尼安德塔人基因，可能風險更高，但仍需進一步調查。

研究團隊強調，考古學與古人類學不僅能滿足我們對人類演化的好奇，更有助於現代醫學解謎罕見疾病的成因，協助未來診斷與治療。相關成果已發表於《Evolution, Medicine, and Public Health》期刊。

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首圖來源： Neanderthal Museum(CC BY 4.0)

圖片來源：Evolution, Medicine, and Public Health.(CC BY 4.0)

參考論文：
1、A test of the Archaic Homo Introgression Hypothesis for the Chiari malformation type I

Evolution, Medicine, and Public Health.

延伸閱讀：
1、尼安德塔人也有地方料理？鄰近洞穴見屠宰習慣差異