1歲女童黃疸腹脹！驚見「罕見囊腫」醫：8成在10歲前發病 罹癌風險曝
一名1歲女童因腹脹、反覆嘔吐、食慾不振及黃疸持續約3天，家長帶至醫院檢查，確診為罹患罕見先天性膽道疾病「先天性膽管囊腫」，且具有較高惡性變化風險；隨即接受腹腔鏡微創膽管囊腫切除合併Roux-en-Y肝空腸吻合重建手術，傷口僅留下數個約3毫米的小切口，一個月後回診恢復情形良好。
三軍總醫院今日舉行記者會，小兒外科醫師陳鈺仁表示，膽管囊腫是一種罕見的先天性膽道疾病，主要因膽管異常擴張所致，好發於亞洲族群，女性發生率約為男性四倍。目前醫學界普遍認為與胰膽管異常匯合有關，造成胰液逆流至膽道，長期刺激膽管而形成囊狀擴張。依據Todani分類，可分為五種類型，其中以第一型及第四型最常見，也具有較高惡性變化風險。
他說，約八成膽管囊腫患者會在十歲以前被診斷出來，不同年齡層症狀並不相同。新生兒及嬰兒可能出現黃疸久久未退、大便顏色異常或腹部可摸到腫塊；較大的幼兒及學童則以反覆腹痛、噁心、嘔吐、發燒等症狀較為常見。許多家長熟知的「腹痛、黃疸、右上腹腫塊」經典三聯症，其實臨床上極少同時出現，因此若孩子出現持續腹部不適或黃疸等症狀，應及早接受專科評估，以免延誤治療時機。
診斷與治療上，陳鈺仁說主要透過腹部超音波、電腦斷層、磁振造影及磁振膽胰管攝影（MRCP）等影像檢查確認病灶，其中超音波亦可協助與膽道閉鎖等疾病做鑑別診斷。目前國際治療標準為完整切除膽管囊腫，並重建膽汁流向腸道，通常採用Roux-en-Y肝空腸吻合術。由於膽管囊腫並非單純「良性腫塊」，若長期放置體內，膽汁滯留容易造成膽管炎、胰臟炎、膽結石，甚至肝硬化，成年後更可能增加膽管癌發生風險，因此一旦確診，即建議及早接受手術，目前有傳統開腹手術、腹腔鏡微創手術等選擇。
陳鈺仁提醒，膽管囊腫經完整切除後，整體五年存活率可達95%以上，預後良好。然而，即使完成手術，患者未來仍有較一般人略高的膽道惡性腫瘤風險，因此仍須依照醫囑定期追蹤檢查，以確保膽道功能正常及及早發現異常。