備孕爸媽看過來！PGT-H基因篩檢 有助評估下一代健康風險
【健康醫療網／記者林怡亭報導】隨著醫療科技進步與遺傳學發展，備孕不再只是「緣分」與「運氣」的等待。越來越多家庭選擇在懷孕前主動了解遺傳風險，掌握基因資訊，為未來的孩子爭取一個更健康的起點。除了傳統的胚胎染色體篩檢技術之外，現在更進一步出現了針對多基因疾病風險預測的新型檢測技術「PGT-H」，提供更全面的健康風險評估，成為近年來生殖醫學領域的熱議焦點。近期，醫學YouTuber蒼藍鴿親自走訪生殖醫學中心，透過實地採訪，帶領觀眾認識胚胎基因篩檢的真相，並揭開現代常見基因檢測技術的實用價值。
「智力」、「膚色」都能驗？醫提醒：倫理不可忽視
在優生學觀念日漸普及的當下，不少準父母開始對「基因篩檢」寄予厚望，甚至提出是否能預先檢測出孩子的智商、膚色、身高等條件。基因遺傳診斷實驗室鄭恩惠博士醫師提醒，儘管現代基因科技的確能分析出某些與智力相關的基因標記，但不應違背醫學倫理的基本原則。不孕症科主治醫師李俊逸也補充道，智力並非單一基因決定，且其表現深受後天環境、教育、營養等多重因素影響，過度依賴基因選擇反而可能本末倒置。
家族無病史也可能是帶因者？現代常見4種基因檢測一次看懂
此外，不少人以為家族無病史，就等於沒有遺傳風險，事實並非如此。根據醫學研究，每人平均可能帶有2～3種隱性遺傳疾病基因，這些基因在自身並不發病，卻可能與伴侶的相同基因「湊對」後，讓下一代可能有較高的發病機率。以台灣常見的SMA、地中海型貧血、GJB2聽力障礙為例，若父母皆為帶因者，即使本身健康，下一代依然可能面臨遺傳風險。因此，即使外表健康，仍建議透過專業遺傳諮詢了解風險。
基因遺傳診斷實驗室鄭恩惠博士表示，針對不同的備孕需求，現行胚胎基因檢測技術主要可分為四種：
其中，PGT-H 為近年新興技術，並非針對外觀或能力進行篩選，而是根據現代基因大數據與演算法，評估胚胎在未來罹患多種慢性疾病的風險。PGT-H 目前可針對十大常見疾病進行評估，像是第1、2型糖尿病、乳癌、大腸癌等「多基因疾病」，意即並非由單一基因突變所致，而是由多個風險基因共同影響，加上後天生活環境與行為所綜合導致。透過 PGT-H，醫師能夠針對每個胚胎進行風險評分，讓夫妻雙方在選擇胚胎植入順序時，能有更科學且完整的依據。
備孕也可以風險管理？PGT-H基因檢測幫助你掌握孩子未來健康趨勢
儘管 PGT-H 這項多基因檢測技術帶來了嶄新的生殖醫學視野，蒼藍鴿也指出：「PGT-H 這樣的技術，不是替父母決定孩子命運，而是幫助我們在孕前做出資訊充分的選擇。」李俊逸醫師也提醒大眾，這項技術仍處於臨床應用初期階段，並非每間不孕症中心皆有執行經驗。民眾若有興趣進一步了解，應尋求具備專業認證與基因諮詢服務的醫療院所進行諮詢。此外，PGT-H 屬於自費項目，適合有家族遺傳病史、或是擔心糖尿病、癌症等慢性疾病風險的準父母進行深入評估。PGT-H 多基因健康風險預測技術提供了一種新型的風險預測方式，讓有需要的準父母能在備孕前獲得更全面的基因資訊，作為臨床評估的參考。
【延伸閱讀】